Los hallazgos de la resonancia magnética en el síndrome de Rett

En este estudio, propusimos utilizar imágenes de RM convencionales, imágenes de espectro de difusión (DSI) e imágenes ponderadas de susceptibilidad (SWI) para adquirir la información de la estructura cerebral en el tejido neural y el volumen de los vasos sanguíneos. Las imágenes de RM convencionales con la unidad de RM 3T consistirán en un eco de espín rápido T2 axial ponderado en T1 sagital, y el grosor de las secciones transversales en 2,5 mm se obtiene paralelo a la línea de la comisura anterior y posterior. Imágenes de espectro de difusión (DSI), un método más específico para detectar el cruce de fibras de la sustancia blanca, cuantificado por el valor GFA para investigar las anomalías específicas del tracto con las trayectorias de crecimiento y sus correlaciones con las características clínicas en pacientes con RTT. Se adquirieron escaneos DSI utilizando un escáner Siemens Tim Trio 3T en NTUH. Los datos de imágenes de espectro de difusión se obtuvieron en una bobina de cabeza de 32 canales con los siguientes parámetros: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, corte por losa = 208, espesor de corte = 1,0 mm, Lectura de campo de visión = 256 mm, tamaño de vóxel = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. La imagen ponderada de susceptibilidad (SWI), la sensibilidad facilitada a la hemosiderina depositada, ha mejorado el reconocimiento de microhemorragias cerebrales (CMB). Por lo tanto, planeamos utilizar las técnicas avanzadas para obtener información sobre los múltiples vasos sanguíneos cortico-subcorticales de nuestro paciente.

Los sujetos del estudio serán reclutados de OPD en el hospital NTU, rango de edad de 2 a 30 años, 45 pacientes diagnosticados con rett y 45 controles. Todo el escaneo se completará en el hospital NTU. Antes de ingresar a la sala de exploración, los padres de los pacientes completarán un cuestionario sobre el desarrollo físico en el síndrome de Rett, que incluye la motricidad gruesa, la motricidad fina y la capacidad del habla. Luego, los datos DSI se adquieren en la unidad 3T MR y analizaremos los datos de materia blanca por DSI studio (http://dsi-studio.labsolver.org) y realizaremos los tractos cerebrales completos en detalle por TBAA que fueron reconstruidos en el Plantilla NTU-DSI-122. Procesaremos y analizaremos la materia gris usando FreeSurfer (http://freesurfer.net) y el volumen de microhemorragias cerebrales por datos SWI para averiguar la diferencia entre los pacientes con Rett y el grupo de control. Para obtener los resultados con fiabilidad y validez, se aplicarán las escalas de desarrollo motor de Peabody (PDMS-2), un programa de desarrollo motor para evaluar la motricidad gruesa y la motricidad fina de forma objetiva. PDMS-2 consta de 6 temas: reflejos, estacionario, locomoción, manipulación de objetos, agarre e integración visomotora y se puede utilizar en evaluación y capacitación clínica. Finalmente, los datos de la estructura cerebral se compararán con los cambios funcionales en pacientes con síndrome de Rett.