Distrofia Facioescapulohumeral em Crianças (iFocus)
Distrofia Facioescapulohumeral em Crianças: um Estudo Prospectivo e Observacional sobre a História Natural, Preditores e Impacto Clínico (iFocus)
Este estudo se concentrará nos sintomas, história natural e impacto clínico da distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) em crianças.
Os sintomas da FSHD clássica começam na idade adulta. No entanto, um pequeno subgrupo de pacientes com FSHD tem início precoce na infância. Esse início precoce está associado a uma progressão mais rápida e a outros sintomas, como perda auditiva e epilepsia.
Os sintomas, a história natural e o impacto clínico da FSHD em crianças são amplamente desconhecidos.
Os resultados deste estudo serão vitais para o manejo sintomático adequado e prontidão para o estudo.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
FSHD é uma doença muscular hereditária com fraqueza muscular lentamente progressiva. Em crianças, é uma doença muito heterogênea, variando de lactentes gravemente afetados a adolescentes levemente afetados. Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, dor, fadiga, epilepsia, perda auditiva, perda de visão, retardo mental e deformidades da coluna vertebral. A prevalência desses sintomas e o acompanhamento adequado desses sintomas são desconhecidos. Além disso, o impacto clínico e o funcionamento social de crianças com FSHD estão subexpostos.
Portanto, este estudo se concentrará no espectro total de FSHD em crianças.
Além disso, será realizada uma extensa triagem genética, em busca de modificadores (epi)genéticos da doença e preditores de gravidade.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Holanda, 6500
- Radboud University Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- idade 0-17 anos
- sintomas de fraqueza facial, escapuloumeral ou peroneal
- FSHD1 ou FSHD2 geneticamente comprovado
- morando na Holanda
Critério de exclusão:
- sem consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo iFSHD
Primeiro grupo de recrutamento
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Medida da Função Motora
Prazo: 2 anos
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Funcionamento motor global
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Funcionamento corporal ICH: Teste muscular manual
Prazo: 2 anos
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Teste muscular manual usando a escala de 5 pontos do Medical Research Council.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: 2 anos
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Distância a pé em 6 minutos.
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2 anos
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Funcionamento corporal ICH: teste de triagem de desenvolvimento Denver II
Prazo: 2 anos
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Nível de desenvolvimento.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: acuidade visual
Prazo: 2 anos
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Cartão Snellen
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: audição
Prazo: 2 anos
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Audiometria tonal e vocal
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: funcionamento mental
Prazo: 2 anos
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Eletroencefalografia realizada na suspeita clínica de epilepsia.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: Dor
Prazo: 2 anos
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Enfrenta a dor da escala.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: funcionamento cardíaco
Prazo: 2 anos
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Eletrocardiograma de 12 derivações.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: funcionamento respiratório
Prazo: 2 anos
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Espirometria sentada vertical medindo capacidade vital e volume expiratório forçado.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: funções musculares
Prazo: 2 anos
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Pontuação de avaliação FSHD, pontuação de Ricci.
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2 anos
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ICH Funcionamento corporal: funções de ingestão
Prazo: 2 anos
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Teste TOMASS-C. Escala de estado de deglutição para doenças neuromusculares.
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2 anos
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ICH Estrutura corporal: ultrassonografia muscular
Prazo: 2 anos
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Ultrassonografia muscular quantitativa de 20 músculos esqueléticos.
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2 anos
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ICH Estrutura corporal: estrutura ocular
Prazo: 2 anos
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Fundoscopia dilatada, tomografia de coerência óptica, exame de lâmpada de fenda
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2 anos
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ICF: Atividades e participação: Kidscreen
Prazo: 2 anos
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Kidscreen-52.
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2 anos
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ICF: Atividades e participação: NeuroQol
Prazo: 2 anos
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Domínio fadiga NeuroQol, anamnese qualitativa.
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2 anos
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ICF: Atividades e participação: SEV
Prazo: 2 anos
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Questionário SEV: funcionamento socioemocional.
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2 anos
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(Epi)fatores modificadores da doença genética
Prazo: 2 anos
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Perfil genético (DNA e RNA).
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2 anos
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Estimativa de prevalência
Prazo: 2 anos
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Recrutamento em todo o país, estimativa de prevalência.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NL53213.091.15
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Descrição do plano IPD
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