小児における顔面肩甲上腕ジストロフィー (iFocus)
2019年9月24日 更新者：RJM Goselink、University Medical Center Nijmegen
小児の顔面肩甲上腕ジストロフィー：自然史、予測因子、および臨床的影響に関する前向き観察研究（iFocus）
この研究は、子供の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の症状、自然史、および臨床的影響に焦点を当てます。
古典的 FSHD の症状は成人期に始まります。 ただし、FSHD 患者の小さなサブグループは、幼児期に発症します。 この早期発症は、より速い進行と、難聴やてんかんなどの他の症状に関連しています。
小児における FSHD の症状、自然史、および臨床的影響はほとんど知られていません。
この研究の結果は、適切な症状の管理と治験の準備に不可欠です。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
FSHD は、ゆっくり進行する筋力低下を伴う遺伝性筋疾患です。 小児では、重症の乳児から軽症の青年まで、非常に多様な疾患です。 症状には、筋力低下、痛み、疲労、てんかん、難聴、視力低下、精神遅滞、脊椎変形などがあります。 これらの症状の有病率とこれらの症状の適切なフォローアップは不明です。 さらに、FSHD の子供の臨床的影響と社会的機能は露出不足です。
したがって、この研究では、子供の FSHD の全範囲に焦点を当てます。
さらに、広範な遺伝子スクリーニングが実施され、(エピ)遺伝的疾患修飾因子および重症度予測因子が検索されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
32
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Gelderland
-
Nijmegen、Gelderland、オランダ、6500
- Radboud University Medical Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
17年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
遺伝的に確認された FSHD の 0 ～ 17 歳のすべての子供
説明
包含基準:
- 0～17歳
- 顔面、肩甲上腕または腓骨の衰弱の症状
- 遺伝的に証明された FSHD1 または FSHD2
- オランダに住んでいる
除外基準:
- インフォームドコンセントなし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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iFSHDグループ
第一次募集組
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動機能測定
時間枠：2年
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グローバルモーター機能
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ICH 身体機能: 手動筋力テスト
時間枠：2年
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Medical Research Council の 5 段階スケールを使用した手動筋力テスト。
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2年
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ICH 身体機能: 6 分間の歩行テスト
時間枠：2年
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徒歩6分。
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2年
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ICH 身体機能: デンバー II 発達スクリーニング検査
時間枠：2年
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発達レベル。
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2年
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ICH 身体機能：視力
時間枠：2年
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スネレンカード
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2年
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ICH 身体機能：聴覚
時間枠：2年
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トーンおよび音声聴力検査
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2年
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ICH 身体機能：精神機能
時間枠：2年
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臨床的にてんかんが疑われる場合に実施される脳波検査。
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2年
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ICH 身体機能：痛み
時間枠：2年
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スケールの痛みに直面しています。
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2年
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ICH 身体機能：心機能
時間枠：2年
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12誘導心電図。
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2年
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ICH 身体機能：呼吸機能
時間枠：2年
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肺活量と強制呼気量を測定する直立型スパイロメトリー。
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2年
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ICH 身体機能：筋肉機能
時間枠：2年
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FSHD-評価スコア、Ricci スコア。
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2年
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ICH 身体機能：摂取機能
時間枠：2年
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TOMASS-C テスト。神経筋疾患嚥下状態スケール。
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2年
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ICH 体の構造: 筋肉の超音波検査
時間枠：2年
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20 の骨格筋の定量的筋超音波検査。
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2年
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ICH 体の構造: 目の構造
時間枠：2年
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拡張型眼底検査、光コヒーレンストモグラフィー、細隙灯検査
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2年
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ICF: 活動と参加: キッドスクリーン
時間枠：2年
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キッドスクリーン-52。
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2年
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ICF: 活動と参加: NeuroQol
時間枠：2年
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NeuroQol 疲労ドメイン、質的既往歴。
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2年
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ICF: 活動と参加: SEV
時間枠：2年
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SEV アンケート: 社会的感情的機能。
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2年
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(エピ)遺伝的疾患修飾因子
時間枠：2年
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遺伝子プロファイリング (DNA および RNA)。
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2年
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有病率の推定
時間枠：2年
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全国募集、有病率推定。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Baziel van Engelen, MD, PhD、Nijmegen University Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年11月1日
一次修了 (実際)
2017年8月1日
研究の完了 (実際)
2019年9月10日
試験登録日
最初に提出
2015年12月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年12月4日
最初の投稿 (見積もり)
2015年12月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年9月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年9月24日
最終確認日
2019年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NL53213.091.15
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
患者は IPD に同意していません。
研究者に連絡してください。
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