Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nálezy MR zobrazování u Rettova syndromu

12. září 2016 aktualizováno: National Taiwan University Hospital

Nálezy funkčního zobrazování magnetickou rezonancí v klidovém stavu, susceptibility váženého zobrazování a zobrazování difúzního spektra u Rettova syndromu

Úvod: Rettův syndrom je neurovývojové onemocnění, které postihuje především dívky. Klinicky jsou pacienti ve věku od šesti měsíců do jednoho a půl roku normální a poté se u nich rozvinou progresivní vážné problémy s komunikací, učením, koordinací a neurovývojem se ztrátou motorických dovedností kolem dvou let. Současně se typicky objevuje stereotypní pohyb rukou. Některé z nich však zlepší schopnosti řeči a zraku a opakované pohyby rukou se mohou po několika letech snížit.

Pozadí / hypotéza: Předběžné důkazy naznačují, že mezi Rettovým syndromem a normálními lidmi existuje mnoho rozdílů ve struktuře mozku, včetně snížení objemu mozku v bílé i šedé hmotě, průtoku krve mozkem ve frontální oblasti a hustotě receptorů v bazálních gangliích. V zobrazovacích studiích MR bylo zjištěno snížení šedé hmoty parietálního laloku a pomocí DTI bylo pozorováno několik snížení kortikální bílé hmoty. Nicméně dráha související se zrakem-posterior corona radiata u dívek s Rettovým syndromem byla normální a byla zvýšena v hodnotách FA. Podobný výsledek byl objeven také u horního longitudinálního fasciculu spojeného s řečí, který se vyrovná kontrolním subjektům a pacientům se zachovanou řečí (fráze a věty). Přesto jen málo studií uvádí srovnání s mikrostrukturou mozku v různém stádiu, zejména u dospělých pacientů. Proto bude naše prospektivní studie naplánována tak, aby zjistila specifické změny struktury mozku v různých stádiích Rettova syndromu. A trajektorie mikrostruktury v mozku bude v souladu s funkčním zlepšením.

Vyšetřovatelé předpokládají, že (1) existují různé mikrostrukturální změny u pacientů se/bez zachované pohyblivosti, verbálních schopností a komunikačních dovedností; (2) existuje několik specifických změn mozkových mikrostruktur ve vizuální dráze; (3) při různém stárnutí Rettova syndromu existuje specifický měnící se vzorec mikrostruktury mozku. Pro získání specifičtějších výsledků se výzkumníci zaměřují na použití konvenční MRI, zobrazování difúzního spektra a některých nástrojů klinického hodnocení, jako je dotazník související s Rettovým syndromem, SSI, PDMS-2 a šestiminutový test chůze, aby prozkoumali jejich korelaci.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V této studii jsme navrhli použít konvenční MR zobrazování, difúzní spektrum (DSI) a susceptibilně vážené zobrazování (SWI), abychom získali informace o struktuře mozku v nervové tkáni a objemu krevních cév. Konvenční MR zobrazení s 3T MR jednotkou se bude skládat ze sagitálního T1 váženého, ​​axiálního T2 rychlého spin-echa a tloušťky transverzálních řezů v 2,5 mm jsou získány paralelně s přední a zadní komisurou. Zobrazování difúzního spektra (DSI), specifičtější metoda k detekci křížení vláken bílé hmoty, kvantifikovaná hodnotou GFA ke zkoumání abnormalit specifických pro trakt s růstovými trajektoriemi a jejich korelací s klinickými rysy u pacientů s RTT. Byly získány skeny DSI pomocí skeneru Siemens Tim Trio 3T na NTUH. Zobrazovací data difúzního spektra byla získána v 32 kanálové hlavové cívce s následujícími parametry: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, řez na desku = 208, tloušťka řezu = 1,0 mm, FoV čtení = 256 mm, velikost voxelu = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. Snímek vážený citlivostí (SWI), usnadněná citlivost na uložený hemosiderin, zlepšil rozpoznání mozkových mikrokrvácení (CMB). Proto plánujeme využít pokročilé techniky k získání informací o mnohočetných kortiko-subkortikálních krevních cévách od našeho pacienta.

Subjekty studie budou rekrutovány z OPD v nemocnici NTU, věkové rozmezí 2 až 30 let, 45 diagnostikovaných pacientů s rettem a 45 kontrol. Veškeré skenování bude dokončeno v nemocnici NTU. Před vstupem do vyšetřovny rodiče pacientů vyplní dotazník o tělesném vývoji u Rettova syndromu, včetně hrubé motoriky, jemné motoriky a řečových schopností. Poté jsou data DSI získána na 3T MR jednotce a data bílé hmoty analyzujeme studiem DSI (http://dsi-studio.labsolver.org) a podrobně provedeme celé mozkové dráhy pomocí TBAA, které byly rekonstruovány na Šablona NTU-DSI-122. Šedou hmotu zpracujeme a analyzujeme pomocí FreeSurfer (http://freesurfer.net) a objem cerebrálních mikrokrvácení podle dat SWI, aby se zjistil rozdíl mezi pacienty s Rett a kontrolní skupinou. Aby bylo možné získat výsledky se spolehlivostí a validitou, Peabodyho vývojové motorické škály (PDMS-2), program rozvoje motoriky bude aplikován na objektivní posouzení hrubé motoriky a jemné motoriky. PDMS-2 se skládá ze 6 předmětů: reflexy, stacionární, lokomoce, manipulace s předměty, uchopování a vizuálně-motorická integrace a může být použit při klinickém hodnocení a tréninku. Nakonec budou data o struktuře mozku porovnána s funkčními změnami u pacientů s Rettovým syndromem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • Nábor
        • Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
        • Kontakt:
          • Wang Tso Lee
          • Telefonní číslo: 71618 886-2-23123456

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 měsíců až 26 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rettův syndrom je neurovývojové onemocnění, které postihuje především dívky. Klinicky jsou pacienti ve věku od šesti měsíců do jednoho a půl roku normální a poté se u nich rozvinou progresivní vážné problémy s komunikací, učením, koordinací a neurovývojem se ztrátou motorických dovedností kolem dvou let. Současně se typicky objevuje stereotypní pohyb rukou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza: Rettův syndrom

Kritéria vyloučení:

  1. Psychiatrické diagnózy
  2. Neurologické postižení v anamnéze
  3. Neuropsychiatrické stavy
  4. Klinický důkaz genetické poruchy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Rettův syndrom
Rettův syndrom je neurovývojové onemocnění, které postihuje především dívky. Klinicky jsou pacienti ve věku od šesti měsíců do jednoho a půl roku normální a poté se u nich rozvinou progresivní vážné problémy s komunikací, učením, koordinací a neurovývojem se ztrátou motorických dovedností kolem dvou let. Současně se typicky objevuje stereotypní pohyb rukou.
Jiný: Rettův syndrom
Diagnóza Rettova syndromu
Ovládání-normální
Zdraví lidé
Jiný: Rettův syndrom
Diagnóza Rettova syndromu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
DSI data
Časové okno: 40 minut
Zobrazování difúzního spektra (DSI), specifičtější metoda k detekci křížení vláken bílé hmoty, kvantifikovaná hodnotou GFA ke zkoumání abnormalit specifických pro trakt s růstovými trajektoriemi a jejich korelací s klinickými rysy u pacientů s RTT. Byly získány skeny DSI pomocí skeneru Siemens Tim Trio 3T na NTUH. Zobrazovací data difúzního spektra byla získána v 32 kanálové hlavové cívce s následujícími parametry: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, řez na desku = 208, tloušťka řezu = 1,0 mm, FoV čtení = 256 mm, velikost voxelu = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm.
40 minut

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Peabody vývojové motorické váhy (PDMS-2),
Časové okno: během prvních 90 dnů po skenování
K objektivnímu posouzení hrubé motoriky a jemné motoriky bude aplikován program rozvoje motoriky. PDMS-2 se skládá ze 6 předmětů: reflexy, stacionární, lokomoce, manipulace s předměty, uchopování a vizuálně-motorická integrace a může být použit při klinickém hodnocení a tréninku.
během prvních 90 dnů po skenování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wang Tso Lee, PhD, NTUH

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2016

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. května 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. září 2016

První zveřejněno (Odhad)

16. září 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

16. září 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. září 2016

Naposledy ověřeno

1. září 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201510011RINC

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Klinické studie na Rettův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit