Klinické a molekulární studie v rodinách s dědičným očním onemocněním
Pozadí:
Geny jsou základní jednotky dědičnosti. Když se změní geny, některé buňky nefungují tak, jak by měly. Vědci se chtějí pokusit lépe porozumět genetickým podmínkám, které jsou spojeny s dědičnými očními chorobami.
Objektivní:
Pokusit se identifikovat geny spojené s vývojem dědičných očních chorob.
Způsobilost:
Lidé ve věku 4 let a starší, kteří mají nebo mají člena rodiny s dědičným očním onemocněním
Design:
Účastníci budou podrobeni prohlídce s anamnézou a lékařskými záznamy.
Účastníci budou mít jednu návštěvu, která bude trvat 3 4 hodiny. To bude zahrnovat:
Lékařská a rodinná anamnéza
Oční vyšetření: Zahrnuje rozšíření zornice.
Elektroretinografie: Na čelo se nalepí malá elektroda. Účastníci sedí v
tma se zalepenýma očima po dobu 30 minut. Poté se nasadí znecitlivující kapky a kontaktní čočky
oči. Budou sledovat blikající světla.
Krevní testy
Vzorek slin: Plivnou do nádobky nebo si nechají utřít vnitřek tváře.
Genetické testování bude provedeno na krvi nebo slinách účastníků.
Účastníci se mohou setkat s výzkumníky a prodiskutovat jejich genetické testy.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Tento projekt, Klinické a molekulární studie v rodinách s dědičným očním onemocněním, bude studovat dědičné oční choroby, jak mendelovské, tak dědičné oční choroby související s komplexním věkem, v rodinách mnoha národností a etnických původů s cílem identifikovat geny, které, když mutují, způsobují dědičné oční choroby a patofyziologii, kterou působí. Mezi studovanými onemocněními budou katarakta, dystrofie rohovky a další onemocnění rohovky, degenerace sítnice, myopie a další defekty přední komory a glaukom.
Studijní populace: Rodiny a jednotlivci mnoha národností a etnických původů. Budeme studovat maximálně 5000 pacientů a rodinných příslušníků.
Typ studie: Studie spočívá ve zjišťování jedinců a zejména rodin s více jedinci, postižených jak vrozenými, tak věkem podmíněnými dědičnými očními chorobami. Tito účastníci a jejich rodiny podstoupí podrobná oftalmologická vyšetření, aby se charakterizoval jejich zrakový systém a určil se jejich stav postižení. Od každého jedince bude odebrán vzorek krve pro izolaci DNA a u některých jedinců pro lymfoblastoidní transformaci za účelem vytvoření obnovitelného zdroje DNA. Bude provedena vazebná analýza, asociační analýza, fyzické mapování a mutační screening, aby se identifikoval specifický gen a mutace v něm, které jsou spojeny s dědičným očním onemocněním v rodině. Screening mutací může zahrnovat Sangerovo sekvenování, pokud je identifikován malý počet kandidátních genů, nebo sekvenování celého genomu nebo celého exomu, pokud po počáteční analýze zůstává více genů jako životaschopných kandidátů. V případě potřeby bude genový produkt charakterizován biochemicky. Vzorky krve lze také použít k dokončení analýz, jako jsou: hemoglobin A1c (HbA1c), glykémie nalačno a testy glukózové tolerance. Do studie budou zařazeni účastníci z NEI a spolupracujících institucí.
Výsledná opatření: Vazba bude stanovena pomocí metody lod skóre, asociace bude stanovena pomocí standardních statistických postupů pro odhad hodnot p a mutace ve specifických genech budou posouzeny pomocí kombinace konzervace reziduí, skóre blosum, bioinformatické predikce strukturálního poškození protein a molekulární modelování. Posouzení biochemických, metabolických a fyziologických účinků těchto mutací bude individualizováno pro konkrétní případ.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: James F Hejtmancik, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 435-1598
- E-mail: f3h@helix.nih.gov
Studijní místa
-
-
-
Manila, Filipíny, 4031
- Nábor
- University of the Philippines
-
Kontakt:
- Leo Cubillan, M.D.
- Telefonní číslo: 63-2-5247119
- E-mail: lcubillan@upm.edu.ph
-
-
-
-
-
Madurai, Indie
- Staženo
- Aravind Medical Research Foundation
-
-
-
-
-
Naples, Itálie, 80014
- Staženo
- Seconda Universita di Napoli
-
-
-
-
-
Lahore, Pákistán, 53700
- Pozastaveno
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
-
-
-
-
-
Exeter, Spojené království
- Pozastaveno
- University of Exeter
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Spojené státy, 92093-0603
- Nábor
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- Telefonní číslo: 858-534-9029
- E-mail: rayyagari@ucsd.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27708
- Staženo
- Duke University Eye Center
-
-
-
-
-
Odesa, Ukrajina, 6500
- Nábor
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
-
-
-
-
-
Guangzhou, Čína
- Nábor
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby byly způsobilé, musí být případně splněna následující kritéria pro zařazení;
- Účastník musí být starší čtyř let.
- Účastník musí porozumět a podepsat informovaný souhlas protokolu.
- Jednotlivci nebo rodinní příslušníci jedinců s dědičnými očními chorobami, buď vrozenými, dětskými nebo souvisejícími s věkem.
- Všichni účastníci musí být schopni spolupracovat při studijní zkoušce a flebotomii.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Účastník není způsobilý, pokud splňuje některé z následujících kritérií vyloučení:
- Účastník má nemoc, infekci nebo trauma, které napodobuje zděděnou kataraktu, degeneraci sítnice, glaukom atd.
- Účastník má významnou aktivní infekci (infekci vyžadující léčbu, jak určí zkoušející) nebo má v anamnéze chronické nebo opakující se infekce.
- Účastník vyžaduje sedaci pro studijní procedury.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s šedým zákalem
|
|
Účastníci s dystrofií rohovky
|
|
Účastníci s glaukomem
Účastníci s glaukomem nebo jinými anomáliemi přední komory
|
|
Účastníci s refrakčními vadami čočky
Účastníci s refrakčními vadami čočky včetně krátkozrakosti a dalekozrakosti
|
|
Účastníci s degenerací sítnice
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zdokumentujte klinické a genetické rysy mendelovských a věkem souvisejících zrakových poruch
Časové okno: Délka studia
|
Poskytnout lepší diagnostiku a kategorizaci dědičných poruch zraku a případně navrhnout zdůvodnění pro prevenci nebo oddálení jak mendelovských, tak komplexních očních chorob.
|
Délka studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: James F Hejtmancik, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 160104
- 16-EI-0104
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .