Klinische en moleculaire studies bij gezinnen met erfelijke oogziekte
Achtergrond:
Genen zijn de basiseenheden van erfelijkheid. Wanneer genen worden veranderd, werken bepaalde cellen niet zoals zou moeten. Onderzoekers willen proberen de genetische aandoeningen die verband houden met erfelijke oogziekten beter te begrijpen.
Objectief:
Proberen de genen te identificeren die verband houden met de ontwikkeling van erfelijke oogziekten.
Geschiktheid:
Mensen van 4 jaar en ouder die een familielid hebben of hebben met een erfelijke oogziekte
Ontwerp:
Deelnemers worden gescreend met medische geschiedenis en medische dossiers.
Deelnemers krijgen één bezoek dat 3 4 uur zal duren. Dit omvat:
Medische en familiegeschiedenis
Oogonderzoek: dit omvat het verwijden van de pupil.
Electroretinografie: een kleine elektrode wordt op het voorhoofd geplakt. De deelnemers zitten in de
donker met hun ogen gepatcht gedurende 30 minuten. Vervolgens worden er verdovende druppels en contactlenzen in gedaan
de ogen. Ze zullen knipperende lichten bekijken.
Bloedtesten
Speekselmonster: ze spugen in een bakje of de binnenkant van hun wang wordt schoongeveegd.
Genetische testen zullen worden gedaan op het bloed of speeksel van de deelnemer.
Deelnemers kunnen de onderzoekers ontmoeten om hun genetische tests te bespreken.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstelling: Dit project, Clinical and Molecular Studies in Families with Inherited Eye Disease, bestudeert erfelijke oogziekten, zowel Mendeliaanse als complexe leeftijdsgerelateerde erfelijke oogziekten, in families van vele nationaliteiten en etnische achtergronden om de genen te identificeren die, wanneer gemuteerd, erfelijke oogziekten veroorzaken en de pathofysiologie waardoor ze werken. Tot de bestudeerde ziekten behoren staar, hoornvliesdystrofieën en andere hoornvliesaandoeningen, netvliesdegeneraties, bijziendheid en andere voorste kamerdefecten, en glaucoom.
Studiepopulatie: gezinnen en individuen van vele nationaliteiten en etnische achtergronden. We gaan maximaal 5.000 patiënten en familieleden onderzoeken.
Opzet: De studie bestaat uit het vaststellen van individuen en vooral families met meerdere individuen, getroffen door zowel aangeboren als leeftijdsgebonden erfelijke oogziekten. Deze deelnemers en hun families zullen gedetailleerde oftalmologische onderzoeken ondergaan om hun visuele systeem te karakteriseren en hun affectiestatus te bepalen. Bij elk individu zal een bloedmonster worden afgenomen voor isolatie van DNA en bij sommige individuen voor lymfoblastoïde transformatie om een hernieuwbare bron van DNA tot stand te brengen. Koppelingsanalyse, associatieanalyse, fysieke mapping en mutatiescreening zullen worden uitgevoerd om het specifieke gen en de mutaties daarin te identificeren die geassocieerd zijn met erfelijke oogziekte in de familie. Mutatiescreening kan Sanger-sequencing inhouden als een klein aantal kandidaatgenen wordt geïdentificeerd, of sequencing van het hele genoom of het hele exoom als na de eerste analyse meer genen als levensvatbare kandidaten overblijven. Indien nodig wordt het genproduct biochemisch gekarakteriseerd. Bloedmonsters kunnen ook worden gebruikt om analyses uit te voeren, zoals: hemoglobine A1c (HbA1c), nuchtere bloedglucose en glucosetolerantietests. De studie zal deelnemers inschrijven bij NEI en samenwerkende instellingen.
Uitkomstmaten: Koppeling zal worden bepaald met behulp van de lod-scoremethode, associatie zal worden bepaald met behulp van standaard statistische procedures om p-waarden te schatten, en mutaties in specifieke genen zullen worden beoordeeld met behulp van een combinatie van residuconservering, blosum-score, bioinformatische voorspelling van structurele schade aan het eiwit en moleculaire modellering. De beoordeling van de biochemische, metabole en fysiologische effecten van deze mutaties zal worden geïndividualiseerd voor het specifieke geval.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: James F Hejtmancik, M.D.
- Telefoonnummer: (301) 435-1598
- E-mail: f3h@helix.nih.gov
Studie Locaties
-
-
-
Guangzhou, China
- Werving
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
-
-
-
Manila, Filippijnen, 4031
- Werving
- University of the Philippines
-
Contact:
- Leo Cubillan, M.D.
- Telefoonnummer: 63-2-5247119
- E-mail: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
-
-
-
Madurai, Indië
- Ingetrokken
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Naples, Italië, 80014
- Ingetrokken
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Odesa, Oekraïne, 6500
- Werving
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 53700
- Geschorst
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
-
Exeter, Verenigd Koninkrijk
- Geschorst
- University of Exeter
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Verenigde Staten, 92093-0603
- Werving
- University of California, San Diego
-
Contact:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Telefoonnummer: 858-534-9029
- E-mail: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27708
- Ingetrokken
- Duke University Eye Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
Om in aanmerking te komen, moet, indien van toepassing, aan de volgende opnamecriteria worden voldaan;
- Deelnemer moet vier jaar of ouder zijn.
- De deelnemer moet het document voor geïnformeerde toestemming van het protocol begrijpen en ondertekenen.
- Individuen of familieleden van personen met erfelijke oogziekten, hetzij aangeboren, kindertijd of leeftijdsgebonden.
- Alle deelnemers moeten kunnen meewerken aan studieonderzoek en aderlaten.
UITSLUITINGSCRITERIA:
Een deelnemer komt niet in aanmerking als een van de volgende uitsluitingscriteria aanwezig is:
- Deelnemer heeft een ziekte, infectie of trauma die lijkt op erfelijke cataracten, netvliesdegeneraties, glaucoom, enz.
- Deelnemer heeft een significante actieve infectie (een infectie die behandeling vereist zoals vastgesteld door de onderzoeker) of een voorgeschiedenis van chronische of terugkerende infecties.
- Deelnemer heeft verdoving nodig voor onderzoeksprocedures.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Deelnemers met staar
|
|
Deelnemers met hoornvliesdystrofieën
|
|
Deelnemers met glaucoom
Deelnemers met glaucoom of andere anomalieën van de voorste oogkamer
|
|
Deelnemers met lensbrekingsfouten
Deelnemers met lensbrekingsfouten, waaronder bijziendheid en verziendheid
|
|
Deelnemers met netvliesdegeneraties
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Documenteer de klinische en genetische kenmerken van Mendeliaanse en leeftijdsgerelateerde visuele stoornissen
Tijdsspanne: Studie duur
|
Zorg voor een verbeterde diagnose en categorisering van erfelijke visuele stoornissen en moet uiteindelijk redenen voorstellen voor het voorkomen of uitstellen van zowel Mendeliaanse als complexe oogziekten
|
Studie duur
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 160104
- 16-EI-0104
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .