- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT02625662
Плечево-лицевая дистрофия у детей (iFocus)
Фацио-лопаточно-плечевая дистрофия у детей: проспективное обсервационное исследование естественного течения, предикторов и клинического воздействия (iFocus)
Это исследование будет сосредоточено на симптомах, естественном течении и клиническом влиянии плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии (ЛЛПД) у детей.
Симптомы классической ЛЛПД начинаются во взрослом возрасте. Однако у небольшой подгруппы пациентов с ЛЛПД заболевание начинается в раннем детстве. Это раннее начало связано с более быстрым прогрессированием и другими симптомами, такими как потеря слуха и эпилепсия.
Симптомы, естественное течение и клиническое воздействие ЛЛПД у детей в значительной степени неизвестны.
Результаты этого исследования будут иметь жизненно важное значение для адекватного симптоматического лечения и готовности к испытаниям.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
ЛЛПД — наследственное заболевание мышц с медленно прогрессирующей мышечной слабостью. У детей это очень гетерогенное заболевание, варьирующее от тяжело пораженных младенцев до легко пораженных подростков. Симптомы могут включать мышечную слабость, боль, усталость, эпилепсию, потерю слуха, потерю зрения, умственную отсталость и деформации позвоночника. Распространенность этих симптомов и адекватное последующее наблюдение за этими симптомами неизвестны. Более того, недостаточно изучены клинические последствия и социальное функционирование детей с ЛЛПД.
Поэтому это исследование будет сосредоточено на общем спектре ЛЛПД у детей.
Кроме того, будет проведен обширный генетический скрининг для поиска (эпи)генетических модификаторов заболевания и предикторов тяжести.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Нидерланды, 6500
- Radboud University Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- в возрасте 0-17 лет
- симптомы лицевой, лопаточно-плечевой или малоберцовой слабости
- генетически доказанный FSHD1 или FSHD2
- живу в Нидерландах
Критерий исключения:
- нет информированного согласия
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
группа iFSHD
Первая рекрутская группа
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Измерение двигательной функции
Временное ограничение: 2 года
|
Глобальное двигательное функционирование
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Функционирование тела ICH: мануальное мышечное тестирование
Временное ограничение: 2 года
|
Мануальное мышечное тестирование по 5-балльной шкале Совета медицинских исследований.
|
2 года
|
ICH Функционирование тела: тест 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: 2 года
|
Шаговая доступность за 6 минут.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: скрининг-тест развития Denver II
Временное ограничение: 2 года
|
Уровень развития.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: острота зрения
Временное ограничение: 2 года
|
Снеллен карта
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: слух
Временное ограничение: 2 года
|
Тон- и голосовая аудиометрия
|
2 года
|
ICH Функционирование тела: психическое функционирование
Временное ограничение: 2 года
|
Электроэнцефалографию проводят при клиническом подозрении на эпилепсию.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: Боль
Временное ограничение: 2 года
|
Лицо мелкой боли.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: работа сердца
Временное ограничение: 2 года
|
Электрокардиограмма в 12 отведениях.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: дыхательная функция
Временное ограничение: 2 года
|
Спирометрия в положении сидя измеряет жизненную емкость легких и объем форсированного выдоха.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: функции мышц
Временное ограничение: 2 года
|
Оценка FSHD, оценка Ricci.
|
2 года
|
ICH Функционирование организма: функции пищеварения
Временное ограничение: 2 года
|
Тест TOMASS-C. Шкала состояния глотания при нервно-мышечных заболеваниях.
|
2 года
|
ICH Структура тела: УЗИ мышц
Временное ограничение: 2 года
|
Количественное УЗИ мышц 20 скелетных мышц.
|
2 года
|
Структура тела ICH: структура глаза
Временное ограничение: 2 года
|
Расширенная офтальмоскопия, оптическая когерентная томография, исследование с помощью щелевой лампы
|
2 года
|
ICF: Деятельность и участие: Kidscreen
Временное ограничение: 2 года
|
Детскрин-52.
|
2 года
|
МКФ: Деятельность и участие: NeuroQol
Временное ограничение: 2 года
|
Домен усталости NeuroQol, качественный анамнез.
|
2 года
|
МКФ: Деятельность и участие: SEV
Временное ограничение: 2 года
|
Опросник SEV: социально-эмоциональное функционирование.
|
2 года
|
(Эпи)факторы, модифицирующие генетические заболевания
Временное ограничение: 2 года
|
Генетическое профилирование (ДНК и РНК).
|
2 года
|
Оценка распространенности
Временное ограничение: 2 года
|
Общенациональный набор, оценка распространенности.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NL53213.091.15
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .