Les découvertes de l'imagerie par résonance magnétique dans le syndrome de Rett

Dans cette étude, nous avons proposé d'utiliser l'imagerie par résonance magnétique conventionnelle, l'imagerie à spectre de diffusion (DSI) et l'imagerie pondérée par la sensibilité (SWI) pour acquérir les informations sur la structure cérébrale dans le tissu neural et le volume des vaisseaux sanguins. L'imagerie RM conventionnelle avec l'unité 3T MR consistera en un écho de spin rapide axial T2 pondéré en T1 sagittal, et l'épaisseur des coupes transversales en 2,5 mm est obtenue parallèlement à la ligne de commissure antérieure et postérieure. Imagerie à spectre de diffusion (DSI), une méthode plus spécifique pour détecter le croisement des fibres de la substance blanche, quantifiée par la valeur GFA pour étudier les anomalies spécifiques au tractus avec les trajectoires de croissance et leurs corrélations avec les caractéristiques cliniques chez les patients avec des scans RTT.DSI ont été acquis à l'aide d'un scanner Siemens Tim Trio 3T au NTUH. Les données d'imagerie du spectre de diffusion ont été obtenues dans une bobine de tête à 32 canaux avec les paramètres suivants : TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, tranche par dalle = 208, épaisseur de tranche = 1,0 mm, FoV lu = 256 mm, taille du voxel = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. L'image pondérée par la sensibilité (SWI), a facilité la sensibilité à l'hémosidérine déposée, a amélioré la reconnaissance des micro-hémorragies cérébrales (CMB). Par conséquent, nous prévoyons d'utiliser les techniques avancées pour obtenir des informations sur les multiples vaisseaux sanguins cortico-sous-corticaux de notre patient.

Les sujets de l'étude seront recrutés dans l'OPD de l'hôpital NTU, âgés de 2 à 30 ans, 45 patients diagnostiqués et 45 témoins. Toute la numérisation se terminera à l'hôpital NTU. Avant d'entrer dans la salle de numérisation, les parents des patients rempliront un questionnaire sur le développement physique du syndrome de Rett, y compris la motricité globale, la motricité fine et la capacité d'élocution. Après cela, les données DSI sont acquises à l'unité 3T MR et nous analyserons les données de matière blanche par le studio DSI (http://dsi-studio.labsolver.org) et effectuerons en détail l'ensemble des voies cérébrales par TBAA qui ont été reconstruites sur le Modèle NTU-DSI-122. Nous traiterons et analyserons la matière grise en utilisant FreeSurfer (http://freesurfer.net) et le volume des micro-saignements cérébraux par les données SWI pour connaître la différence entre les patients Rett et le groupe témoin. Afin d'obtenir les résultats avec fiabilité et validité, Peabody developmental motor scales (PDMS-2), un programme de développement moteur sera appliqué pour évaluer objectivement la motricité globale et la motricité fine. PDMS-2 se compose de 6 sujets : réflexes, stationnaire, locomotion, manipulation d'objets, préhension et intégration visuo-motrice et peut être utilisé dans l'évaluation clinique et la formation. Enfin, les données sur la structure cérébrale seront comparées aux changements fonctionnels chez les patients atteints du syndrome de Rett.