Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De bevindingen van MR-beeldvorming bij het Rett-syndroom

12 september 2016 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital

De bevindingen van functionele magnetische resonantiebeeldvorming in rusttoestand, susceptibiliteitsgewogen beeldvorming en diffusiespectrumbeeldvorming bij Rett-syndroom

Inleiding: Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening die vooral meisjes treft. Klinisch gezien zijn patiënten normaal voordat ze zes maanden tot anderhalf jaar oud zijn en ontwikkelen ze progressieve ernstige problemen met communicatie, leren, coördinatie en neurologische ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden rond de leeftijd van twee jaar. Tegelijkertijd verschijnen typisch stereotiepe handbewegingen. Sommigen van hen zullen echter de spraak- en oogopslag verbeteren, en de repetitieve handbewegingen kunnen na enkele jaren afnemen.

Achtergrond / hypothese: voorlopig bewijs suggereert dat er veel verschillen zijn in de hersenstructuur tussen het Rett-syndroom en normale mensen, waaronder vermindering van het hersenvolume in zowel witte stof als grijze stof, cerebrale bloedstroom in het frontale gebied en dichtheid van receptoren in basale ganglia. In MR-beeldvormingsonderzoeken werden afnames in pariëtale kwab grijze stof gevonden en verschillende afnames in corticale witte stof werden waargenomen door DTI. Het was echter normaal dat de visueel gerelateerde pad-posterieure corona radiata bij meisjes met het Rett-syndroom verhoogd was in FA-waarden. Het vergelijkbare resultaat werd ook ontdekt in de superieure longitudinale fasciculus, geassocieerd met spraak, die gelijk is aan controlepersonen en patiënten met behouden spraak (zinnen en zinnen). patiënten. Daarom zal onze prospectieve studie worden gepland om het specifieke veranderende patroon van de hersenstructuur in verschillende stadia van het Rett-syndroom te achterhalen. En het traject van de microstructuur in de hersenen zal in overeenstemming zijn met de functionele verbetering.

De onderzoekers veronderstellen dat (1) er verschillende microstructurele veranderingen zijn voor patiënten met/zonder behouden mobiliteit, verbaal vermogen en communicatieve vaardigheden; (2) er zijn enkele specifieke veranderingen in de microstructuren van de hersenen in het visuele pad; (3) er is een specifiek veranderend patroon van de microstructuur van de hersenen bij verschillende veroudering van het Rett-syndroom. Om meer specifieke resultaten te verkrijgen, streven de onderzoekers ernaar om conventionele MRI, diffusiespectrumbeeldvorming en enkele klinische beoordelingstools zoals Rett-syndroomgerelateerde vragenlijst, SSI, PDMS-2 en zes minuten looptest toe te passen om hun correlatie te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

In deze studie stelden we voor om conventionele MR-beeldvorming, diffusiespectrumbeeldvorming (DSI) en gevoeligheidsgewogen beeldvorming (SWI) te gebruiken om de informatie over de hersenstructuur in neuraal weefsel en het volume van bloedvaten te verkrijgen. Conventionele MR-beeldvorming met 3T MR-eenheid zal bestaan ​​uit sagittale T1-gewogen, axiale T2 snelle spin-echo, en een dikte van dwarsdoorsneden van 2,5 mm wordt parallel aan de anterieure en posterieure commissuurlijn verkregen. Diffusion spectrum imaging (DSI), een meer specifieke methode om de vezelovergang van witte stof te detecteren, gekwantificeerd door GFA-waarde om de kanaalspecifieke afwijkingen met de groeitrajecten en hun correlaties met klinische kenmerken bij patiënten met RTT te onderzoeken. Er werden DSI-scans verkregen met behulp van een Siemens Tim Trio 3T-scanner bij NTUH. Diffusiespectrumbeeldvormingsgegevens werden verkregen in 32-kanaals hoofdspoel met de volgende parameters: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, plak per plaat = 208, plakdikte = 1,0 mm, FoV gelezen = 256 mm, voxelgrootte = 2,5x2,5x2,5 mm. Susceptibility weighted image (SWI), gefaciliteerde gevoeligheid voor afgezet hemosiderine, heeft de herkenning van cerebrale microbloedingen (CMB) verbeterd. Daarom zijn we van plan om de voortschrijdende technieken te gebruiken om de informatie over de meerdere cortico-subcorticale bloedvaten van onze patiënt te verkrijgen.

Studieonderwerpen zullen worden gerekruteerd uit OPD in het NTU-ziekenhuis, leeftijdsbereik van 2 tot 30 jaar, 45 gediagnosticeerde Rett-patiënten en 45 controles. Alle scans worden voltooid in het NTU-ziekenhuis. Voor het betreden van de scankamer vullen ouders van patiënten een vragenlijst in over de lichamelijke ontwikkeling van het Rett-syndroom, waaronder grove motoriek, fijne motoriek en spraakvermogen. Daarna worden DSI-gegevens verkregen bij de 3T MR-eenheid en zullen we de wittestofgegevens analyseren door DSI-studio (http://dsi-studio.labsolver.org) en de volledige hersenkanalen in detail uitvoeren door TBAA die werden gereconstrueerd op de NTU-DSI-122-sjabloon. We zullen de grijze massa verwerken en analyseren met behulp van FreeSurfer (http://freesurfer.net) en het volume van cerebrale microbloedingen door SWI-gegevens om het verschil tussen Rett-patiënten en controlegroep te achterhalen. Om de resultaten met betrouwbaarheid en validiteit te verkrijgen, zal Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-2), een motorisch ontwikkelingsprogramma worden toegepast om de grove motoriek en fijne motoriek objectief te beoordelen. PDMS-2 bestaat uit 6 onderwerpen: reflexen, stationair, motoriek, objectmanipulatie, grijpen en visueel-motorische integratie en kan worden gebruikt bij klinische beoordeling en training. Ten slotte zullen de gegevens van de hersenstructuur worden vergeleken met de functionele veranderingen bij patiënten met het Rett-syndroom.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Werving
        • Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
        • Contact:
          • Wang Tso Lee
          • Telefoonnummer: 71618 886-2-23123456

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

9 maanden tot 26 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening die vooral meisjes treft. Klinisch gezien zijn patiënten normaal voordat ze zes maanden tot anderhalf jaar oud zijn en ontwikkelen ze progressieve ernstige problemen met communicatie, leren, coördinatie en neurologische ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden rond de leeftijd van twee jaar. Tegelijkertijd verschijnen typisch stereotiepe handbewegingen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose: Rett-syndroom

Uitsluitingscriteria:

  1. Psychiatrische diagnoses
  2. Geschiedenis van neurologische stoornissen
  3. Neuropsychiatrische aandoeningen
  4. Klinisch bewijs van een genetische aandoening

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Rett-syndroom
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening die vooral meisjes treft. Klinisch gezien zijn patiënten normaal voordat ze zes maanden tot anderhalf jaar oud zijn en ontwikkelen ze progressieve ernstige problemen met communicatie, leren, coördinatie en neurologische ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden rond de leeftijd van twee jaar. Tegelijkertijd verschijnen typisch stereotiepe handbewegingen.
Ander: Rett-syndroom
Diagnose van het Rett-syndroom
Controle-normaal
Gezonde mensen
Ander: Rett-syndroom
Diagnose van het Rett-syndroom

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DSI-gegevens
Tijdsspanne: 40 minuten
Diffusion spectrum imaging (DSI), een meer specifieke methode om de vezelovergang van witte stof te detecteren, gekwantificeerd door GFA-waarde om de kanaalspecifieke afwijkingen met de groeitrajecten en hun correlaties met klinische kenmerken bij patiënten met RTT te onderzoeken. Er werden DSI-scans verkregen met behulp van een Siemens Tim Trio 3T-scanner bij NTUH. Diffusiespectrumbeeldvormingsgegevens werden verkregen in 32-kanaals hoofdspoel met de volgende parameters: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, plak per plaat = 208, plakdikte = 1,0 mm, FoV gelezen = 256 mm, voxelgrootte = 2,5x2,5x2,5 mm.
40 minuten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Peabody ontwikkelingsmotorische schalen (PDMS-2),
Tijdsspanne: binnen de eerste 90 dagen na het scannen
Er wordt een motorisch ontwikkelingsprogramma toegepast om de grove motoriek en fijne motoriek objectief te beoordelen. PDMS-2 bestaat uit 6 onderwerpen: reflexen, stationair, motoriek, objectmanipulatie, grijpen en visueel-motorische integratie en kan worden gebruikt bij klinische beoordeling en training.
binnen de eerste 90 dagen na het scannen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wang Tso Lee, PhD, NTUH

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2016

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2017

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 mei 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 september 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

16 september 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

16 september 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 september 2016

Laatst geverifieerd

1 september 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 201510011RINC

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren