Funnene av MR-avbildning i Rett syndrom
Funnene av funksjonell magnetisk resonansavbildning i hviletilstand, følsomhetsvektet avbildning og diffusjonsspekteravbildning ved Rett syndrom
Innledning: Rett syndrom er en nevroutviklingssykdom som først og fremst rammer jenter. Klinisk er pasienter normale før seks måneder til ett og et halvt år gamle, og utvikler deretter progressive alvorlige problemer med kommunikasjon, læring, koordinasjon og nevroutvikling, med tap av motoriske ferdigheter rundt toårsalderen. Samtidig oppstår vanligvis stereotype håndbevegelser. Noen av dem vil imidlertid forbedre evnene i tale og øyeblikk, og de repeterende håndbevegelsene kan avta etter noen år.
Bakgrunn / hypotese: Foreløpige bevis tyder på at det er mange forskjeller i hjernestruktur mellom Rett syndrom og normale mennesker, inkludert cerebral volumreduksjon i både hvit substans og grå substans, cerebral blodstrøm i frontalområdet og tetthet av reseptorer i basale ganglier. I MR-avbildningsstudier ble det funnet reduksjoner i parietallappens grå substans, og flere reduksjoner i kortikal hvit substans ble observert av DTI. Imidlertid var den visuelle relaterte banen-posterior corona radiata hos jenter med Rett syndrom normalt å øke i FA-verdier. Det lignende resultatet ble også oppdaget i superior longitudinal fasciculus, assosiert med tale, som er lik kontrollpersoner og pasienter med bevart tale (fraser og setninger). Til tross for dette, nevnte få studier sammenligning med hjernens mikrostruktur i forskjellige stadier, spesielt hos voksne pasienter. Derfor vil vår prospektive studie planlegges for å finne ut det spesifikke endringsmønsteret i hjernestrukturen i forskjellige stadier av Rett syndrom. Og banen til mikrostruktur i hjernen kommer til å være i samsvar med funksjonsforbedringen.
Etterforskerne antar at (1) det er forskjellige mikrostrukturelle endringer for pasienter med/uten bevart mobilitet, verbal evne og kommunikasjonsevne; (2) det er noen få spesifikke hjernemikrostrukturendringer i synsveien; (3) det er et spesifikt skiftende mønster av hjernens mikrostruktur i forskjellig aldring av Rett syndrom. For å få mer spesifikke resultater, tar etterforskerne sikte på å bruke konvensjonell MR, diffusjonsspekteravbildning og noen kliniske vurderingsverktøy som Rett syndrom-relatert spørreskjema, SSI, PDMS-2 og seks-minutters gangtest for å undersøke korrelasjonen deres.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
I denne studien foreslo vi å bruke konvensjonell MR-avbildning, diffusjonsspekteravbildning (DSI) og mottakelighetsvektet avbildning (SWI), for å skaffe informasjon om hjernestrukturen i nevralt vev og volumet av blodkar. Konvensjonell MR-avbildning med 3T MR-enhet vil bestå av sagittalt T1-vektet, aksialt T2 raskt spinn-ekko, og tykkelse på tverrsnitt i 2,5 mm oppnås parallelt med fremre og bakre kommissurlinje. Diffusjonsspektrumavbildning (DSI), en mer spesifikk metode for å oppdage fiberkryssing av hvit substans, kvantifisert ved GFA-verdi for å undersøke de traktspesifikke abnormitetene med vekstbanene og deres korrelasjoner med kliniske funksjoner hos pasienter med RTT.DSI-skanninger ble ervervet ved hjelp av en Siemens Tim Trio 3T-skanner ved NTUH. Diffusjonsspektrumavbildningsdata ble oppnådd i 32-kanals hodespole med følgende parametere: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, skive per plate = 208, skivetykkelse = 1,0 mm, FoV-lest = 256 mm, voxel-størrelse = 2,5x2,5x2,5 mm. Følsomhetsvektet bilde (SWI), forenklet følsomhet for avsatt hemosiderin, har forbedret gjenkjennelsen av cerebrale mikroblødninger (CMB). Derfor planlegger vi å bruke de avanserte teknikkene for å få informasjon om de flere kortiko-subkortikale blodårene fra vår pasient.
Studiepersoner vil bli rekruttert fra OPD ved NTU sykehus, aldersgruppe 2 til 30 år, 45 diagnostiserte rettpasienter og 45 kontroller. All skanning vil fullføres på NTU sykehus. Før de går inn i skanningsrommet, vil foreldre til pasienter fullføre et spørreskjema om den fysiske utviklingen ved Rett syndrom, inkludert grovmotorikk, finmotorikk og taleevne. Deretter innhentes DSI-data ved 3T MR-enheten, og vi vil analysere hvitstoffdataene av DSI studio (http://dsi-studio.labsolver.org) og utføre hele hjernekanalene i detalj av TBAA som ble rekonstruert på NTU-DSI-122 mal. Vi vil behandle og analysere den grå substansen ved å bruke FreeSurfer (http://freesurfer.net) og volumet av cerebrale mikroblødninger ved SWI-data for å finne ut forskjellen mellom Rett-pasienter og kontrollgruppe. For å oppnå resultatene med reliabilitet og validitet, Peabody utviklingsmotoriske skalaer (PDMS-2), vil et motorisk utviklingsprogram bli brukt for å vurdere grovmotorikken og finmotorikken objektivt. PDMS-2 består av 6 emner: reflekser, stasjonær, bevegelse, objektmanipulering, griping og visuell-motorisk integrasjon og kan brukes i klinisk vurdering og trening. Til slutt vil hjernestrukturdataene sammenlignes med funksjonsendringene hos Rett syndrompasienter.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Taipei, Taiwan
- Rekruttering
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Wang Tso Lee
- Telefonnummer: 71618 886-2-23123456
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose: Rett syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Psykiatriske diagnoser
- Historie med nevrologisk svekkelse
- Nevropsykiatriske tilstander
- Klinisk bevis på en genetisk lidelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Rett syndrom
Rett syndrom er en nevroutviklingssykdom som først og fremst rammer jenter.
Klinisk er pasienter normale før seks måneder til ett og et halvt år gamle, og utvikler deretter progressive alvorlige problemer med kommunikasjon, læring, koordinasjon og nevroutvikling, med tap av motoriske ferdigheter rundt toårsalderen.
Samtidig oppstår vanligvis stereotype håndbevegelser.
|
Diagnose av Rett syndrom
|
|
Kontroll-normal
Friske mennesker
|
Diagnose av Rett syndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
DSI data
Tidsramme: 40 minutter
|
Diffusjonsspektrumavbildning (DSI), en mer spesifikk metode for å oppdage fiberkryssing av hvit substans, kvantifisert ved GFA-verdi for å undersøke de traktspesifikke abnormitetene med vekstbanene og deres korrelasjoner med kliniske funksjoner hos pasienter med RTT.DSI-skanninger ble ervervet ved hjelp av en Siemens Tim Trio 3T-skanner ved NTUH.
Diffusjonsspektrumavbildningsdata ble oppnådd i 32-kanals hodespole med følgende parametere: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, skive per plate = 208, skivetykkelse = 1,0 mm,
FoV-lest = 256 mm, voxel-størrelse = 2,5x2,5x2,5 mm.
|
40 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Peabody utviklingsmotoriske skalaer (PDMS-2),
Tidsramme: innen de første 90 dagene etter skanning
|
Et motorisk utviklingsprogram vil bli brukt for å vurdere grovmotorikken og finmotorikken objektivt.
PDMS-2 består av 6 emner: reflekser, stasjonær, bevegelse, objektmanipulering, griping og visuell-motorisk integrasjon og kan brukes i klinisk vurdering og trening.
|
innen de første 90 dagene etter skanning
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 201510011RINC
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .