Badania kliniczne i molekularne w rodzinach z dziedzicznymi chorobami oczu
Tło:
Geny są podstawowymi jednostkami dziedziczności. Kiedy geny ulegają zmianie, niektóre komórki nie działają tak, jak powinny. Naukowcy chcą spróbować lepiej zrozumieć uwarunkowania genetyczne związane z dziedzicznymi chorobami oczu.
Cel:
Próba identyfikacji genów związanych z rozwojem dziedzicznych chorób oczu.
Uprawnienia:
Osoby w wieku 4 lat i starsze, które mają lub mają członka rodziny z dziedziczną chorobą oczu
Projekt:
Uczestnicy zostaną przebadani z historią medyczną i dokumentacją medyczną.
Uczestnicy będą mieli jedną wizytę, która zajmie 3 4 godziny. Obejmuje to:
Historia medyczna i rodzinna
Badanie wzroku: obejmuje rozszerzoną źrenicę.
Elektroretinografia: Mała elektroda jest przyklejona do czoła. Uczestnicy siedzą w
ciemne z zawiązanymi oczami przez 30 minut. Następnie zakładane są krople znieczulające i soczewki kontaktowe
oczy. Będą obserwować migające światła.
Badania krwi
Próbka śliny: plują do pojemnika lub pobierają wymaz z wnętrza policzka.
Testy genetyczne zostaną wykonane z krwi lub śliny uczestników.
Uczestnicy mogą spotkać się z naukowcami w celu omówienia ich testów genetycznych.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cel: Ten projekt, Clinical and Molecular Studies in Families with Inherited Eye Disease, będzie badał dziedziczne choroby oczu, zarówno mendlowskie, jak i dziedziczne choroby oczu związane ze złożonym wiekiem, w rodzinach wielu narodowości i środowisk etnicznych, w celu zidentyfikowania genów, które po zmutowaniu powodują dziedziczne choroby oczu i patofizjologię, poprzez którą działają. Wśród badanych chorób znajdą się zaćma, dystrofie rogówki i inne choroby rogówki, zwyrodnienia siatkówki, krótkowzroczność i inne wady komory przedniej oraz jaskra.
Badanie populacji: Rodziny i osoby z wielu narodowości i środowisk etnicznych. Przebadamy maksymalnie 5000 pacjentów i członków ich rodzin.
Projekt: Badanie polega na ustaleniu osób, a zwłaszcza rodzin wieloosobowych, dotkniętych zarówno wrodzonymi, jak i dziedzicznymi chorobami oczu związanymi z wiekiem. Ci uczestnicy i ich rodziny zostaną poddani szczegółowym badaniom okulistycznym, aby scharakteryzować ich układ wzrokowy i określić ich stan afektywny. Od każdego osobnika zostanie pobrana próbka krwi w celu izolacji DNA, a u niektórych osobników w celu transformacji limfoblastoidalnej w celu ustalenia odnawialnego źródła DNA. Przeprowadzona zostanie analiza powiązań, analiza asocjacji, mapowanie fizyczne i badania przesiewowe mutacji w celu zidentyfikowania określonego genu i mutacji w nim, które są związane z dziedziczną chorobą oczu w rodzinie. Badanie przesiewowe mutacji może obejmować sekwencjonowanie Sangera, jeśli zidentyfikowano niewielką liczbę genów kandydujących, lub sekwencjonowanie całego genomu lub całego egzomu, jeśli więcej genów pozostaje żywymi kandydatami po wstępnej analizie. Jeśli to konieczne, produkt genu zostanie scharakteryzowany biochemicznie. Próbki krwi mogą być również wykorzystane do wykonania analiz takich jak: hemoglobina A1c (HbA1c), glikemia na czczo i testy tolerancji glukozy. Badanie obejmie uczestników z NEI i instytucji współpracujących.
Miary wyników: powiązanie zostanie określone przy użyciu metody lod, powiązanie zostanie określone przy użyciu standardowych procedur statystycznych w celu oszacowania wartości p, a mutacje w określonych genach zostaną ocenione przy użyciu kombinacji zachowania pozostałości, wyniku blosum, bioinformatycznego przewidywania uszkodzeń strukturalnych białko i modelowanie molekularne. Ocena skutków biochemicznych, metabolicznych i fizjologicznych tych mutacji będzie dostosowana do konkretnego przypadku.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: James F Hejtmancik, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-1598
- E-mail: f3h@helix.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
-
Guangzhou, Chiny
- Rekrutacyjny
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
-
-
-
Manila, Filipiny, 4031
- Rekrutacyjny
- University of the Philippines
-
Kontakt:
- Leo Cubillan, M.D.
- Numer telefonu: 63-2-5247119
- E-mail: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
-
-
-
Madurai, Indie
- Wycofane
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 53700
- Zawieszony
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92093-0603
- Rekrutacyjny
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Numer telefonu: 858-534-9029
- E-mail: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27708
- Wycofane
- Duke University Eye Center
-
-
-
-
-
Odesa, Ukraina, 6500
- Rekrutacyjny
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
-
-
-
Naples, Włochy, 80014
- Wycofane
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Exeter, Zjednoczone Królestwo
- Zawieszony
- University of Exeter
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się, w stosownych przypadkach należy spełnić następujące kryteria włączenia;
- Uczestnik musi mieć co najmniej cztery lata.
- Uczestnik musi zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody zawarty w protokole.
- Osoby lub członkowie rodzin osób z dziedzicznymi chorobami oczu, wrodzonymi, dziecięcymi lub związanymi z wiekiem.
- Wszyscy uczestnicy muszą być zdolni do współpracy przy badaniach naukowych i upuszczaniu krwi.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Uczestnik nie kwalifikuje się, jeśli występuje którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia:
- Uczestnik ma chorobę, infekcję lub uraz, które imitują wrodzoną zaćmę, zwyrodnienie siatkówki, jaskrę itp.
- U uczestnika występuje istotna aktywna infekcja (infekcja wymagająca leczenia określona przez badacza) lub przewlekła lub nawracająca infekcja w wywiadzie.
- Uczestnik wymaga sedacji do procedur badawczych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy z zaćmą
|
|
Uczestnicy z dystrofiami rogówki
|
|
Uczestnicy z jaskrą
Uczestnicy z jaskrą lub innymi anomaliami komory przedniej
|
|
Uczestnicy z wadami refrakcji soczewki
Uczestnicy z wadami refrakcji soczewki, w tym krótkowzrocznością i nadwzrocznością
|
|
Uczestnicy ze zwyrodnieniami siatkówki
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Udokumentuj kliniczne i genetyczne cechy mendlowskich i związanych z wiekiem zaburzeń widzenia
Ramy czasowe: Czas trwania studiów
|
Zapewnić lepszą diagnostykę i kategoryzację dziedzicznych zaburzeń widzenia i ostatecznie zasugerować przesłanki zapobiegania lub opóźniania zarówno mendlowskich, jak i złożonych chorób oczu
|
Czas trwania studiów
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 160104
- 16-EI-0104
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .