MR-kuvauksen löydökset Rett-oireyhtymässä
Lepotilan toiminnallisen magneettiresonanssikuvauksen, herkkyyspainotetun kuvantamisen ja diffuusiospektrikuvantamisen löydökset Rett-oireyhtymässä
Johdanto: Rett-oireyhtymä on hermoston kehityssairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti tyttöihin. Kliinisesti potilaat ovat normaaleja ennen kuuden kuukauden - puolentoista vuoden ikää, ja sitten heillä on eteneviä vakavia kommunikaatio-, oppimis-, koordinaatio- ja hermoston kehitysongelmia sekä motoristen taitojen menetys noin kahden vuoden iässä. Samaan aikaan tyypillisesti esiintyy stereotyyppistä käden liikettä. Jotkut niistä kuitenkin parantavat puheen ja katseen kykyjä, ja toistuvat käsien liikkeet voivat vähentyä muutaman vuoden kuluttua.
Tausta / hypoteesi: Alustavat todisteet viittaavat siihen, että Rettin oireyhtymän ja normaalien ihmisten aivorakenteessa on monia eroja, mukaan lukien aivojen tilavuuden väheneminen sekä valko- että harmaa-aineessa, aivoverenvirtaus otsaalueella ja reseptorien tiheys tyviganglioissa. MR-kuvaustutkimuksissa havaittiin parietaalilohkon harmaan aineen vähenemistä, ja DTI havaitsi useita aivokuoren valkoisen aineen vähenemistä. Rett-oireyhtymätytöillä visuaalinen polku-posterior corona radiata oli kuitenkin normaalia FA-arvojen noustessa. Samankaltainen tulos havaittiin myös puheeseen liittyvässä ylimmässä pitkittäisessä fasciculuksessa, joka vastaa kontrollihenkilöitä ja potilaita, joilla on säilynyt puhe (lauseet ja lauseet). Tästä huolimatta harvat tutkimukset mainitsivat vertailun aivojen mikrorakenteeseen eri vaiheissa, erityisesti aikuisilla. potilaita. Siksi tulevaisuudentutkimuksemme suunnitellaan selvittääksemme aivojen rakenteen erityisiä muuttuvia kuvioita Rett-oireyhtymän eri vaiheissa. Ja aivojen mikrorakenteen liikerata tulee olemaan toiminnallisen paranemisen mukainen.
Tutkijat olettavat, että (1)potilailla, joilla on/ei ole säilynyt liikkuvuus, sanallinen kyky ja kommunikaatiokyky, tapahtuu erilaisia mikrorakenteellisia muutoksia; (2) Näköpolussa on muutamia spesifisiä aivojen mikrorakenteiden muutoksia; (3) Rett-oireyhtymän eri ikääntymisessä on erityinen aivojen mikrorakenteen muuttuva kuvio. Tarkempien tulosten saamiseksi tutkijat pyrkivät soveltamaan tavanomaista MRI:tä, diffuusiospektrikuvausta ja joitain kliinisiä arviointityökaluja, kuten Rett-oireyhtymään liittyvää kyselylomaketta, SSI:tä, PDMS-2:ta ja kuuden minuutin kävelytestiä niiden korrelaation tutkimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä tutkimuksessa ehdotimme tavanomaisen MR-kuvauksen, diffuusiospektrikuvauksen (DSI) ja herkkyyspainotetun kuvantamisen (SWI) käyttöä saadakseen tietoa aivojen rakenteesta hermokudoksessa ja verisuonten tilavuudesta. Perinteinen MR-kuvaus 3T MR-yksiköllä koostuu sagittaalisesta T1-painotetusta, aksiaalisesta T2 nopeasta spin-kaiusta, ja poikkileikkausten paksuus 2,5 mm saadaan rinnakkain anteriorisen ja posteriorisen komissiolinjan kanssa. Diffuusiospektrikuvantaminen (DSI), spesifisempi menetelmä havaita valkoisen aineen kuitujen risteytys, kvantifioitu GFA-arvolla, jotta voidaan tutkia kanavaspesifisiä poikkeavuuksia kasvuratojen kanssa ja niiden korrelaatioita kliinisten ominaisuuksien kanssa potilailla, joilla on RTT.DSI-skannaukset hankittiin. käyttämällä Siemens Tim Trio 3T -skanneria NTUH:ssa. Diffuusiospektrikuvaustiedot saatiin 32-kanavaisessa pääkelassa seuraavilla parametreilla: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, viipale per laatta = 208, viipaleen paksuus = 1,0 mm, FoV-luku = 256 mm, vokselin koko = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. Herkkyyspainotettu kuva (SWI), helpottanut herkkyyttä kerääntyneelle hemosideriinille, on parantanut aivojen mikroverenvuotojen (CMB) tunnistamista. Siksi aiomme käyttää edistyviä tekniikoita saadaksemme tietoa useista kortiko-subkortikaalisista verisuonista potilaaltamme.
Tutkittavat rekrytoidaan NTU:n sairaalan OPD:stä, ikähaarukka 2-30 vuotta, 45 diagnosoitua rett-potilasta ja 45 kontrollia. Kaikki skannaukset valmistuvat NTU:n sairaalassa. Ennen skannaushuoneeseen tuloa potilaiden vanhemmat täyttävät kyselylomakkeen Rett-oireyhtymän fyysisestä kehityksestä, mukaan lukien bruttomotoriikasta, hienomotorisista taidoista ja puhekyvystä. Sen jälkeen DSI-tiedot kerätään 3T MR-yksikössä ja analysoimme valkoisen aineen tiedot DSI-studiossa (http://dsi-studio.labsolver.org) ja teemme TBAA:lla yksityiskohtaisesti koko aivoalueet, jotka rekonstruoitiin NTU-DSI-122 malli. Käsittelemme ja analysoimme harmaan aineen käyttämällä FreeSurferia (http://freesurfer.net) ja aivojen mikroverenvuotojen määrä SWI-tiedoilla selvittääkseen eron Rett-potilaiden ja kontrolliryhmän välillä. Jotta tulokset saataisiin luotettaviksi ja päteviksi, käytetään Peabody Developmental Motor scales (PDMS-2) motoristen kehitysohjelmien avulla objektiivisesti arvioimaan bruttomotorisia ja hienomotorisia taitoja. PDMS-2 koostuu 6 aiheesta: refleksit, paikallaanolo, liikkuminen, esineen manipulointi, tarttuminen ja visuaalinen-motorinen integraatio, ja sitä voidaan käyttää kliinisissä arvioinneissa ja koulutuksessa. Lopuksi aivojen rakennetietoja verrataan Rett-oireyhtymäpotilaiden toiminnallisiin muutoksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Taipei, Taiwan
- Rekrytointi
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Wang Tso Lee
- Puhelinnumero: 71618 886-2-23123456
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi: Rett-oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
- Psykiatriset diagnoosit
- Aiempi neurologinen vajaatoiminta
- Neuropsykiatriset tilat
- Kliiniset todisteet geneettisestä häiriöstä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Rettin syndrooma
Rett-oireyhtymä on hermoston kehityssairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti tyttöihin.
Kliinisesti potilaat ovat normaaleja ennen kuuden kuukauden - puolentoista vuoden ikää, ja sitten heillä on eteneviä vakavia kommunikaatio-, oppimis-, koordinaatio- ja hermoston kehitysongelmia sekä motoristen taitojen menetys noin kahden vuoden iässä.
Samaan aikaan tyypillisesti esiintyy stereotyyppistä käden liikettä.
|
Rett-oireyhtymän diagnoosi
|
|
Ohjaus-normaali
Terveet ihmiset
|
Rett-oireyhtymän diagnoosi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DSI tiedot
Aikaikkuna: 40 minuuttia
|
Diffuusiospektrikuvantaminen (DSI), spesifisempi menetelmä havaita valkoisen aineen kuitujen risteytys, kvantifioitu GFA-arvolla, jotta voidaan tutkia kanavaspesifisiä poikkeavuuksia kasvuratojen kanssa ja niiden korrelaatioita kliinisten ominaisuuksien kanssa potilailla, joilla on RTT.DSI-skannaukset hankittiin. käyttämällä Siemens Tim Trio 3T -skanneria NTUH:ssa.
Diffuusiospektrikuvaustiedot saatiin 32-kanavaisessa pääkelassa seuraavilla parametreilla: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, viipale per laatta = 208, viipaleen paksuus = 1,0 mm,
FoV-luku = 256 mm, vokselin koko = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm.
|
40 minuuttia
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Peabodyn kehitysmotoriset vaa'at (PDMS-2),
Aikaikkuna: ensimmäisten 90 päivän aikana skannauksen jälkeen
|
Motorisen kehitysohjelman avulla arvioidaan kokonaismotorisia ja hienomotorisia taitoja objektiivisesti.
PDMS-2 koostuu 6 aiheesta: refleksit, paikallaanolo, liikkuminen, esineen manipulointi, tarttuminen ja visuaalinen-motorinen integraatio, ja sitä voidaan käyttää kliinisissä arvioinneissa ja koulutuksessa.
|
ensimmäisten 90 päivän aikana skannauksen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201510011RINC
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .