레트 증후군에서 MR 영상 소견
레트 증후군에서 휴식기 기능적 자기공명영상, 감수성 가중 영상 및 확산 스펙트럼 영상의 소견
소개: 레트 증후군은 주로 여아에게 영향을 미치는 신경발달 질환입니다. 임상적으로 환자는 생후 6개월에서 1.5세 이전에는 정상이며, 그 후 의사소통, 학습, 조정 및 신경 발달에 점진적인 심각한 문제가 발생하고 2세 경에는 운동 기능이 상실됩니다. 동시에 정형화된 손놀림이 전형적으로 나타난다. 그러나 그들 중 일부는 말하기 능력과 시선 능력을 향상시키고 반복적인 손 움직임은 몇 년 후에 감소할 수 있습니다.
배경/가설：백질과 회백질의 대뇌 용적 감소, 전두엽의 대뇌 혈류, 기저핵의 수용체 밀도 등 레트 증후군과 정상인 사이의 뇌 구조에는 많은 차이가 있다는 예비 증거가 있습니다. MR 영상 연구에서 두정엽 회백질의 감소가 발견되었으며 DTI에서 피질 백질의 여러 감소가 관찰되었습니다. 그러나 Rett 증후군 여아의 시각 관련 경로-후방 코로나 라디에타는 FA 값이 증가하는 것이 정상이었습니다. 이와 유사한 결과는 언어(구절 및 문장)가 보존된 통제 대상 및 환자와 동등한 언어와 관련된 우수한 세로 다발에서도 발견되었습니다. 그럼에도 불구하고 다른 단계, 특히 성인에서 뇌 미세 구조와의 비교를 언급한 연구는 거의 없습니다. 환자. 따라서 우리는 레트 증후군의 단계에 따른 뇌 구조의 구체적인 변화 패턴을 파악하기 위한 전향적 연구를 계획할 것이다. 그리고 뇌의 미세 구조의 궤적은 기능적 향상에 맞춰질 것입니다.
연구자들은 (1) 보존된 이동성, 언어 능력 및 의사소통 기술이 있거나 없는 환자에 대해 서로 다른 미세구조적 변화가 있다고 가정합니다. (2) 시각 경로에 몇 가지 특정 뇌 미세 구조 변화가 있습니다. (3) 레트 증후군의 다양한 노화에서 뇌 미세 구조의 특정 변화 패턴이 있습니다. 보다 구체적인 결과를 얻기 위해 연구자들은 기존의 MRI, 확산 스펙트럼 영상 및 레트 증후군 관련 설문지, SSI, PDMS-2 및 6분 보행 테스트와 같은 일부 임상 평가 도구를 적용하여 상관 관계를 조사하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구에서는 기존의 MR 영상, 확산 스펙트럼 영상(DSI), 자화율 가중 영상(SWI)을 이용하여 신경 조직의 뇌 구조 정보와 혈관 용적을 획득할 것을 제안하였다. 3T MR 장치를 사용한 기존의 MR 영상은 시상 T1 강조, 축 방향 T2 빠른 스핀 에코로 구성되며 2.5mm의 횡단면 두께가 전방 및 후방 교련선과 평행하게 얻어집니다. DSI(Diffusion Spectrum Imaging)는 백질의 섬유교차를 검출하는 보다 구체적인 방법으로 GFA 값으로 정량화하여 RTT 환자의 성장 궤적에 따른 관 특이적인 이상과 임상적 특징과의 상관관계를 조사하였다. DSI 스캔을 통해 획득하였다. NTUH에서 Siemens Tim Trio 3T 스캐너를 사용합니다. 확산 스펙트럼 이미징 데이터는 TE = 2.98ms, TR = 2000ms, 슬래브당 슬라이스 = 208, 슬라이스 두께 = 1.0mm, FoV 판독값 = 256mm, 복셀 크기=2.5x2.5x2.5mm. 침착된 헤모시데린에 대한 민감도를 높이는 감수성 강조 영상(SWI)은 뇌 미세 출혈(CMB)의 인식을 향상시켰습니다. 따라서 우리는 환자로부터 다중 피질-피질 하부 혈관에 대한 정보를 얻기 위해 첨단 기술을 사용할 계획입니다.
연구 대상자는 NTU 병원의 OPD, 2~30세, 진단된 레트 환자 45명 및 대조군 45명으로 모집됩니다. 모든 스캔은 NTU 병원에서 완료됩니다. 스캐닝 룸에 들어가기 전에 환자의 부모는 대근육 운동, 미세 운동 기능 및 언어 능력을 포함하여 레트 증후군의 신체 발달에 대한 설문지를 작성합니다. 이후 3T MR 장치에서 DSI 데이터를 획득하고 DSI studio(http://dsi-studio.labsolver.org )에서 백질 데이터를 분석하여 TBAA에서 재구성한 전체 뇌관을 상세하게 수행합니다. NTU-DSI-122 템플릿. FreeSurfer(http://freesurfer.net)를 이용하여 회백질을 처리하고 분석하겠습니다. Rett 환자와 대조군의 차이를 알아보기 위해 SWI 데이터에 의한 뇌 미세출혈의 양. 신뢰성과 타당성을 갖춘 결과를 얻기 위해 운동 발달 프로그램인 Peabody 발달 운동 척도(PDMS-2)를 적용하여 총 운동 능력과 소근육 운동 능력을 객관적으로 평가합니다. PDMS-2는 반사, 정지, 이동, 물체 조작, 움켜쥐기, 시각-운동 통합의 6개 주제로 구성되어 있으며 임상 평가 및 훈련에 사용할 수 있습니다. 마지막으로 뇌 구조 데이터를 레트 증후군 환자의 기능적 변화와 비교합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Taipei, 대만
- 모병
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
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연락하다:
- Wang Tso Lee
- 전화번호: 71618 886-2-23123456
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 진단: 레트 증후군
제외 기준:
- 정신과 진단
- 신경 장애의 역사
- 신경 정신병 상태
- 유전 질환의 임상적 증거
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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레트 증후군
레트 증후군은 주로 여아에게 영향을 미치는 신경 발달 질환입니다.
임상적으로 환자는 생후 6개월에서 1.5세 이전에는 정상이며, 그 후 의사소통, 학습, 조정 및 신경 발달에 점진적인 심각한 문제가 발생하고 2세 경에는 운동 기능이 상실됩니다.
동시에 정형화된 손놀림이 전형적으로 나타난다.
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레트 증후군의 진단
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제어 정상
건강한 사람
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레트 증후군의 진단
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DSI 데이터
기간: 40분
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DSI(Diffusion Spectrum Imaging)는 백질의 섬유교차를 검출하는 보다 구체적인 방법으로 GFA 값으로 정량화하여 RTT 환자의 성장 궤적에 따른 관 특이적인 이상과 임상적 특징과의 상관관계를 조사하였다. DSI 스캔을 통해 획득하였다. NTUH에서 Siemens Tim Trio 3T 스캐너를 사용합니다.
확산 스펙트럼 이미징 데이터는 TE = 2.98ms, TR = 2000ms, 슬래브당 슬라이스 = 208, 슬라이스 두께 = 1.0mm,
FoV 판독값 = 256mm, 복셀 크기=2.5x2.5x2.5mm.
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40분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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피바디 발달 운동 척도(PDMS-2),
기간: 스캔 후 처음 90일 이내
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대근육 및 소근육 기능을 객관적으로 평가하기 위한 운동 발달 프로그램이 적용됩니다.
PDMS-2는 반사, 정지, 이동, 물체 조작, 움켜쥐기, 시각-운동 통합의 6개 주제로 구성되어 있으며 임상 평가 및 훈련에 사용할 수 있습니다.
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스캔 후 처음 90일 이내
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 201510011RINC
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