유전성 안질병 가족의 임상 및 분자 연구
배경:
유전자는 유전의 기본 단위입니다. 유전자가 변경되면 특정 세포가 정상적으로 작동하지 않습니다. 연구자들은 유전성 안구 질환과 관련된 유전적 조건을 더 잘 이해하기를 원합니다.
목적:
유전성 안구 질환의 발병과 관련된 유전자를 확인하기 위해.
적임:
유전성 안구 질환이 있는 가족 구성원이 있거나 있는 4세 이상의 사람
설계:
참가자는 병력 및 의료 기록으로 선별됩니다.
참가자는 3-4시간이 소요되는 한 번의 방문을 하게 됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
의료 및 가족력
눈 검사: 여기에는 확장되는 동공이 포함됩니다.
망막 전위도법: 작은 전극을 이마에 테이프로 붙입니다. 참가자들은
30분 동안 눈을 가리고 어둡게. 그런 다음 마취제와 콘택트렌즈를 넣습니다.
눈. 그들은 깜박이는 불빛을 볼 것입니다.
혈액 검사
타액 샘플: 용기에 침을 뱉거나 뺨 안쪽을 면봉으로 채취합니다.
참가자의 혈액 또는 타액에 대한 유전자 검사가 수행됩니다.
참가자는 연구자와 만나 유전자 검사에 대해 논의할 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
목표: 유전성 안질환 가족의 임상 및 분자 연구 프로젝트인 이 프로젝트는 유전성 안질환, 멘델리안 및 복합 연령 관련 유전성 안과 질환을 다양한 국적과 민족적 배경의 가족에서 연구하여 돌연변이되었을 때, 유전성 안구 질환과 이들이 작용하는 병리생리학을 유발합니다. 연구되는 질병 중에는 백내장, 각막 이영양증 및 기타 각막 질환, 망막 변성, 근시 및 기타 전방 결함 및 녹내장이 있습니다.
연구 인구: 많은 국적과 민족적 배경을 가진 가족과 개인. 우리는 최대 5,000명의 환자와 가족을 연구할 것입니다.
디자인: 이 연구는 선천성 및 연령 관련 유전성 안과 질환의 영향을 받는 개인, 특히 여러 개인이 있는 가족을 확인하는 것으로 구성됩니다. 이 참가자와 그 가족은 시각 시스템을 특성화하고 애정 상태를 결정하기 위해 상세한 안과 검사를 받게 됩니다. DNA 분리를 위해 각 개인으로부터 혈액 샘플을 수집하고 일부 개인에서는 재생 가능한 DNA 공급원을 확립하기 위해 림프모구 형질 전환을 위해 혈액 샘플을 수집합니다. 연관 분석, 연관 분석, 물리적 매핑 및 돌연변이 스크리닝을 수행하여 가족의 유전성 안 질환과 관련된 특정 유전자 및 돌연변이를 식별합니다. 돌연변이 선별에는 적은 수의 후보 유전자가 확인된 경우 Sanger 시퀀싱이 포함될 수 있고, 초기 분석 후 더 많은 유전자가 실행 가능한 후보로 남아 있는 경우 전체 게놈 또는 전체 엑솜 시퀀싱이 포함될 수 있습니다. 필요한 경우 유전자 산물은 생화학적으로 특성화됩니다. 혈액 샘플은 헤모글로빈 A1c(HbA1c), 공복 혈당 및 포도당 내성 검사와 같은 분석을 완료하는 데 사용될 수도 있습니다. 이 연구는 NEI 및 협력 기관의 참가자를 등록합니다.
결과 측정: 연결은 lod 점수 방법을 사용하여 결정되고, 연관은 p 값을 추정하기 위해 표준 통계 절차를 사용하여 결정되며, 특정 유전자의 돌연변이는 잔류물 보존, 블로섬 점수, 구조적 손상의 생물정보학적 예측의 조합을 사용하여 평가됩니다. 단백질 및 분자 모델링. 이러한 돌연변이의 생화학적, 대사적, 생리적 효과에 대한 평가는 특정 사례에 따라 개별화됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: James F Hejtmancik, M.D.
- 전화번호: (301) 435-1598
- 이메일: f3h@helix.nih.gov
연구 장소
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California
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La Jolla, California, 미국, 92093-0603
- 모병
- University of California, San Diego
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연락하다:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- 전화번호: 858-534-9029
- 이메일: rayyagari@ucsd.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27708
- 빼는
- Duke University Eye Center
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Exeter, 영국
- 정지된
- University of Exeter
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Odesa, 우크라이나, 6500
- 모병
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
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Naples, 이탈리아, 80014
- 빼는
- Seconda Universita di Napoli
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Madurai, 인도
- 빼는
- Aravind Medical Research Foundation
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Guangzhou, 중국
- 모병
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
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Lahore, 파키스탄, 53700
- 정지된
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
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Manila, 필리핀 제도, 4031
- 모병
- University of the Philippines
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연락하다:
- Leo Cubillan, M.D.
- 전화번호: 63-2-5247119
- 이메일: lcubillan@upm.edu.ph
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
자격을 갖추려면 해당되는 경우 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.
- 참가자는 4세 이상이어야 합니다.
- 참가자는 프로토콜의 정보에 입각한 동의 문서를 이해하고 서명해야 합니다.
- 선천적, 아동기 또는 연령과 관련된 유전성 안과 질환이 있는 개인 또는 개인의 가족 구성원.
- 모든 참가자는 연구 검사 및 정맥 절개에 협조할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
다음 제외 기준 중 하나라도 해당되는 참가자는 자격이 없습니다.
- 참가자는 유전성 백내장, 망막 변성, 녹내장 등과 유사한 질병, 감염 또는 외상이 있습니다.
- 참가자는 상당한 활동성 감염(조사자가 결정한 대로 치료가 필요한 감염)이 있거나 만성 또는 재발성 감염의 병력이 있습니다.
- 참가자는 연구 절차를 위해 진정제가 필요합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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백내장이 있는 참가자
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각막 이영양증이 있는 참가자
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녹내장 환자
녹내장 또는 기타 전방 기형이 있는 참여자
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렌즈 굴절 오류가 있는 참가자
근시 및 원시를 포함한 렌즈 굴절 이상이 있는 참가자
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망막 변성이 있는 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Mendelian 및 연령 관련 시각 장애의 임상 및 유전적 특징 문서화
기간: 연구 기간
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유전적 시각 장애의 향상된 진단 및 분류를 제공하고 궁극적으로 멘델리안 및 복합 안구 질환 모두의 예방 또는 지연에 대한 이론적 근거를 제시해야 합니다.
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연구 기간
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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