Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna u dzieci (iFocus)
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna u dzieci: prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej, czynników prognostycznych i wpływu klinicznego (iFocus)
Niniejsze badanie skupi się na objawach, przebiegu naturalnym i wpływie klinicznym dystrofii mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD) u dzieci.
Objawy klasycznego FSHD pojawiają się w wieku dorosłym. Jednak niewielka podgrupa pacjentów z FSHD ma wczesny, dziecięcy początek. Ten wczesny początek wiąże się z szybszym postępem i innymi objawami, takimi jak utrata słuchu i padaczka.
Objawy, przebieg naturalny i wpływ kliniczny FSHD u dzieci są w dużej mierze nieznane.
Wyniki tego badania będą miały kluczowe znaczenie dla odpowiedniego leczenia objawowego i gotowości do badania.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
FSHD jest dziedziczną chorobą mięśni z powoli postępującym osłabieniem mięśni. U dzieci jest to bardzo heterogenna choroba, od ciężko dotkniętych niemowląt do łagodnie dotkniętych nastolatków. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, ból, zmęczenie, padaczkę, utratę słuchu, utratę wzroku, upośledzenie umysłowe i deformacje kręgosłupa. Częstość występowania tych objawów i odpowiednia obserwacja tych objawów nie są znane. Ponadto wpływ kliniczny i funkcjonowanie społeczne dzieci z FSHD są niedostatecznie wyeksponowane.
Dlatego niniejsze badanie skupi się na całkowitym spektrum FSHD u dzieci.
Ponadto przeprowadzone zostaną szeroko zakrojone genetyczne badania przesiewowe w poszukiwaniu (epi)genetycznych modyfikatorów chorób i czynników predykcyjnych ciężkości.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6500
- Radboud University Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- w wieku 0-17 lat
- objawy osłabienia mięśnia twarzowego, łopatkowo-ramiennego lub strzałkowego
- genetycznie potwierdzone FSHD1 lub FSHD2
- mieszka w Holandii
Kryteria wyłączenia:
- brak świadomej zgody
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
grupa iFSHD
Pierwsza grupa rekrutacyjna
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pomiar funkcji motorycznych
Ramy czasowe: 2 lata
|
Globalne funkcjonowanie silnika
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Funkcjonowanie ciała ICH: ręczne testowanie mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ręczne badanie mięśni przy użyciu 5-stopniowej skali Medical Research Council.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie ciała: 6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Pieszo w 6 minut.
|
2 lata
|
|
Funkcjonowanie organizmu ICH: rozwojowy test przesiewowy Denver II
Ramy czasowe: 2 lata
|
Poziom rozwojowy.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie ciała: ostrość wzroku
Ramy czasowe: 2 lata
|
Karta Snellena
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie organizmu: słuch
Ramy czasowe: 2 lata
|
Audiometria tonalna i głosowa
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie ciała: funkcjonowanie psychiczne
Ramy czasowe: 2 lata
|
Elektroencefalografia wykonywana w przypadku klinicznego podejrzenia padaczki.
|
2 lata
|
|
Funkcjonowanie organizmu ICH: Ból
Ramy czasowe: 2 lata
|
Twarze skalują ból.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie organizmu: funkcjonowanie serca
Ramy czasowe: 2 lata
|
12-odprowadzeniowy elektrokardiogram.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie ciała: funkcjonowanie układu oddechowego
Ramy czasowe: 2 lata
|
Spirometria w pozycji siedzącej mierząca pojemność życiową i natężoną objętość wydechową.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie ciała: funkcje mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wynik oceny FSHD, wynik Ricciego.
|
2 lata
|
|
ICH Funkcjonowanie organizmu: funkcje przyjmowania
Ramy czasowe: 2 lata
|
Test TOMASS-C. Skala stanu połykania choroby nerwowo-mięśniowej.
|
2 lata
|
|
ICH Budowa ciała: ultrasonografia mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ilościowa ultrasonografia mięśni 20 mięśni szkieletowych.
|
2 lata
|
|
ICH Budowa ciała: budowa oka
Ramy czasowe: 2 lata
|
Fundoskopia rozstrzeniowa, optyczna koherentna tomografia, badanie w lampie szczelinowej
|
2 lata
|
|
ICF: Aktywności i uczestnictwo: Kidscreen
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ekran dziecięcy-52.
|
2 lata
|
|
ICF: Aktywności i uczestnictwo: NeuroQol
Ramy czasowe: 2 lata
|
Domena zmęczenia NeuroQol, wywiad jakościowy.
|
2 lata
|
|
ICF: Aktywności i uczestnictwo: SEV
Ramy czasowe: 2 lata
|
Kwestionariusz SEV: funkcjonowanie społeczno-emocjonalne.
|
2 lata
|
|
(Epi)genetyczne czynniki modyfikujące chorobę
Ramy czasowe: 2 lata
|
Profilowanie genetyczne (DNA i RNA).
|
2 lata
|
|
Szacowanie rozpowszechnienia
Ramy czasowe: 2 lata
|
Rekrutacja ogólnopolska, oszacowanie rozpowszechnienia.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NL53213.091.15
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zaburzenie pediatryczne
-
Jagannadha R AvasaralaZakończonyStwardnienie rozsiane | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Zapalenie nerwu wzrokowego i spektrum zaburzeń nerwu wzrokowego Nawrót | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ProgresjaStany Zjednoczone
-
Experimental and Clinical Research Center, a cooperation...RekrutacyjnyStwardnienie rozsiane | Choroby demielinizacyjne | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Choroba związana z przeciwciałami glikoproteinowymi mieliny oligodendrocytówWłochy, Stany Zjednoczone, Argentyna, Australia, Botswana, Brazylia, Kolumbia, Dania, Francja, Niemcy, Indie, Izrael, Japonia, Republika Korei, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Zambia