Os achados da ressonância magnética na síndrome de Rett
Os achados da ressonância magnética funcional em estado de repouso, imagem ponderada de suscetibilidade e imagem do espectro de difusão na síndrome de Rett
Introdução: A Síndrome de Rett é uma doença do neurodesenvolvimento que afeta principalmente meninas. Clinicamente, os pacientes são normais antes dos seis meses a um ano e meio de idade, e então desenvolvem problemas graves e progressivos de comunicação, aprendizado, coordenação e neurodesenvolvimento, com perda de habilidades motoras por volta dos dois anos de idade. Ao mesmo tempo, o movimento da mão estereotipado normalmente aparece. No entanto, alguns deles melhorarão as habilidades de fala e olhar, e os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir após alguns anos.
Antecedentes/hipótese: Evidências preliminares sugerem que existem muitas diferenças na estrutura cerebral entre a síndrome de Rett e pessoas normais, incluindo redução do volume cerebral tanto na substância branca quanto na substância cinzenta, fluxo sanguíneo cerebral na área frontal e densidade de receptores nos gânglios da base. Em estudos de ressonância magnética, foram encontradas reduções na substância cinzenta do lobo parietal e várias reduções na substância branca cortical foram observadas por DTI. No entanto, a via visual relacionada à corona radiata posterior em meninas com síndrome de Rett era normal para ser aumentada nos valores de AF. O resultado semelhante também foi encontrado no fascículo longitudinal superior, associado à fala, que se iguala a controles e pacientes com fala preservada (frases e sentenças). Apesar disso, poucos estudos mencionam a comparação com a microestrutura cerebral nas diferentes fases, especialmente em adultos pacientes. Portanto, nosso estudo prospectivo será planejado para descobrir o padrão específico de mudança da estrutura cerebral em diferentes estágios da síndrome de Rett. E a trajetória da microestrutura no cérebro vai estar de acordo com a melhora funcional.
Os investigadores supõem que (1) existem diferentes alterações microestruturais para pacientes com/sem mobilidade preservada, habilidade verbal e habilidade de comunicação; (2) existem algumas alterações específicas das microestruturas cerebrais na via visual; (3) há um padrão de mudança específico da microestrutura cerebral em diferentes idades da síndrome de Rett. Para obter resultados mais específicos, os pesquisadores pretendem aplicar ressonância magnética convencional, imagem de espectro de difusão e algumas ferramentas de avaliação clínica, como questionário relacionado à síndrome de Rett, SSI, PDMS-2 e teste de caminhada de seis minutos para investigar sua correlação.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Neste estudo, propusemos o uso de imagens convencionais de ressonância magnética, imagens de espectro de difusão (DSI) e imagens ponderadas por suscetibilidade (SWI), para adquirir as informações da estrutura cerebral no tecido neural e o volume dos vasos sanguíneos. A ressonância magnética convencional com unidade de ressonância magnética 3T consistirá em spin-eco rápido axial T2 sagital ponderado em T1 e espessura de cortes transversais em 2,5 mm são obtidos paralelamente à linha da comissura anterior e posterior. Imagem do espectro de difusão (DSI), um método mais específico para detectar o cruzamento de fibras da substância branca, quantificado pelo valor GFA para investigar as anormalidades específicas do trato com as trajetórias de crescimento e suas correlações com características clínicas em pacientes com RTT. Os exames DSI foram adquiridos usando um scanner Siemens Tim Trio 3T na NTUH. Os dados de imagem do espectro de difusão foram obtidos em bobina de cabeça de 32 canais com os seguintes parâmetros: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, fatia por placa = 208, espessura da fatia = 1,0 mm, FoV lido = 256 mm, tamanho do voxel = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. A imagem ponderada por suscetibilidade (SWI), sensibilidade facilitada à hemossiderina depositada, melhorou o reconhecimento de micro-hemorragias cerebrais (CMB). Portanto, planejamos usar as técnicas avançadas para obter informações sobre os múltiplos vasos sanguíneos cortico-subcorticais de nosso paciente.
Os sujeitos do estudo serão recrutados de OPD no hospital NTU, faixa etária de 2 a 30 anos, 45 pacientes diagnosticados com rett e 45 controles. Todo o escaneamento será concluído no hospital NTU. Antes de entrar na sala de exames, os pais dos pacientes responderão a um questionário sobre o desenvolvimento físico na síndrome de Rett, incluindo coordenação motora grossa, coordenação motora fina e habilidade de fala. Depois disso, os dados DSI são adquiridos na unidade 3T MR e analisaremos os dados da substância branca pelo estúdio DSI (http://dsi-studio.labsolver.org) e executaremos todos os tratos cerebrais em detalhes pelo TBAA que foram reconstruídos no Modelo NTU-DSI-122. Vamos processar e analisar a massa cinzenta usando FreeSurfer (http://freesurfer.net) e o volume de micro-hemorragias cerebrais por dados SWI para descobrir a diferença entre pacientes Rett e grupo controle. Para obter os resultados com confiabilidade e validade, escalas de desenvolvimento motor de Peabody (PDMS-2), será aplicado um programa de desenvolvimento motor para avaliar objetivamente as habilidades motoras grossa e fina. O PDMS-2 consiste em 6 assuntos: reflexos, estacionário, locomoção, manipulação de objetos, preensão e integração visual-motora e pode ser usado em avaliação clínica e treinamento. Finalmente, os dados da estrutura cerebral serão comparados com as alterações funcionais em pacientes com síndrome de Rett.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Taipei, Taiwan
- Recrutamento
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
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Contato:
- Wang Tso Lee
- Número de telefone: 71618 886-2-23123456
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico: Síndrome de Rett
Critério de exclusão:
- diagnósticos psiquiátricos
- Histórico de comprometimento neurológico
- Condições neuropsiquiátricas
- Evidência clínica de uma doença genética
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett é uma doença do neurodesenvolvimento que afeta principalmente meninas.
Clinicamente, os pacientes são normais antes dos seis meses a um ano e meio de idade, e então desenvolvem problemas graves e progressivos de comunicação, aprendizado, coordenação e neurodesenvolvimento, com perda de habilidades motoras por volta dos dois anos de idade.
Ao mesmo tempo, o movimento da mão estereotipado normalmente aparece.
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Diagnóstico da Síndrome de Rett
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Controle-normal
Pessoas saudáveis
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Diagnóstico da Síndrome de Rett
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Dados DSI
Prazo: 40 minutos
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Imagem do espectro de difusão (DSI), um método mais específico para detectar o cruzamento de fibras da substância branca, quantificado pelo valor GFA para investigar as anormalidades específicas do trato com as trajetórias de crescimento e suas correlações com características clínicas em pacientes com RTT. Os exames DSI foram adquiridos usando um scanner Siemens Tim Trio 3T na NTUH.
Os dados de imagem do espectro de difusão foram obtidos em bobina de cabeça de 32 canais com os seguintes parâmetros: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, fatia por placa = 208, espessura da fatia = 1,0 mm,
FoV lido = 256 mm, tamanho do voxel = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm.
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40 minutos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Escalas motoras de desenvolvimento de Peabody (PDMS-2),
Prazo: nos primeiros 90 dias após a digitalização
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Será aplicado um programa de desenvolvimento motor para avaliar objetivamente as habilidades motoras grossa e fina.
O PDMS-2 consiste em 6 assuntos: reflexos, estacionário, locomoção, manipulação de objetos, preensão e integração visual-motora e pode ser usado em avaliação clínica e treinamento.
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nos primeiros 90 dias após a digitalização
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- 201510011RINC
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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