Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Facioscapulohumeraalinen dystrofia lapsilla (iFocus)

tiistai 24. syyskuuta 2019 päivittänyt: RJM Goselink, University Medical Center Nijmegen

Lasten facioscapulohumeraalinen dystrofia: tulevaisuuden havainnointitutkimus luonnonhistoriasta, ennustajista ja kliinisistä vaikutuksista (iFocus)

Tämä tutkimus keskittyy lasten facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian (FSHD) oireisiin, luontaiseen historiaan ja kliinisiin vaikutuksiin.

Klassisen FSHD:n oireet alkavat aikuisiässä. Pienellä FSHD-potilaiden alaryhmällä on kuitenkin varhainen lapsuus. Tämä varhainen puhkeaminen liittyy nopeampaan etenemiseen ja muihin oireisiin, kuten kuulon heikkenemiseen ja epilepsiaan.

FSHD:n oireet, luonnollinen historia ja kliiniset vaikutukset lapsilla ovat suurelta osin tuntemattomia.

Tämän tutkimuksen tulokset ovat elintärkeitä riittävän oireenmukaisen hoidon ja koevalmiuden kannalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

FSHD on perinnöllinen lihassairaus, johon liittyy hitaasti etenevää lihasheikkoutta. Lapsilla se on hyvin heterogeeninen sairaus, joka vaihtelee vakavasti sairastuneista imeväisistä lievästi sairastuneisiin nuoriin. Oireita voivat olla lihasheikkous, kipu, väsymys, epilepsia, kuulon menetys, näön menetys, henkinen jälkeenjääneisyys ja selkärangan epämuodostumat. Näiden oireiden esiintyvyyttä ja näiden oireiden riittävää seurantaa ei tunneta. Lisäksi FSHD-lasten kliininen vaikutus ja sosiaalinen toiminta on alialtistettu.

Siksi tämä tutkimus keskittyy lasten FSHD:n kokonaisspektriin.

Lisäksi tehdään laaja geneettinen seulonta, jossa etsitään (epi)geneettisiä sairauden modifioijia ja vakavuuden ennustajia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

32

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Alankomaat, 6500
        • Radboud University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 17 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki 0–17-vuotiaat lapset, joilla on geneettisesti vahvistettu FSHD

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ikä 0-17 vuotta
  • kasvojen, lapaluu- tai peroneaalisen heikkouden oireita
  • geneettisesti todistettu FSHD1 tai FSHD2
  • asuu Hollannissa

Poissulkemiskriteerit:

  • ei tietoista suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
iFSHD ryhmä
Ensimmäinen rekrytointiryhmä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moottorin toiminnan mittaus
Aikaikkuna: 2 vuotta
Globaali moottorin toiminta
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ICH Kehon toiminta: Manuaalinen lihastestaus
Aikaikkuna: 2 vuotta
Manuaalinen lihastestaus Medical Research Councilin 5 pisteen asteikolla.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: 6 minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kävelymatka 6 minuutissa.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: Denver II kehitysseulontatesti
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kehitystaso.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: näöntarkkuus
Aikaikkuna: 2 vuotta
Snellenin kortti
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: kuulo
Aikaikkuna: 2 vuotta
Ääni- ja ääniaudiometria
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: henkinen toiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kliinisesti epäillylle epilepsialle tehty sähköenkefalografia.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: Kipu
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kasvojen asteikkokipu.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: sydämen toiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta
12 lyijyä EKG.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: hengitystoiminta
Aikaikkuna: 2 vuotta
Pysty-istuva spirometria, joka mittaa vitaalikapasiteettia ja pakotetun uloshengityksen tilavuutta.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: lihastoiminnot
Aikaikkuna: 2 vuotta
FSHD-arviointipisteet, Ricci-pisteet.
2 vuotta
ICH Kehon toiminta: nielemistoiminnot
Aikaikkuna: 2 vuotta
TOMASS-C-testi. Neuromuskulaarinen sairaus nielemistila-asteikko.
2 vuotta
ICH Kehon rakenne: lihasten ultraääni
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kvantitatiivinen lihasten ultraäänitutkimus 20 luurankolihaksesta.
2 vuotta
ICH Kehon rakenne: silmän rakenne
Aikaikkuna: 2 vuotta
Laajentunut silmänpohjan tähystys, optinen koherenssitomografia, rakolamppututkimus
2 vuotta
ICF: Aktiviteetit ja osallistuminen: Kidscreen
Aikaikkuna: 2 vuotta
Kidscreen-52.
2 vuotta
ICF: Aktiviteetit ja osallistuminen: NeuroQol
Aikaikkuna: 2 vuotta
NeuroQol-väsymysalue, kvalitatiivinen anamneesi.
2 vuotta
ICF: Aktiviteetit ja osallistuminen: SEV
Aikaikkuna: 2 vuotta
SEV-kysely: sosiaalis-emotionaalinen toiminta.
2 vuotta
(Epi)geneettiset sairautta modifioivat tekijät
Aikaikkuna: 2 vuotta
Geneettinen profilointi (DNA ja RNA).
2 vuotta
Esiintymisarvio
Aikaikkuna: 2 vuotta
Valtakunnallinen rekrytointi, levinneisyysarvio.
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Medical Center Nijmegen

Yhteistyökumppanit

Leiden University Medical Center
Princess Beatrix Muscle Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. elokuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 10. syyskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 2. joulukuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. joulukuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 9. joulukuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 26. syyskuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. syyskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NL53213.091.15

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

IPD-suunnitelman kuvaus

Potilaat eivät ole antaneet suostumusta IPD:hen. Ota yhteyttä tutkijoihin.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lasten häiriö

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bahamas

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa