Estudos clínicos e moleculares em famílias com doença ocular hereditária
Fundo:
Os genes são as unidades básicas da hereditariedade. Quando os genes são alterados, certas células não funcionam como deveriam. Os pesquisadores querem tentar entender melhor as condições genéticas que estão ligadas a doenças oculares hereditárias.
Objetivo:
Para tentar identificar os genes ligados ao desenvolvimento de doenças oculares hereditárias.
Elegibilidade:
Pessoas de 4 anos ou mais que têm ou têm um membro da família com uma doença ocular hereditária
Projeto:
Os participantes serão examinados com histórico médico e registros médicos.
Os participantes terão uma visita que levará 3 4 horas. Isso incluirá:
Histórico médico e familiar
Exame oftalmológico: Isso inclui a dilatação da pupila.
Eletrorretinografia: Um pequeno eletrodo é colado na testa. Os participantes sentam-se no
escuro com os olhos tapados por 30 minutos. Em seguida, gotas entorpecentes e lentes de contato são colocadas
os olhos. Eles vão assistir luzes piscando.
Exames de sangue
Amostra de saliva: Eles cuspiram em um recipiente ou esfregaram o interior da bochecha.
O teste genético será feito no sangue ou saliva dos participantes.
Os participantes podem se reunir com os pesquisadores para discutir seus testes genéticos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo: Este projeto, Estudos Clínicos e Moleculares em Famílias com Doença Ocular Herdada, estudará doenças oculares hereditárias, tanto mendelianas quanto doenças oculares hereditárias complexas relacionadas à idade, em famílias de várias nacionalidades e origens étnicas, a fim de identificar os genes que, quando mutados, causam doenças oculares hereditárias e a fisiopatologia através da qual agem. Entre as doenças estudadas estarão cataratas, distrofias e outras doenças da córnea, degenerações da retina, miopia e outros defeitos da câmara anterior e glaucoma.
População do Estudo: Famílias e indivíduos de várias nacionalidades e etnias. Estudaremos no máximo 5.000 pacientes e familiares.
Desenho: O estudo consiste em averiguar indivíduos e especialmente famílias com múltiplos indivíduos afetados por doenças oculares congênitas e hereditárias relacionadas à idade. Esses participantes e suas famílias serão submetidos a exames oftalmológicos detalhados para caracterizar seu sistema visual e determinar seu estado de afetação. Uma amostra de sangue será coletada de cada indivíduo para isolamento de DNA e em alguns indivíduos para transformação linfoblastóide para estabelecer uma fonte renovável de DNA. Análise de ligação, análise de associação, mapeamento físico e triagem mutacional serão realizados para identificar o gene específico e as mutações nele associadas à doença ocular hereditária na família. A triagem de mutações pode envolver o sequenciamento de Sanger se um pequeno número de genes candidatos for identificado, ou o sequenciamento completo do genoma ou do exoma se mais genes permanecerem como candidatos viáveis após a análise inicial. Se necessário, o produto gênico será caracterizado bioquimicamente. Amostras de sangue também podem ser usadas para análises completas, como: hemoglobina A1c (HbA1c), glicemia de jejum e testes de tolerância à glicose. O estudo irá inscrever participantes no NEI e instituições colaboradoras.
Medidas de resultado: A ligação será determinada usando o método lod score, a associação será determinada usando procedimentos estatísticos padrão para estimar os valores de p, e as mutações em genes específicos serão avaliadas usando uma combinação de conservação de resíduos, pontuação de blosum, previsão bioinformática de dano estrutural para a proteína e modelagem molecular. A avaliação dos efeitos bioquímicos, metabólicos e fisiológicos dessas mutações será individualizada para cada caso específico.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: James F Hejtmancik, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-1598
- E-mail: f3h@helix.nih.gov
Locais de estudo
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Guangzhou, China
- Recrutamento
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92093-0603
- Recrutamento
- University of California, San Diego
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Contato:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Número de telefone: 858-534-9029
- E-mail: rayyagari@ucsd.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27708
- Retirado
- Duke University Eye Center
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Manila, Filipinas, 4031
- Recrutamento
- University of the Philippines
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Contato:
- Leo Cubillan, M.D.
- Número de telefone: 63-2-5247119
- E-mail: lcubillan@upm.edu.ph
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Naples, Itália, 80014
- Retirado
- Seconda Universita di Napoli
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Lahore, Paquistão, 53700
- Suspenso
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
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Exeter, Reino Unido
- Suspenso
- University of Exeter
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Odesa, Ucrânia, 6500
- Recrutamento
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
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Madurai, Índia
- Retirado
- Aravind Medical Research Foundation
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível, os seguintes critérios de inclusão devem ser atendidos, quando aplicável;
- O participante deve ter quatro anos de idade ou mais.
- O participante deve entender e assinar o documento de consentimento informado do protocolo.
- Indivíduos ou familiares de indivíduos com doenças oculares hereditárias, congênitas, infantis ou relacionadas à idade.
- Todos os participantes devem ser capazes de cooperar com o exame do estudo e a flebotomia.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um participante não é elegível se algum dos seguintes critérios de exclusão estiver presente:
- O participante tem uma doença, infecção ou trauma que simula cataratas hereditárias, degenerações da retina, glaucoma, etc.
- O participante tem uma infecção ativa significativa (uma infecção que requer tratamento conforme determinado pelo investigador) ou um histórico de infecções crônicas ou recorrentes.
- O participante requer sedação para os procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com catarata
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Participantes com distrofias da córnea
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Participantes com glaucoma
Participantes com glaucoma ou outras anomalias da câmara anterior
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Participantes com erros de refração da lente
Participantes com erros de refração da lente, incluindo miopia e hipermetropia
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Participantes com degenerações da retina
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Documentar as características clínicas e genéticas dos distúrbios visuais mendelianos e relacionados à idade
Prazo: Duração do estudo
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Fornecer diagnóstico e categorização aprimorados de distúrbios visuais hereditários e, eventualmente, sugerir justificativas para prevenção ou retardo de doenças oculares mendelianas e complexas
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Duração do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 160104
- 16-EI-0104
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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