Facioskapulohumerální dystrofie u dětí (iFocus)
Facioskapulohumerální dystrofie u dětí: prospektivní observační studie přirozené historie, prediktorů a klinického dopadu (iFocus)
Tato studie se zaměří na symptomy, přirozený průběh a klinický dopad facioskapulohumerální svalové dystrofie (FSHD) u dětí.
Příznaky klasické FSHD začínají v dospělosti. Malá podskupina pacientů s FSHD má však časný nástup v dětství. Tento časný nástup je spojen s rychlejší progresí a dalšími příznaky, jako je ztráta sluchu a epilepsie.
Symptomy, přirozená historie a klinický dopad FSHD u dětí jsou z velké části neznámé.
Výsledky této studie budou zásadní pro adekvátní symptomatickou léčbu a připravenost na testování.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
FSHD je dědičné svalové onemocnění s pomalu progredující svalovou slabostí. U dětí jde o velmi heterogenní onemocnění od těžce postižených kojenců až po mírně postižené dospívající. Příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost, bolest, únavu, epilepsii, ztrátu sluchu, ztrátu zraku, mentální retardaci a deformity páteře. Prevalence těchto příznaků a adekvátní sledování těchto příznaků není známo. Navíc klinický dopad a sociální fungování dětí s FSHD je nedostatečně vystaveno.
Proto se tato studie zaměří na celkové spektrum FSHD u dětí.
Kromě toho bude proveden rozsáhlý genetický screening, který bude hledat modifikátory (epi)genetických onemocnění a prediktory závažnosti.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holandsko, 6500
- Radboud University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- ve věku 0-17 let
- příznaky obličejové, skapulohumerální nebo peroneální slabosti
- geneticky ověřené FSHD1 nebo FSHD2
- žijící v Nizozemsku
Kritéria vyloučení:
- žádný informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
skupina iFSHD
První náborová skupina
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Měření funkce motoru
Časové okno: 2 roky
|
Globální fungování motoru
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
ICH Fungování těla: Manuální svalové testování
Časové okno: 2 roky
|
Manuální svalové testování pomocí 5bodové škály Medical Research Council.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: 6minutový test chůze
Časové okno: 2 roky
|
Pěší vzdálenost za 6 minut.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: Denver II vývojový screeningový test
Časové okno: 2 roky
|
Vývojová úroveň.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: zraková ostrost
Časové okno: 2 roky
|
Snellenova karta
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: sluch
Časové okno: 2 roky
|
Tónová a hlasová audiometrie
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: mentální fungování
Časové okno: 2 roky
|
Elektroencefalografie provedena u klinicky suspektní epilepsie.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: Bolest
Časové okno: 2 roky
|
Čelí bolesti z šupin.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: funkce srdce
Časové okno: 2 roky
|
12svodový elektrokardiogram.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: funkce dýchání
Časové okno: 2 roky
|
Spirometrie ve vzpřímeném sedu měřící vitální kapacitu a objem usilovného výdechu.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: svalové funkce
Časové okno: 2 roky
|
Skóre hodnocení FSHD, skóre Ricci.
|
2 roky
|
|
ICH Fungování těla: funkce požití
Časové okno: 2 roky
|
Test TOMASS-C. Škála stavu polykání nervosvalového onemocnění.
|
2 roky
|
|
ICH Stavba těla: ultrasonografie svalů
Časové okno: 2 roky
|
Kvantitativní svalová ultrasonografie 20 kosterních svalů.
|
2 roky
|
|
ICH Stavba těla: stavba oka
Časové okno: 2 roky
|
Dilatační fundoskopie, optická koherentní tomografie, vyšetření štěrbinovou lampou
|
2 roky
|
|
ICF: Aktivity a účast: Kidscreen
Časové okno: 2 roky
|
Dětská obrazovka-52.
|
2 roky
|
|
ICF: Aktivity a účast: NeuroQol
Časové okno: 2 roky
|
NeuroQol doména únavy, kvalitativní anamnéza.
|
2 roky
|
|
ICF: Aktivity a účast: SEV
Časové okno: 2 roky
|
Dotazník SEV: sociálně-emocionální fungování.
|
2 roky
|
|
(Epi)genetické faktory modifikující onemocnění
Časové okno: 2 roky
|
Genetické profilování (DNA a RNA).
|
2 roky
|
|
Odhad prevalence
Časové okno: 2 roky
|
Celostátní nábor, odhad prevalence.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL53213.091.15
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .