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Klinische und molekulare Studien in Familien mit erblichen Augenerkrankungen

6. August 2026 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Klinische und molekulare Studien in Familien mit vererbter Augenkrankheit

Hintergrund:

Gene sind die Grundeinheiten der Vererbung. Wenn Gene verändert werden, funktionieren bestimmte Zellen nicht mehr so, wie sie sollten. Forscher wollen versuchen, die genetischen Bedingungen, die mit erblichen Augenkrankheiten zusammenhängen, besser zu verstehen.

Zielsetzung:

Versuch, die Gene zu identifizieren, die mit der Entwicklung erblicher Augenkrankheiten in Verbindung stehen.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 4 Jahren, die an einer erblichen Augenkrankheit leiden oder ein Familienmitglied haben

Design:

Die Teilnehmer werden mit Anamnese und Krankenakten untersucht.

Die Teilnehmer erhalten einen Besuch, der 3-4 Stunden dauert. Dazu gehören:

Kranken- und Familiengeschichte

Augenuntersuchung: Dazu gehört, dass die Pupille erweitert wird.

Elektroretinographie: Eine kleine Elektrode wird auf die Stirn geklebt. Die Teilnehmer sitzen in der

30 Minuten dunkel mit verbundenen Augen. Dann werden betäubende Tropfen und Kontaktlinsen eingesetzt

die Augen. Sie werden blinkende Lichter beobachten.

Bluttests

Speichelprobe: Sie spucken in einen Behälter oder lassen sich die Innenseite ihrer Wange abtupfen.

Gentests werden am Blut oder Speichel der Teilnehmer durchgeführt.

Die Teilnehmer können sich mit den Forschern treffen, um ihre Gentests zu besprechen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel: Dieses Projekt, klinische und molekulare Studien in Familien mit erblicher Augenkrankheit, wird erbliche Augenkrankheiten, sowohl Mendelsche als auch komplexe altersbedingte erbliche Augenkrankheiten, in Familien vieler Nationalitäten und ethnischen Hintergründe untersuchen, um die Gene zu identifizieren, die, wenn sie mutiert sind, verursachen erbliche Augenkrankheiten und die Pathophysiologie, durch die sie wirken. Zu den untersuchten Krankheiten gehören Katarakte, Hornhautdystrophien und andere Hornhauterkrankungen, Netzhautdegenerationen, Myopie und andere Vorderkammerdefekte sowie Glaukom.

Studienpopulation: Familien und Einzelpersonen vieler Nationalitäten und ethnischer Herkunft. Wir werden maximal 5.000 Patienten und Familienmitglieder untersuchen.

Design: Die Studie besteht darin, Einzelpersonen und insbesondere Familien mit mehreren Personen zu ermitteln, die sowohl von angeborenen als auch von altersbedingten erblichen Augenkrankheiten betroffen sind. Diese Teilnehmer und ihre Familien werden detaillierten augenärztlichen Untersuchungen unterzogen, um ihr visuelles System zu charakterisieren und ihren Beeinträchtigungsstatus zu bestimmen. Von jedem Individuum wird eine Blutprobe zur Isolierung der DNA und bei einigen Individuen zur lymphoblastoiden Transformation entnommen, um eine erneuerbare DNA-Quelle zu schaffen. Es werden Kopplungsanalysen, Assoziationsanalysen, physikalische Kartierungen und Mutationsscreenings durchgeführt, um das spezifische Gen und die darin enthaltenen Mutationen zu identifizieren, die mit erblichen Augenerkrankungen in der Familie verbunden sind. Das Mutationsscreening kann eine Sanger-Sequenzierung umfassen, wenn nur eine kleine Anzahl von Kandidatengenen identifiziert wird, oder eine Sequenzierung des gesamten Genoms oder des gesamten Exoms, wenn nach der ersten Analyse mehr Gene als brauchbare Kandidaten übrig bleiben. Bei Bedarf wird das Genprodukt biochemisch charakterisiert. Blutproben können auch zur Durchführung von Analysen wie Hämoglobin A1c (HbA1c), Nüchternblutzucker und Glukosetoleranztests verwendet werden. An der Studie werden Teilnehmer am NEI und an kooperierenden Institutionen teilnehmen.

Ergebnismaße: Die Verknüpfung wird mithilfe der Lod-Score-Methode bestimmt, die Assoziation wird mithilfe standardmäßiger statistischer Verfahren zur Schätzung von p-Werten bestimmt und Mutationen in bestimmten Genen werden mithilfe einer Kombination aus Restkonservierung, Blosum-Score und bioinformatischer Vorhersage von Strukturschäden bewertet das Protein und molekulare Modellierung. Die Beurteilung der biochemischen, metabolischen und physiologischen Auswirkungen dieser Mutationen wird individuell auf den jeweiligen Fall abgestimmt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: James F Hejtmancik, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 435-1598
  • E-Mail: f3h@helix.nih.gov

Studienorte

  • China
      • Guangzhou, China
        • Rekrutierung
        • Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
  • Indien
      • Madurai, Indien
        • Zurückgezogen
        • Aravind Medical Research Foundation
  • Italien
      • Naples, Italien, 80014
        • Zurückgezogen
        • Seconda Universita di Napoli
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 53700
        • Suspendiert
        • National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
  • Philippinen
      • Manila, Philippinen, 4031
        • Rekrutierung
        • University of the Philippines
        • Kontakt:
  • Ukraine
      • Odesa, Ukraine, 6500
        • Rekrutierung
        • The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92093-0603
        • Rekrutierung
        • University of California, San Diego
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-Mail: prpl@cc.nih.gov
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27708
        • Zurückgezogen
        • Duke University Eye Center
  • Vereinigtes Königreich
      • Exeter, Vereinigtes Königreich
        • Suspendiert
        • University of Exeter

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit erblichen Augenkrankheiten.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um teilnahmeberechtigt zu sein, müssen gegebenenfalls die folgenden Einschlusskriterien erfüllt sein:

  1. Der Teilnehmer muss mindestens vier Jahre alt sein.
  2. Der Teilnehmer muss die Einverständniserklärung des Protokolls verstehen und unterschreiben.
  3. Einzelpersonen oder Familienangehörige von Personen mit angeborenen, kindlichen oder altersbedingten Augenkrankheiten.
  4. Alle Teilnehmer müssen in der Lage sein, bei der Studienuntersuchung und Blutentnahme mitzuarbeiten.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Ein Teilnehmer ist nicht teilnahmeberechtigt, wenn eines der folgenden Ausschlusskriterien vorliegt:

  1. Der Teilnehmer leidet an einer Krankheit, Infektion oder einem Trauma, das einem erblichen Katarakt, einer Netzhautdegeneration, einem Glaukom usw. ähnelt.
  2. Der Teilnehmer hat eine signifikante aktive Infektion (eine vom Prüfarzt festgestellte behandlungsbedürftige Infektion) oder eine Vorgeschichte chronischer oder wiederkehrender Infektionen.
  3. Der Teilnehmer benötigt für Studienzwecke eine Sedierung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer mit Katarakt
Teilnehmer mit Hornhautdystrophien
Teilnehmer mit Glaukom
Teilnehmer mit Glaukom oder anderen Anomalien der Vorderkammer
Teilnehmer mit Linsenbrechungsfehlern
Teilnehmer mit Linsenbrechungsfehlern, einschließlich Myopie und Hyperopie
Teilnehmer mit Netzhautdegenerationen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dokumentieren Sie die klinischen und genetischen Merkmale von Mendelschen und altersbedingten Sehstörungen
Zeitfenster: Studiendauer
Bieten Sie eine verbesserte Diagnose und Kategorisierung vererbter Sehstörungen und sollten schließlich Begründungen für die Prävention oder Verzögerung sowohl von Mendelschen als auch von komplexen Augenkrankheiten vorschlagen
Studiendauer

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Oktober 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Mai 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Mai 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

13. Mai 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. August 2026

Zuletzt verifiziert

2. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160104
  • 16-EI-0104

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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