Facioscapulohumeral dystrofi hos børn (iFocus)
Facioscapulohumeral dystrofi hos børn: en prospektiv, observationel undersøgelse af naturhistorien, forudsigelser og klinisk påvirkning (iFocus)
Denne undersøgelse vil fokusere på symptomerne, den naturlige historie og den kliniske virkning af facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) hos børn.
Symptomer på klassisk FSHD starter i voksenalderen. Imidlertid har en lille undergruppe af FSHD-patienter en tidlig debut i barndommen. Denne tidlige indtræden er forbundet med hurtigere progression og andre symptomer som høretab og epilepsi.
Symptomerne, den naturlige historie og den kliniske virkning af FSHD hos børn er stort set ukendte.
Resultaterne af denne undersøgelse vil være afgørende for tilstrækkelig symptomatisk behandling og parathed til forsøg.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
FSHD er en arvelig muskelsygdom med langsomt tiltagende muskelsvaghed. Hos børn er det en meget heterogen sygdom, der spænder fra svært angrebne spædbørn til let angrebne unge. Symptomerne kan omfatte muskelsvaghed, smerter, træthed, epilepsi, høretab, synstab, mental retardering og spinal deformiteter. Forekomsten af disse symptomer og den passende opfølgning af disse symptomer er ukendt. Desuden er den kliniske påvirkning og sociale funktion af børn med FSHD undereksponeret.
Derfor vil denne undersøgelse fokusere på det samlede spektrum af FSHD hos børn.
Derudover vil der blive gennemført en omfattende genetisk screening, hvor der søges efter (epi)genetiske sygdomsmodifikatorer og sværhedsgradsprædiktorer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holland, 6500
- Radboud University Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- i alderen 0-17 år
- symptomer på ansigts-, scapulohumeral eller peroneal svaghed
- genetisk bevist FSHD1 eller FSHD2
- bor i Holland
Ekskluderingskriterier:
- intet informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
iFSHD gruppe
Første rekrutteringsgruppe
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motorfunktion Mål
Tidsramme: 2 år
|
Global motorisk funktion
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ICH Kropsfunktion: Manuel muskeltestning
Tidsramme: 2 år
|
Manuel muskeltestning ved hjælp af 5-trins skalaen fra Medicinsk Forskningsråd.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: 6 minutters gangtest
Tidsramme: 2 år
|
Gåafstand på 6 minutter.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: Denver II udviklingsscreeningstest
Tidsramme: 2 år
|
Udviklingsniveau.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: synsstyrke
Tidsramme: 2 år
|
Snellen kort
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: hørelse
Tidsramme: 2 år
|
Tone- og stemmeaudiometri
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: mental funktion
Tidsramme: 2 år
|
Elektroencefalografi udført ved klinisk mistænkt epilepsi.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: Smerter
Tidsramme: 2 år
|
Ansigter skala smerte.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: hjertefunktion
Tidsramme: 2 år
|
12-lednings elektrokardiogram.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: åndedrætsfunktion
Tidsramme: 2 år
|
Opretstående siddende spirometri, der måler vital kapacitet og forceret udåndingsvolumen.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: muskelfunktioner
Tidsramme: 2 år
|
FSHD-evalueringsscore, Ricci-score.
|
2 år
|
|
ICH Kropsfunktion: indtagelsesfunktioner
Tidsramme: 2 år
|
TOMASS-C test.Neuromuskulær sygdom synkestatus skala.
|
2 år
|
|
ICH Kropsstruktur: muskel ultralyd
Tidsramme: 2 år
|
Kvantitativ muskelultralyd af 20 skeletmuskler.
|
2 år
|
|
ICH Kropsstruktur: øjenstruktur
Tidsramme: 2 år
|
Dilateret fundoskopi, optisk kohærenstomografi, spaltelampeundersøgelse
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter og deltagelse: Kidscreen
Tidsramme: 2 år
|
Kidscreen-52.
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter og deltagelse: NeuroQol
Tidsramme: 2 år
|
NeuroQol træthedsdomæne, kvalitativ anamnese.
|
2 år
|
|
ICF: Aktiviteter og deltagelse: SEV
Tidsramme: 2 år
|
SEV-spørgeskema: social-emotionel funktion.
|
2 år
|
|
(Epi)genetiske sygdomsmodificerende faktorer
Tidsramme: 2 år
|
Genetisk profilering (DNA og RNA).
|
2 år
|
|
Prævalens estimering
Tidsramme: 2 år
|
Landsdækkende rekruttering, prævalensvurdering.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Baziel van Engelen, MD, PhD, Nijmegen University Medical Center
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NL53213.091.15
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Pædiatrisk lidelse
-
Cairo UniversityRekrutteringSuprakondylær Humeral Fracture in PediatricEgypten