Клинические и молекулярные исследования в семьях с наследственным заболеванием глаз
Фон:
Гены являются основными единицами наследственности. Когда меняются гены, некоторые клетки не работают должным образом. Исследователи хотят попытаться лучше понять генетические состояния, связанные с наследственными заболеваниями глаз.
Цель:
Попытаться определить гены, связанные с развитием наследственных заболеваний глаз.
Право на участие:
Люди в возрасте 4 лет и старше, у которых есть или есть член семьи с наследственным заболеванием глаз
Дизайн:
Участники будут проверены с историей болезни и медицинской картой.
У участников будет один визит, который займет 3 4 часа. Это будет включать:
Медицинский и семейный анамнез
Осмотр глаз: включает расширение зрачка.
Электроретинография: на лоб приклеивают небольшой электрод. Участники сидят в
темные с завязанными глазами на 30 минут. Затем вводятся обезболивающие капли и контактные линзы.
глаза. Они будут смотреть на мигающие огни.
Анализы крови
Образец слюны: они плюют в контейнер или берут мазок с внутренней стороны щеки.
Генетическое тестирование будет проводиться на крови или слюне участников.
Участники могут встретиться с исследователями, чтобы обсудить их генетические тесты.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Цель: Этот проект «Клинические и молекулярные исследования в семьях с наследственными заболеваниями глаз» будет изучать наследственные заболевания глаз, как менделевские, так и сложные возрастные наследственные заболевания глаз, в семьях многих национальностей и этнических групп, чтобы идентифицировать гены, которые при мутации, вызывают наследственные заболевания глаз и патофизиологию, через которую они действуют. Среди изучаемых заболеваний будут катаракта, дистрофия роговицы и другие заболевания роговицы, дегенерация сетчатки, близорукость и другие дефекты передней камеры, а также глаукома.
Исследуемая группа: семьи и отдельные лица многих национальностей и этнических групп. Мы изучим максимум 5000 пациентов и членов их семей.
Дизайн: исследование состоит из выявления лиц и особенно многодетных семей, страдающих как врожденными, так и возрастными наследственными заболеваниями глаз. Эти участники и их семьи пройдут подробное офтальмологическое обследование, чтобы охарактеризовать их зрительную систему и определить их статус аффективности. Образец крови будет взят у каждого человека для выделения ДНК и у некоторых людей для лимфобластоидной трансформации для создания возобновляемого источника ДНК. Анализ сцепления, анализ ассоциации, физическое картирование и скрининг мутаций будут проводиться для выявления конкретного гена и мутаций в нем, которые связаны с наследственным заболеванием глаз в семье. Скрининг мутаций может включать секвенирование по Сэнгеру, если идентифицировано небольшое количество генов-кандидатов, или секвенирование всего генома или всего экзома, если после первоначального анализа в качестве жизнеспособных кандидатов осталось больше генов. При необходимости продукт гена будет охарактеризован биохимически. Образцы крови также можно использовать для выполнения таких анализов, как гемоглобин A1c (HbA1c), уровень глюкозы в крови натощак и тесты на толерантность к глюкозе. В исследование будут включены участники из NEI и сотрудничающих учреждений.
Показатели результатов: Сцепление будет определяться с использованием метода оценки lod, ассоциация будет определяться с использованием стандартных статистических процедур для оценки значений p, а мутации в конкретных генах будут оцениваться с использованием комбинации сохранения остатков, оценки blosum, биоинформатического прогнозирования структурных повреждений. белок и молекулярное моделирование. Оценка биохимических, метаболических и физиологических эффектов этих мутаций будет проводиться индивидуально в каждом конкретном случае.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: James F Hejtmancik, M.D.
- Номер телефона: (301) 435-1598
- Электронная почта: f3h@helix.nih.gov
Места учебы
-
-
-
Madurai, Индия
- Отозван
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Naples, Италия, 80014
- Отозван
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Guangzhou, Китай
- Рекрутинг
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
-
-
-
Lahore, Пакистан, 53700
- Приостановленный
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
-
Exeter, Соединенное Королевство
- Приостановленный
- University of Exeter
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92093-0603
- Рекрутинг
- University of California, San Diego
-
Контакт:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Номер телефона: 858-534-9029
- Электронная почта: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
- Электронная почта: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27708
- Отозван
- Duke University Eye Center
-
-
-
-
-
Odesa, Украина, 6500
- Рекрутинг
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
-
-
-
Manila, Филиппины, 4031
- Рекрутинг
- University of the Philippines
-
Контакт:
- Leo Cubillan, M.D.
- Номер телефона: 63-2-5247119
- Электронная почта: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Чтобы иметь право на участие, должны быть соблюдены следующие критерии включения, где это применимо;
- Участнику должно быть не менее четырех лет.
- Участник должен понять и подписать протокол информированного согласия.
- Лица или члены семей лиц с наследственными заболеваниями глаз, врожденными, детскими или возрастными.
- Все участники должны иметь возможность сотрудничать с исследованием, обследованием и флеботомией.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Участник не имеет права, если присутствует любой из следующих критериев исключения:
- У участника есть заболевание, инфекция или травма, которые имитируют наследственную катаракту, дегенерацию сетчатки, глаукому и т. д.
- У участника имеется значительная активная инфекция (инфекция, требующая лечения, как определено исследователем) или хронические или рецидивирующие инфекции в анамнезе.
- Участнику требуется седация для процедур исследования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники с катарактой
|
|
Участники с дистрофиями роговицы
|
|
Участники с глаукомой
Участники с глаукомой или другими аномалиями передней камеры
|
|
Участники с аномалиями рефракции хрусталика
Участники с аномалиями рефракции хрусталика, включая близорукость и дальнозоркость.
|
|
Участники с дегенерацией сетчатки
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Задокументируйте клинические и генетические особенности менделевских и возрастных нарушений зрения.
Временное ограничение: Продолжительность исследования
|
Обеспечить улучшенную диагностику и категоризацию наследственных нарушений зрения и в конечном итоге предложить обоснование для предотвращения или замедления как менделевских, так и сложных заболеваний глаз.
|
Продолжительность исследования
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 160104
- 16-EI-0104
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .