Distrofia facioescapulohumeral en niños (iFocus)
Distrofia facioescapulohumeral en niños: un estudio observacional prospectivo sobre la historia natural, los predictores y el impacto clínico (iFocus)
Este estudio se centrará en los síntomas, la historia natural y el impacto clínico de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) en niños.
Los síntomas de la FSHD clásica comienzan en la edad adulta. Sin embargo, un pequeño subgrupo de pacientes con FSHD tiene un inicio temprano en la infancia. Este inicio temprano se asocia con una progresión más rápida y otros síntomas como pérdida de audición y epilepsia.
Se desconocen en gran medida los síntomas, la historia natural y el impacto clínico de la FSHD en los niños.
Los resultados de este estudio serán vitales para el manejo sintomático adecuado y la preparación para el ensayo.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La FSHD es una enfermedad muscular hereditaria con debilidad muscular lentamente progresiva. En los niños es una enfermedad muy heterogénea que va desde lactantes gravemente afectados hasta adolescentes levemente afectados. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, dolor, fatiga, epilepsia, pérdida de audición, pérdida de visión, retraso mental y deformidades de la columna. Se desconoce la prevalencia de estos síntomas y el seguimiento adecuado de estos síntomas. Además, el impacto clínico y el funcionamiento social de los niños con FSHD están subexpuestos.
Por lo tanto, este estudio se centrará en el espectro total de FSHD en niños.
Además, se llevará a cabo un extenso cribado genético en busca de modificadores (epi)genéticos de la enfermedad y predictores de gravedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500
- Radboud University Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- de 0 a 17 años
- síntomas de debilidad facial, escapulohumeral o peronea
- FSHD1 o FSHD2 genéticamente probado
- viviendo en los países bajos
Criterio de exclusión:
- sin consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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grupo iFSHD
Primer grupo de reclutamiento
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medida de función motora
Periodo de tiempo: 2 años
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Funcionamiento motor global
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Funcionamiento del cuerpo ICH: Prueba muscular manual
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba muscular manual utilizando la escala de 5 puntos del Consejo de Investigación Médica.
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2 años
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Funcionamiento del cuerpo ICH: prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: 2 años
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Distancia a pie en 6 minutos.
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2 años
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Funcionamiento corporal ICH: prueba de detección del desarrollo Denver II
Periodo de tiempo: 2 años
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Nivel de desarrollo.
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2 años
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ICH Funcionamiento corporal: agudeza visual
Periodo de tiempo: 2 años
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Tarjeta de snellen
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2 años
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HIC Funcionamiento corporal: audición
Periodo de tiempo: 2 años
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Audiometría de tono y voz
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2 años
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ICH Funcionamiento corporal: funcionamiento mental
Periodo de tiempo: 2 años
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Electroencefalografía realizada en caso de sospecha clínica de epilepsia.
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2 años
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HIC Funcionamiento corporal: Dolor
Periodo de tiempo: 2 años
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Se enfrenta al dolor de escamas.
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2 años
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HIC Funcionamiento corporal: funcionamiento cardíaco
Periodo de tiempo: 2 años
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Electrocardiograma de 12 derivaciones.
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2 años
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HIC Funcionamiento corporal: funcionamiento respiratorio
Periodo de tiempo: 2 años
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Espirometría sentado de pie que mide la capacidad vital y el volumen espiratorio forzado.
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2 años
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ICH Funcionamiento corporal: funciones musculares
Periodo de tiempo: 2 años
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Puntuación de evaluación FSHD, puntuación de Ricci.
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2 años
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Funcionamiento del cuerpo ICH: funciones de ingestión
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba TOMASS-C. Escala de estado de deglución por enfermedad neuromuscular.
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2 años
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ICH Estructura corporal: ultrasonografía muscular
Periodo de tiempo: 2 años
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Ultrasonografía muscular cuantitativa de 20 músculos esqueléticos.
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2 años
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ICH Estructura del cuerpo: estructura del ojo
Periodo de tiempo: 2 años
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Fundoscopia dilatada, tomografía de coherencia óptica, examen con lámpara de hendidura
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2 años
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ICF: Actividades y participación: Kidscreen
Periodo de tiempo: 2 años
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Kidscreen-52.
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2 años
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ICF: Actividades y participación: NeuroQol
Periodo de tiempo: 2 años
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Dominio de fatiga de NeuroQol, anamnesis cualitativa.
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2 años
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ICF: Actividades y participación: SEV
Periodo de tiempo: 2 años
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Cuestionario SEV: funcionamiento socioemocional.
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2 años
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Factores (epi)genéticos modificadores de la enfermedad
Periodo de tiempo: 2 años
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Perfil genético (ADN y ARN).
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2 años
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Estimación de prevalencia
Periodo de tiempo: 2 años
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Reclutamiento a nivel nacional, estimación de prevalencia.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NL53213.091.15
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Descripción del plan IPD
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