Facioscapulohumeral dystrofi hos barn (iFocus)
Facioscapulohumeral dystrofi hos barn: en prospektiv, observationsstudie om naturhistoria, prediktorer och klinisk påverkan (iFocus)
Denna studie kommer att fokusera på symtom, naturhistoria och kliniska effekter av facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) hos barn.
Symtom på klassisk FSHD börjar i vuxen ålder. En liten undergrupp av FSHD-patienter har dock en tidig debut i barndomen. Denna tidiga uppkomst är förknippad med snabbare progression och andra symtom som hörselnedsättning och epilepsi.
Symtomen, den naturliga historien och den kliniska effekten av FSHD hos barn är i stort sett okända.
Resultaten av denna studie kommer att vara avgörande för adekvat symtomatisk behandling och beredskap för försök.
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
FSHD är en ärftlig muskelsjukdom med långsamt progressiv muskelsvaghet. Hos barn är det en mycket heterogen sjukdom som sträcker sig från svårt drabbade spädbarn till lindrigt drabbade ungdomar. Symtom kan vara muskelsvaghet, smärta, trötthet, epilepsi, hörselnedsättning, synnedsättning, mental retardation och ryggradsdeformiteter. Prevalensen av dessa symtom och den adekvata uppföljningen av dessa symtom är okänd. Dessutom är den kliniska effekten och den sociala funktionen hos barn med FSHD underexponerad.
Därför kommer denna studie att fokusera på det totala spektrumet av FSHD hos barn.
Dessutom kommer en omfattande genetisk screening att genomföras för att söka efter (epi)genetiska sjukdomsmodifierare och svårighetsprediktorer.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6500
- Radboud University Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- i åldern 0-17 år
- symtom på ansikts-, scapulohumeral eller peroneal svaghet
- genetiskt bevisad FSHD1 eller FSHD2
- bor i Nederländerna
Exklusions kriterier:
- inget informerat samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
iFSHD-gruppen
Första rekryteringsgruppen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Motorfunktion Mät
Tidsram: 2 år
|
Global motorisk funktion
|
2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
ICH Kroppsfunktion: Manuell muskeltestning
Tidsram: 2 år
|
Manuell muskeltestning med hjälp av 5-gradig skala från Medical Research Council.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: 6 minuters gångtest
Tidsram: 2 år
|
Gångavstånd på 6 minuter.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: Denver II utvecklingsscreeningstest
Tidsram: 2 år
|
Utvecklingsnivå.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: synskärpa
Tidsram: 2 år
|
Snellen kort
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: hörsel
Tidsram: 2 år
|
Ton- och röstaudiometri
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: mental funktion
Tidsram: 2 år
|
Elektroencefalografi utförd vid kliniskt misstänkt epilepsi.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: Smärta
Tidsram: 2 år
|
Ansikten fjällsmärta.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: hjärtfunktion
Tidsram: 2 år
|
12-ledars elektrokardiogram.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: andningsfunktion
Tidsram: 2 år
|
Upprätt sittande spirometri som mäter vitalkapacitet och forcerad utandningsvolym.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: muskelfunktioner
Tidsram: 2 år
|
FSHD-utvärderingspoäng, Ricci-poäng.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsfunktion: intagsfunktioner
Tidsram: 2 år
|
TOMASS-C test.Neuromuskulär sjukdom sväljstatus skala.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsstruktur: muskelultraljud
Tidsram: 2 år
|
Kvantitativ muskelultraljud av 20 skelettmuskler.
|
2 år
|
|
ICH Kroppsstruktur: ögonstruktur
Tidsram: 2 år
|
Dilaterad fundoskopi, optisk koherenstomografi, spaltlampsundersökning
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter och deltagande: Kidscreen
Tidsram: 2 år
|
Kidscreen-52.
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter och deltagande: NeuroQol
Tidsram: 2 år
|
NeuroQol trötthetsdomän, kvalitativ anamnes.
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter och deltagande: SEV
Tidsram: 2 år
|
SEV-enkät: socialt-emotionellt fungerande.
|
2 år
|
|
(Epi)genetiska sjukdomsmodifierande faktorer
Tidsram: 2 år
|
Genetisk profilering (DNA och RNA).
|
2 år
|
|
Prevalensuppskattning
Tidsram: 2 år
|
Rikstäckande rekrytering, prevalensuppskattning.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- NL53213.091.15
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Pediatrisk sjukdom
-
King Fahad Medical CityAvslutadBronkus | Pediatric Airway
-
Universiti Kebangsaan Malaysia Medical CentreAvslutad
-
Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfAvslutadDjup Sedation | Intensivvård PediatricTyskland
-
Xian Children's HospitalAvslutadeffektiviteten och prestandan för Pediatric I-gel MaskKina
-
Cairo UniversityRekryteringSuprakondylär Humeral Fracture in PediatricEgypten
-
Therapeutic Advances in Childhood Leukemia ConsortiumAbbottAvslutadAkut lymfoblastisk leukemi | Återfall Pediatric ALL | Återkommande Pediatrisk ALL | Refractory Pediatric ALLFörenta staterna
-
Murdoch Childrens Research InstituteMonash Medical CentreAvslutadPRD (Pediatric Reumatological Disease) | IBD (inflammatorisk tarmsjukdom)Australien
-
MedImmune LLCAvslutadB-Cell Pediatric ALLFörenta staterna, Australien, Frankrike, Spanien, Kanada, Nederländerna, Storbritannien, Italien
-
Shanghai Children's Medical CenterChinese University of Hong Kong; Nanfang Hospital of Southern Medical University och andra samarbetspartnersRekryteringÅterfall av pediatrisk AML | Återfall Pediatric ALL | Akut graft-versus-värdsjukdom (Gvhd) Grad IV (diagnos)Kina
-
Chongqing Precision Biotech Co., LtdRekryteringAkut lymfoblastisk leukemi | Refraktär Akut Lymfoblastisk Leukemi | Återfall Pediatric ALLKina