遺伝性眼疾患を持つ家族における臨床および分子研究
遺伝性眼疾患の家族における臨床および分子研究
バックグラウンド：
遺伝子は遺伝の基本単位です。 遺伝子が変化すると、特定の細胞が正常に機能しなくなります。 研究者らは、遺伝性の眼疾患に関連する遺伝的状態をより深く理解したいと考えています。
目的：
遺伝性の眼疾患の発症に関連する遺伝子の特定を試みること。
資格:
遺伝性の眼疾患を持つ、または家族に遺伝性の眼疾患を持つ4歳以上の人
デザイン：
参加者は病歴と医療記録によって検査されます。
参加者は 1 回の訪問に 3 ～ 4 時間を要します。 これには以下が含まれます:
病歴および家族歴
目の検査: これには瞳孔の拡張が含まれます。
網膜電図検査: 小さな電極が額にテープで貼り付けられます。 参加者はそこに座ります
彼らは30分間目にパッチを当てて真っ暗でした。 その後、麻酔薬の点滴とコンタクトレンズの挿入が行われます。
目。 彼らは点滅するライトを監視します。
血液検査
唾液サンプル: 容器に唾を吐き出すか、頬の内側を拭き取られます。
遺伝子検査は参加者の血液または唾液に対して行われます。
参加者は研究者と会い、遺伝子検査について話し合うことができます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
目的: このプロジェクト「遺伝性眼疾患を持つ家族における臨床的および分子的研究」では、多くの国籍および民族的背景を持つ家族を対象に、メンデル遺伝性および複雑な加齢性遺伝性眼病の両方を含む遺伝性眼疾患を研究し、突然変異した場合に次のような遺伝子を特定します。遺伝性の眼疾患とそれらが作用する病態生理学を引き起こします。 研究対象となる疾患には、白内障、角膜ジストロフィーおよびその他の角膜疾患、網膜変性、近視およびその他の前房欠損、および緑内障が含まれる。
研究対象集団: さまざまな国籍や民族的背景を持つ家族や個人。 最大5,000人の患者と家族を対象に研究を行う。
デザイン: この研究は、先天性および加齢に関連した遺伝性眼疾患の両方に影響を受けている個人、特に複数の個人がいる家族を確認することで構成されています。 これらの参加者とその家族は、視覚系の特徴を明らかにし、感情の状態を判断するために詳細な眼科検査を受けます。 血液サンプルは、DNA の単離のために各個人から収集され、一部の個人では再生可能な DNA 源を確立するためにリンパ芽球様形質転換のために収集されます。 連鎖分析、関連分析、物理的マッピング、および変異スクリーニングが実行され、家族内の遺伝性眼疾患に関連する特定の遺伝子およびその変異が特定されます。 突然変異スクリーニングには、少数の候補遺伝子が同定された場合にはサンガー配列決定が含まれる場合があり、最初の分析後により多くの遺伝子が実行可能な候補として残っている場合には、全ゲノムまたは全エクソーム配列決定が含まれる場合があります。 必要に応じて、遺伝子産物は生化学的に特徴付けられます。 血液サンプルは、ヘモグロビン A1c (HbA1c)、空腹時血糖、耐糖能検査などの分析を完了するために使用することもできます。 この研究には、NEIおよび協力機関に参加者が登録されます。
結果の測定: 連鎖は LOD スコア法を使用して決定され、関連性は p 値を推定する標準的な統計手順を使用して決定され、特定の遺伝子の変異は残基保存、ブロサム スコア、構造的損傷のバイオインフォマティクス予測の組み合わせを使用して評価されます。タンパク質と分子モデリング。 これらの変異による生化学的、代謝的、生理学的影響の評価は、特定のケースに応じて個別に行われます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：James F Hejtmancik, M.D.
- 電話番号：(301) 435-1598
- メール：f3h@helix.nih.gov
研究場所
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92093-0603
- 募集
- University of California, San Diego
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コンタクト：
- Radha Ayyagari, Ph.D.
- 電話番号：858-534-9029
- メール：rayyagari@ucsd.edu
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
- メール：prpl@cc.nih.gov
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27708
- 引きこもった
- Duke University Eye Center
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Exeter、イギリス
- 一時停止
- University of Exeter
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Naples、イタリア、80014
- 引きこもった
- Seconda Universita di Napoli
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Madurai、インド
- 引きこもった
- Aravind Medical Research Foundation
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Odesa、ウクライナ、6500
- 募集
- The Filatov Institute of Eye Disease and Tissue Therapy of the National Academy
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Lahore、パキスタン、53700
- 一時停止
- National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab
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Manila、フィリピン、4031
- 募集
- University of the Philippines
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コンタクト：
- Leo Cubillan, M.D.
- 電話番号：63-2-5247119
- メール：lcubillan@upm.edu.ph
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Guangzhou、中国
- 募集
- Eye Research Institute, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat Sen University
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
資格を得るには、該当する場合、次の包含基準を満たす必要があります。
- 参加者は4歳以上である必要があります。
- 参加者はプロトコルのインフォームドコンセント文書を理解し、署名する必要があります。
- 先天性、小児期、または加齢に伴う遺伝性の眼疾患を患っている個人または個人の家族。
- 参加者全員が検査および瀉血に協力できる必要があります。
除外基準:
以下の除外基準のいずれかに該当する場合、参加者は資格がありません。
- 参加者は、遺伝性白内障、網膜変性、緑内障などに似た疾患、感染症、または外傷を患っている。
- 参加者は重大な活動性感染症（治験責任医師が判断した治療が必要な感染症）を患っているか、慢性または再発性感染症の病歴がある。
- 参加者は研究手順のために鎮静を必要とします。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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白内障のある参加者
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角膜ジストロフィーのある参加者
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緑内障のある参加者
緑内障またはその他の前房異常のある参加者
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水晶体の屈折異常のある参加者
近視や遠視などのレンズ屈折異常のある参加者
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網膜変性のある参加者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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メンデルおよび加齢に関連した視覚障害の臨床的および遺伝的特徴を文書化する
時間枠：学習期間
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遺伝性視覚障害の診断と分類の改善を提供し、最終的にはメンデル眼疾患と複雑な眼疾患の両方の予防または遅延の理論的根拠を提案する必要があります。
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学習期間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：James F Hejtmancik, M.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。