- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT02625662
Dystrophie facioscapulohumérale chez l'enfant (iFocus)
Dystrophie facioscapulohumérale chez l'enfant : une étude prospective et observationnelle sur l'histoire naturelle, les facteurs prédictifs et l'impact clinique (iFocus)
Cette étude portera sur les symptômes, l'histoire naturelle et l'impact clinique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) chez les enfants.
Les symptômes de la FSHD classique commencent à l'âge adulte. Cependant, un petit sous-groupe de patients FSHD a un début précoce dans l'enfance. Cette apparition précoce est associée à une progression plus rapide et à d'autres symptômes comme la perte auditive et l'épilepsie.
Les symptômes, l'histoire naturelle et l'impact clinique de la FSHD chez les enfants sont largement inconnus.
Les résultats de cette étude seront essentiels pour une prise en charge symptomatique adéquate et la préparation des essais.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La FSHD est une maladie musculaire héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire lentement progressive. Chez les enfants, il s'agit d'une maladie très hétérogène allant des nourrissons gravement touchés aux adolescents légèrement touchés. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des douleurs, de la fatigue, de l'épilepsie, une perte auditive, une perte de vision, un retard mental et des déformations de la colonne vertébrale. La prévalence de ces symptômes et le suivi adéquat de ces symptômes sont inconnus. De plus, l'impact clinique et le fonctionnement social des enfants atteints de FSHD sont sous-exposés.
Par conséquent, cette étude se concentrera sur le spectre total de la FSHD chez les enfants.
En outre, un dépistage génétique approfondi sera effectué, à la recherche de modificateurs (épi)génétiques de la maladie et de prédicteurs de la gravité.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6500
- Radboud University Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- 0-17 ans
- symptômes de faiblesse faciale, scapulo-humérale ou péronière
- FSHD1 ou FSHD2 génétiquement prouvé
- vivre aux Pays-Bas
Critère d'exclusion:
- pas de consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe iFSHD
Premier groupe de recrutement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mesure de la fonction motrice
Délai: 2 années
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Fonctionnement moteur global
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fonctionnement du corps ICH : tests musculaires manuels
Délai: 2 années
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Test musculaire manuel utilisant l'échelle à 5 points du Medical Research Council.
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2 années
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Fonctionnement du corps ICH : test de marche de 6 minutes
Délai: 2 années
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Distance de marche en 6 minutes.
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2 années
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Fonctionnement du corps ICH : test de dépistage du développement Denver II
Délai: 2 années
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Niveau de développement.
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2 années
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ICH Fonctionnement corporel : acuité visuelle
Délai: 2 années
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Carte Snellen
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2 années
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ICH Fonctionnement du corps : audition
Délai: 2 années
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Audiométrie tonale et vocale
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2 années
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ICH Fonctionnement corporel : fonctionnement mental
Délai: 2 années
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Électro-encéphalographie réalisée en cas d'épilepsie cliniquement suspectée.
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2 années
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ICH Fonctionnement du corps : Douleur
Délai: 2 années
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Fait face à la douleur des écailles.
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2 années
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ICH Fonctionnement corporel : fonctionnement cardiaque
Délai: 2 années
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Électrocardiogramme 12 dérivations.
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2 années
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ICH Fonctionnement corporel : fonctionnement respiratoire
Délai: 2 années
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Spirométrie en position assise mesurant la capacité vitale et le volume expiratoire forcé.
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2 années
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ICH Fonctionnement corporel : fonctions musculaires
Délai: 2 années
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Score d'évaluation FSHD, score de Ricci.
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2 années
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ICH Fonctionnement du corps : fonctions d'ingestion
Délai: 2 années
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Test TOMASS-C. Échelle d'état de déglutition des maladies neuromusculaires.
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2 années
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ICH Structure corporelle : échographie musculaire
Délai: 2 années
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Échographie musculaire quantitative de 20 muscles squelettiques.
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2 années
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Structure corporelle ICH : structure oculaire
Délai: 2 années
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Fundoscopie dilatée, tomographie par cohérence optique, examen à la lampe à fente
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2 années
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ICF : Activités et participation : Kidscreen
Délai: 2 années
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Kidscreen-52.
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2 années
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ICF : Activités et participation : NeuroQol
Délai: 2 années
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Domaine fatigue NeuroQol, anamnèse qualitative.
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2 années
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ICF : Activités et participation : SEV
Délai: 2 années
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Questionnaire SEV : fonctionnement socio-émotionnel.
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2 années
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Facteurs (épi)génétiques modificateurs de la maladie
Délai: 2 années
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Profilage génétique (ADN et ARN).
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2 années
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Estimation de la prévalence
Délai: 2 années
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Recrutement à l'échelle nationale, estimation de la prévalence.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NL53213.091.15
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
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