Resultaten av MR-avbildning vid Retts syndrom

I denna studie föreslog vi att använda konventionell MR-avbildning, diffusionsspektrumavbildning (DSI) och känslighetsviktad avbildning (SWI) för att få information om hjärnans struktur i neural vävnad och volymen av blodkärl. Konventionell MR-avbildning med 3T MR-enhet kommer att bestå av sagittalt T1-viktat, axiellt T2 snabbt spinn-eko, och tjockleken på tvärsnitten i 2,5 mm erhålls parallellt med den främre och bakre kommissurlinjen. Diffusion spectrum imaging (DSI), en mer specifik metod för att detektera fiberkorsning av vit substans, kvantifierad med GFA-värde för att undersöka de traktspecifika abnormiteterna med tillväxtbanorna och deras korrelationer med kliniska egenskaper hos patienter med RTT.DSI-skanningar. med hjälp av en Siemens Tim Trio 3T-skanner på NTUH. Diffusionsspektrumavbildningsdata erhölls i 32-kanals huvudspole med följande parametrar: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, skiva per platta = 208, skivtjocklek = 1,0 mm, FoV-avläsning = 256mm, voxelstorlek=2,5x2,5x2,5mm. Mottaglighetsviktad bild (SWI), underlättade känsligheten för avsatt hemosiderin, har förbättrat igenkänningen av cerebrala mikroblödningar (CMB). Därför planerar vi att använda de avancerade teknikerna för att få information om de flera kortiko-subkortikala blodkärlen från vår patient.

Studiepersoner kommer att rekryteras från OPD på NTU sjukhus, åldersintervall 2 till 30 år, 45 diagnostiserade rett patienter och 45 kontroller. All skanning kommer att slutföras på NTU-sjukhuset. Innan de går in i skanningsrummet kommer föräldrar till patienter att fylla i ett frågeformulär om den fysiska utvecklingen av Retts syndrom, inklusive grovmotorik, finmotorik och talförmåga. Därefter inhämtas DSI-data vid 3T MR-enheten och vi kommer att analysera vitsubstansdata av DSI studio (http://dsi-studio.labsolver.org) och utföra hela hjärnan i detalj av TBAA som rekonstruerades på NTU-DSI-122 mall. Vi kommer att bearbeta och analysera den grå substansen genom att använda FreeSurfer (http://freesurfer.net) och volymen av cerebrala mikroblödningar av SWI-data för att ta reda på skillnaden mellan Rett-patienter och kontrollgruppen. För att erhålla resultaten med tillförlitlighet och validitet, Peabody utvecklingsmotoriska skalor (PDMS-2), kommer ett motoriskt utvecklingsprogram att tillämpas för att objektivt bedöma grovmotoriken och finmotoriken. PDMS-2 består av 6 ämnen: reflexer, stationär, rörelse, objektmanipulation, grepp och visuell-motorisk integration och kan användas i klinisk bedömning och träning. Slutligen kommer hjärnstrukturdata att jämföras med funktionsförändringarna hos Retts syndrompatienter.