Distrofia facioscapolo-omerale nei bambini (iFocus)
Distrofia facioscapolo-omerale nei bambini: uno studio prospettico osservazionale sulla storia naturale, i predittori e l'impatto clinico (iFocus)
Questo studio si concentrerà sui sintomi, la storia naturale e l'impatto clinico della distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD) nei bambini.
I sintomi della FSHD classica iniziano nell'età adulta. Tuttavia, un piccolo sottogruppo di pazienti con FSHD ha un esordio precoce, nell'infanzia. Questa insorgenza precoce è associata a una progressione più rapida e ad altri sintomi come la perdita dell'udito e l'epilessia.
I sintomi, la storia naturale e l'impatto clinico della FSHD nei bambini sono in gran parte sconosciuti.
I risultati di questo studio saranno vitali per un'adeguata gestione sintomatica e prontezza alla sperimentazione.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
La FSHD è una malattia muscolare ereditaria con debolezza muscolare lentamente progressiva. Nei bambini è una malattia molto eterogenea che va dai neonati gravemente colpiti agli adolescenti lievemente colpiti. I sintomi possono includere debolezza muscolare, dolore, affaticamento, epilessia, perdita dell'udito, perdita della vista, ritardo mentale e deformità della colonna vertebrale. La prevalenza di questi sintomi e l'adeguato follow-up di questi sintomi non sono noti. Inoltre l'impatto clinico e il funzionamento sociale dei bambini con FSHD è sottoesposto.
Pertanto questo studio si concentrerà sullo spettro totale della FSHD nei bambini.
Inoltre, sarà condotto un ampio screening genetico, alla ricerca di modificatori (epi)genetici della malattia e predittori di gravità.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6500
- Radboud University Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- età 0-17 anni
- sintomi di debolezza facciale, scapolo-omerale o peroneale
- FSHD1 o FSHD2 geneticamente provati
- vivere nei Paesi Bassi
Criteri di esclusione:
- nessun consenso informato
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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gruppo iFSHD
Primo gruppo di reclutamento
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misura della funzione motoria
Lasso di tempo: 2 anni
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Funzionamento motorio globale
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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ICH Funzionamento del corpo: test muscolare manuale
Lasso di tempo: 2 anni
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Test muscolare manuale utilizzando la scala a 5 punti del Medical Research Council.
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2 anni
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ICH Funzionamento del corpo: test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: 2 anni
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Distanza a piedi in 6 minuti.
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2 anni
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Funzionamento corporeo ICH: test di screening dello sviluppo Denver II
Lasso di tempo: 2 anni
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Livello evolutivo.
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
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Carta di Snellen
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2 anni
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ICH Funzionamento del corpo: l'udito
Lasso di tempo: 2 anni
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Audiometria tonale e vocale
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: funzionamento mentale
Lasso di tempo: 2 anni
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Elettroencefalografia eseguita in caso di epilessia clinicamente sospetta.
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2 anni
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ICH Funzionamento del corpo: dolore
Lasso di tempo: 2 anni
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Affronta il dolore della scala.
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: funzionamento cardiaco
Lasso di tempo: 2 anni
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Elettrocardiogramma a 12 derivazioni.
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: funzionamento respiratorio
Lasso di tempo: 2 anni
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Spirometria in posizione eretta che misura la capacità vitale e il volume espiratorio forzato.
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: funzioni muscolari
Lasso di tempo: 2 anni
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Punteggio di valutazione FSHD, punteggio di Ricci.
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2 anni
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ICH Funzionamento corporeo: funzioni di ingestione
Lasso di tempo: 2 anni
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Test TOMASS-C. Scala dello stato di deglutizione delle malattie neuromuscolari.
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2 anni
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ICH Struttura corporea: ecografia muscolare
Lasso di tempo: 2 anni
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Ecografia muscolare quantitativa di 20 muscoli scheletrici.
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2 anni
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ICH Struttura del corpo: struttura dell'occhio
Lasso di tempo: 2 anni
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Fundoscopia dilatativa, tomografia a coerenza ottica, esame con lampada a fessura
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2 anni
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ICF: Attività e partecipazione: Kidscreen
Lasso di tempo: 2 anni
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Kidscreen-52.
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2 anni
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ICF: Attività e partecipazione: NeuroQol
Lasso di tempo: 2 anni
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Dominio della fatica NeuroQol, anamnesi qualitativa.
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2 anni
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ICF: Attività e partecipazione: SEV
Lasso di tempo: 2 anni
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Questionario SEV: funzionamento socio-emotivo.
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2 anni
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Fattori (epi)genetici modificanti la malattia
Lasso di tempo: 2 anni
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Profilo genetico (DNA e RNA).
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2 anni
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Stima della prevalenza
Lasso di tempo: 2 anni
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Reclutamento a livello nazionale, stima della prevalenza.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NL53213.091.15
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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