Kliniske og molekylære undersøgelser i familier med arvelig øjensygdom
Baggrund:
Gener er de grundlæggende enheder i arvelighed. Når gener ændres, fungerer visse celler ikke, som de skal. Forskere vil forsøge bedre at forstå de genetiske forhold, der er forbundet med arvelige øjensygdomme.
Objektiv:
At forsøge at identificere de gener, der er knyttet til udviklingen af arvelige øjensygdomme.
Berettigelse:
Personer i alderen 4 og ældre, der har eller har et familiemedlem med en arvelig øjensygdom
Design:
Deltagerne vil blive screenet med sygehistorie og sygejournaler.
Deltagerne får et besøg, der vil tage 3 4 timer. Dette vil omfatte:
Medicinsk og familiehistorie
Øjenundersøgelse: Dette inkluderer, at pupillen bliver udvidet.
Elektroretinografi: En lille elektrode er tapet til panden. Deltagerne sidder i
mørke med deres øjne lappet i 30 minutter. Derefter lægges bedøvende dråber og kontaktlinser i
øjnene. De vil se blinkende lys.
Blodprøver
Spytprøve: De vil spytte ned i en beholder eller få renset indersiden af deres kind.
Genetisk test vil blive udført på deltagernes blod eller spyt.
Deltagerne kan mødes med forskerne for at diskutere deres genetiske tests.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formål: Dette projekt, Clinical and Molecular Studies in Families with Inherited Eye Disease vil studere arvelige øjensygdomme, både Mendelske og komplekse aldersrelaterede arvelige øjensygdomme, i familier med mange nationaliteter og etnisk baggrund for at identificere de gener, der, når de muteres, forårsager arvelige øjensygdomme og den patofysiologi, hvorigennem de virker. Blandt de undersøgte sygdomme vil være grå stær, hornhindedystrofier og andre hornhindesygdomme, retinale degenerationer, nærsynethed og andre forkammerdefekter og glaukom.
Undersøgelsespopulation: Familier og individer med mange nationaliteter og etnisk baggrund. Vi vil maksimalt studere 5.000 patienter og familiemedlemmer.
Design: Undersøgelsen består i at konstatere individer og især familier med flere individer, der er ramt af både medfødte og aldersrelaterede arvelige øjensygdomme. Disse deltagere og deres familier vil gennemgå detaljerede oftalmologiske undersøgelser for at karakterisere deres visuelle system og bestemme deres affektionsstatus. En blodprøve vil blive indsamlet fra hvert individ til isolering af DNA og hos nogle individer til lymfoblastoid transformation for at etablere en fornyelig kilde til DNA. Koblingsanalyse, associationsanalyse, fysisk kortlægning og mutationsscreening vil blive udført for at identificere det specifikke gen og de mutationer i det, der er forbundet med arvelig øjensygdom i familien. Mutationsscreening kan involvere Sanger-sekventering, hvis et lille antal kandidatgener identificeres, eller helgenom eller hel exom-sekventering, hvis flere gener forbliver som levedygtige kandidater efter den indledende analyse. Om nødvendigt vil genproduktet blive karakteriseret biokemisk. Blodprøver kan også bruges til at fuldføre analyser såsom: hæmoglobin A1c (HbA1c), fastende blodsukker og glucosetolerancetest. Undersøgelsen vil optage deltagere på NEI og samarbejdsinstitutioner.
Resultatmål: Kobling vil blive bestemt ved hjælp af lod-score-metoden, association vil blive bestemt ved hjælp af standard statistiske procedurer til at estimere p-værdier, og mutationer i specifikke gener vil blive vurderet ved hjælp af en kombination af restkonservering, blosum-score, bioinformatisk forudsigelse af strukturel skade på proteinet og molekylær modellering. Vurdering af biokemiske, metaboliske og fysiologiske virkninger af disse mutationer vil blive individualiseret til det specifikke tilfælde.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: James F Hejtmancik, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-1598
- E-mail: f3h@helix.nih.gov
Studiesteder
-
-
-
Exeter, Det Forenede Kongerige
- Suspenderet
- University of Exeter
-
-
-
-
-
Manila, Filippinerne, 4031
- Rekruttering
- University of the Philippines
-
Kontakt:
- Leo Cubillan, M.D.
- Telefonnummer: 63-2-5247119
- E-mail: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Forenede Stater, 92093-0603
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Telefonnummer: 858-534-9029
- E-mail: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27708
- Trukket tilbage
- Duke University Eye Center
-
-
-
-
-
Madurai, Indien
- Trukket tilbage
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Naples, Italien, 80014
- Trukket tilbage
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Guangzhou, Kina
- Rekruttering
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 53700
- Suspenderet
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
-
Odesa, Ukraine, 6500
- Rekruttering
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget skal følgende inklusionskriterier være opfyldt, hvor det er relevant;
- Deltageren skal være fire år eller ældre.
- Deltageren skal forstå og underskrive protokollens informerede samtykkedokument.
- Individer eller familiemedlemmer til personer med arvelige øjensygdomme, enten medfødte, barndoms- eller aldersrelaterede.
- Alle deltagere skal være i stand til at samarbejde med studieeksamen og flebotomi.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En deltager er ikke kvalificeret, hvis et af følgende eksklusionskriterier er til stede:
- Deltageren har en sygdom, infektion eller traume, der efterligner arvelig grå stær, nethindegeneration, glaukom osv.
- Deltageren har en betydelig aktiv infektion (en infektion, der kræver behandling som bestemt af investigator) eller en historie med kroniske eller tilbagevendende infektioner.
- Deltageren kræver sedering til undersøgelsesprocedurer.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagere med grå stær
|
|
Deltagere med hornhindedystrofier
|
|
Deltagere med glaukom
Deltagere med glaukom eller andre anomalier i forkammeret
|
|
Deltagere med linsebrudsfejl
Deltagere med linsebrudsfejl, herunder nærsynethed og hypermetropi
|
|
Deltagere med nethindegeneration
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dokumenter de kliniske og genetiske træk ved Mendelske og aldersrelaterede synsforstyrrelser
Tidsramme: Studievarighed
|
Giver forbedret diagnose og kategorisering af arvelige synsforstyrrelser og bør i sidste ende foreslå begrundelser for forebyggelse eller forsinkelse af både Mendelske og komplekse øjensygdomme
|
Studievarighed
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 160104
- 16-EI-0104
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .