Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og molekylære studier i familier med arvelig øyesykdom

6. august 2026 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

Bakgrunn:

Gener er de grunnleggende enhetene for arv. Når gener endres, fungerer ikke visse celler som de skal. Forskere ønsker å prøve å bedre forstå de genetiske forholdene som er knyttet til arvelige øyesykdommer.

Objektiv:

For å prøve å identifisere genene knyttet til utviklingen av arvelige øyesykdommer.

Kvalifisering:

Personer i alderen 4 og eldre som har eller har et familiemedlem med en arvelig øyesykdom

Design:

Deltakerne vil bli screenet med sykehistorie og medisinske journaler.

Deltakerne vil ha ett besøk som vil ta 3 4 timer. Dette vil inkludere:

Medisinsk og familiehistorie

Synsundersøkelse: Dette inkluderer at pupillen utvides.

Elektroretinografi: En liten elektrode teipes til pannen. Deltakerne sitter i

mørke med lappet øyne i 30 minutter. Deretter legges bedøvende dråper og kontaktlinser inn

øynene. De vil se på blinkende lys.

Blodprøver

Spyttprøve: De vil spytte i en beholder eller få tørket innsiden av kinnet.

Genetisk testing vil bli utført på deltakernes blod eller spytt.

Deltakerne kan møte forskerne for å diskutere deres genetiske tester.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål: Dette prosjektet, Clinical and Molecular Studies in Families with Inherited Eye Disease vil studere arvelige øyesykdommer, både Mendelske og komplekse aldersrelaterte arvelige øyesykdommer, i familier med mange nasjonaliteter og etnisk bakgrunn for å identifisere genene som, når de muteres, forårsake arvelige øyesykdommer og patofysiologien som de virker gjennom. Blant sykdommene som studeres vil være grå stær, hornhinnedystrofier og andre hornhinnesykdommer, retinal degenerasjon, nærsynthet og andre fremre kammerdefekter, og glaukom.

Studiepopulasjon: Familier og individer med mange nasjonaliteter og etnisk bakgrunn. Vi skal studere maksimalt 5000 pasienter og familiemedlemmer.

Design: Studien består av å fastslå individer og spesielt familier med flere individer, påvirket av både medfødte og aldersrelaterte arvelige øyesykdommer. Disse deltakerne og deres familier vil gjennomgå detaljerte oftalmologiske undersøkelser for å karakterisere deres visuelle system og bestemme deres affeksjonsstatus. En blodprøve vil bli tatt fra hvert individ for isolering av DNA og hos noen individer for lymfoblastoid transformasjon for å etablere en fornybar kilde til DNA. Koblingsanalyse, assosiasjonsanalyse, fysisk kartlegging og mutasjonsscreening vil bli utført for å identifisere det spesifikke genet og mutasjonene i det som er assosiert med arvelig øyesykdom i familien. Mutasjonsscreening kan innebære Sanger-sekvensering hvis et lite antall kandidatgener blir identifisert, eller hele genomet eller hele eksomsekvensering hvis flere gener forblir som levedyktige kandidater etter den første analysen. Om nødvendig vil genproduktet karakteriseres biokjemisk. Blodprøver kan også brukes til å fullføre analyser som: hemoglobin A1c (HbA1c), fastende blodsukker og glukosetoleransetester. Studien vil ta opp deltakere ved NEI og samarbeidende institusjoner.

Resultatmål: Kobling vil bli bestemt ved bruk av lod-skåre-metoden, assosiasjon vil bli bestemt ved bruk av standard statistiske prosedyrer for å estimere p-verdier, og mutasjoner i spesifikke gener vil bli vurdert ved bruk av en kombinasjon av restkonservering, blosum-skår, bioinformatisk prediksjon av strukturell skade på proteinet og molekylær modellering. Vurdering av biokjemiske, metabolske og fysiologiske effekter av disse mutasjonene vil bli individualisert til det spesifikke tilfellet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: James F Hejtmancik, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 435-1598
  • E-post: f3h@helix.nih.gov

Studiesteder

  • Filippinene
      • Manila, Filippinene, 4031
        • Rekruttering
        • University of the Philippines
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92093-0603
        • Rekruttering
        • University of California, San Diego
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27708
        • Tilbaketrukket
        • Duke University Eye Center
  • India
      • Madurai, India
        • Tilbaketrukket
        • Aravind Medical Research Foundation
  • Italia
      • Naples, Italia, 80014
        • Tilbaketrukket
        • Seconda Universita di Napoli
  • Kina
      • Guangzhou, Kina
        • Rekruttering
        • Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
  • Pakistan
      • Lahore, Pakistan, 53700
        • Suspendert
        • National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
  • Storbritannia
      • Exeter, Storbritannia
        • Suspendert
        • University of Exeter
  • Ukraina
      • Odesa, Ukraina, 6500
        • Rekruttering
        • The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med arvelige øyesykdommer.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert må følgende inklusjonskriterier være oppfylt, der det er aktuelt;

  1. Deltakeren må være fire år eller eldre.
  2. Deltakeren må forstå og signere protokollens informerte samtykkedokument.
  3. Individer eller familiemedlemmer til individer med arvelige øyesykdommer, enten medfødte, barndoms- eller aldersrelaterte.
  4. Alle deltakere skal kunne samarbeide med studieeksamen og blodsletting.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En deltaker er ikke kvalifisert hvis noen av følgende eksklusjonskriterier er tilstede:

  1. Deltakeren har en sykdom, infeksjon eller traume som etterligner arvelig grå stær, retinal degenerasjon, glaukom, etc.
  2. Deltakeren har en betydelig aktiv infeksjon (en infeksjon som krever behandling som bestemt av etterforskeren) eller en historie med kroniske eller tilbakevendende infeksjoner.
  3. Deltaker krever sedering for studieprosedyrer.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med grå stær
Deltakere med hornhinnedystrofier
Deltakere med glaukom
Deltakere med glaukom eller andre anomalier i fremre kammer
Deltakere med linsebrytningsfeil
Deltakere med linsebrytningsfeil inkludert nærsynthet og hypermetropi
Deltakere med retinal degenerasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dokumenter de kliniske og genetiske egenskapene til Mendelske og aldersrelaterte synsforstyrrelser
Tidsramme: Studievarighet
Gi forbedret diagnose og kategorisering av arvelige synsforstyrrelser og bør til slutt foreslå begrunnelser for forebygging eller forsinkelse av både Mendelske og komplekse øyesykdommer
Studievarighet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. oktober 2016

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2032

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. mai 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2016

Først lagt ut (Antatt)

13. mai 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2026

Sist bekreftet

2. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 160104
  • 16-EI-0104

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere