Kliiniset ja molekyylitutkimukset perheissä, joilla on perinnöllinen silmäsairaus
Tausta:
Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksikkö. Kun geenejä muutetaan, tietyt solut eivät toimi niin kuin niiden pitäisi. Tutkijat haluavat yrittää ymmärtää paremmin perinnöllisiin silmäsairauksiin liittyviä geneettisiä tiloja.
Tavoite:
Yritetään tunnistaa geenit, jotka liittyvät perinnöllisten silmäsairauksien kehittymiseen.
Kelpoisuus:
4-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, joilla on tai joilla on perheenjäsen, jolla on perinnöllinen silmäsairaus
Design:
Osallistujille seulotaan sairaushistoria ja potilastiedot.
Osallistujilla on yksi vierailu, joka kestää 3 4 tuntia. Tämä sisältää:
Lääketieteellinen ja sukuhistoria
Näöntarkastus: Tämä sisältää pupillin laajentumisen.
Elektroretinografia: Pieni elektrodi kiinnitetään otsaan. Osallistujat istuvat
tummat silmät paikoillaan 30 minuuttia. Sitten laitetaan turruttavat tippat ja piilolinssit
silmät. He katsovat vilkkuvia valoja.
Verikokeet
Sylkinäyte: He sylkevät astiaan tai pyyhitään posken sisäpuoli.
Geenitestit tehdään osallistujien verelle tai sylkelle.
Osallistujat voivat tavata tutkijoita keskustellakseen geneettisistä testeistään.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Tässä hankkeessa, Kliiniset ja molekyylitutkimukset perinnöllistä silmäsairautta sairastavissa perheissä, tutkitaan perinnöllisiä silmäsairauksia, sekä mendeliläisiä että monimutkaisia ikään liittyviä perinnöllisiä silmäsairauksia, perheissä, joissa on useita kansallisuuksia ja etnisiä taustoja, jotta voidaan tunnistaa geenit, jotka mutatoituessaan aiheuttaa perinnöllisiä silmäsairauksia ja patofysiologiaa, jonka kautta ne vaikuttavat. Tutkittavia sairauksia ovat kaihi, sarveiskalvon dystrofiat ja muut sarveiskalvon sairaudet, verkkokalvon rappeumat, likinäköisyys ja muut etukammion vauriot sekä glaukooma.
Opiskeluväestö: Perheet ja yksilöt useista kansallisuuksista ja etnisistä taustoista. Tutkimme enintään 5 000 potilasta ja perheenjäsentä.
Suunnittelu: Tutkimuksessa selvitetään yksilöitä ja erityisesti perheitä, joissa on useita yksilöitä, joilla on sekä synnynnäisiä että ikään liittyviä perinnöllisiä silmäsairauksia. Näille osallistujille ja heidän perheilleen tehdään yksityiskohtaiset oftalmologiset tutkimukset heidän näköjärjestelmänsä luonnehtimiseksi ja heidän vaikutuksensa määrittämiseksi. Jokaiselta yksilöltä otetaan verinäyte DNA:n eristämiseksi ja joistakin yksilöistä lymfoblastoiditransformaatiota varten uusiutuvan DNA-lähteen luomiseksi. Yhteysanalyysillä, assosiaatioanalyysillä, fyysisellä kartoituksella ja mutaatioseulonnalla pyritään tunnistamaan tietty geeni ja siinä olevat mutaatiot, jotka liittyvät suvun perinnölliseen silmäsairauteen. Mutaatioseulonta voi sisältää Sanger-sekvensoinnin, jos pieni määrä ehdokasgeenejä tunnistetaan, tai koko genomin tai kokonaisen eksomin sekvensoinnin, jos useampia geenejä jää elinkelpoisiksi ehdokkaiksi alkuperäisen analyysin jälkeen. Tarvittaessa geenituote karakterisoidaan biokemiallisesti. Verinäytteitä voidaan käyttää myös analyysien suorittamiseen, kuten hemoglobiini A1c (HbA1c), paastoveren glukoosi- ja glukoositoleranssitestit. Tutkimukseen otetaan osallistujia NEI:stä ja yhteistyölaitoksista.
Tulostoimenpiteet: Kytkentä määritetään käyttämällä lod-pisteytysmenetelmää, assosiaatio määritetään standardinmukaisilla tilastollisilla menetelmillä p-arvojen arvioimiseksi, ja spesifisten geenien mutaatiot arvioidaan käyttämällä yhdistelmää jäännösten säilymisestä, kukkapistemäärästä ja rakenteellisten vaurioiden bioinformaattisesta ennustamisesta. proteiini ja molekyylimallinnus. Näiden mutaatioiden biokemiallisten, metabolisten ja fysiologisten vaikutusten arviointi yksilöidään tapauskohtaisesti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: James F Hejtmancik, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 435-1598
- Sähköposti: f3h@helix.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
-
Manila, Filippiinit, 4031
- Rekrytointi
- University of the Philippines
-
Ottaa yhteyttä:
- Leo Cubillan, M.D.
- Puhelinnumero: 63-2-5247119
- Sähköposti: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
-
-
-
Madurai, Intia
- Peruutettu
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Naples, Italia, 80014
- Peruutettu
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Guangzhou, Kiina
- Rekrytointi
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 53700
- Keskeytetty
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
-
Odesa, Ukraina, 6500
- Rekrytointi
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
-
-
-
Exeter, Yhdistynyt kuningaskunta
- Keskeytetty
- University of Exeter
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Yhdysvallat, 92093-0603
- Rekrytointi
- University of California, San Diego
-
Ottaa yhteyttä:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Puhelinnumero: 858-534-9029
- Sähköposti: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
- Sähköposti: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27708
- Peruutettu
- Duke University Eye Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Ollakseen tukikelpoinen seuraavien osallistumiskriteerien on täytyttävä soveltuvin osin;
- Osallistujan tulee olla vähintään neljävuotias.
- Osallistujan tulee ymmärtää ja allekirjoittaa pöytäkirjan tietoinen suostumusasiakirja.
- Yksilöt tai henkilöiden perheenjäsenet, joilla on joko synnynnäisiä, lapsuuteen tai ikään liittyviä perinnöllisiä silmäsairauksia.
- Kaikkien osallistujien tulee kyetä yhteistyöhön opintotutkimuksen ja flebotomian kanssa.
POISTAMISKRITEERIT:
Osallistuja ei ole oikeutettu, jos jokin seuraavista poissulkemiskriteereistä täyttyy:
- Osallistujalla on sairaus, infektio tai trauma, joka jäljittelee perinnöllistä kaihia, verkkokalvon rappeumaa, glaukoomaa jne.
- Osallistujalla on merkittävä aktiivinen infektio (tutkijan määrittelemä hoitoa vaativa infektio) tai hänellä on ollut kroonisia tai toistuvia infektioita.
- Osallistuja tarvitsee sedaatiota tutkimustoimenpiteitä varten.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat, joilla on kaihi
|
|
Osallistujat, joilla on sarveiskalvon dystrofia
|
|
Osallistujat, joilla on glaukooma
Osallistujat, joilla on glaukooma tai muita etukammion poikkeavuuksia
|
|
Osallistujat, joilla on linssin taittovirhe
Osallistujat, joilla on linssin taittovirheitä, mukaan lukien likinäköisyys ja hyperopia
|
|
Osallistujat, joilla on verkkokalvon rappeuma
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Dokumentoi Mendelin ja ikään liittyvien näköhäiriöiden kliiniset ja geneettiset ominaisuudet
Aikaikkuna: Opintojen kesto
|
Tarjoaa perinnöllisten näköhäiriöiden parannettua diagnoosia ja luokittelua ja lopulta ehdottaa perusteita Mendelin ja monimutkaisten silmäsairauksien ehkäisyyn tai viivästymiseen
|
Opintojen kesto
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 160104
- 16-EI-0104
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .