Wyniki obrazowania MR w zespole Retta

W tym badaniu zaproponowaliśmy wykorzystanie konwencjonalnego obrazowania MR, obrazowania ze spektrum dyfuzyjnym (DSI) i obrazowania ważonego podatnością (SWI), aby uzyskać informacje o strukturze mózgu w tkance nerwowej i objętości naczyń krwionośnych. Konwencjonalne obrazowanie MR za pomocą urządzenia 3T MR będzie składać się z sagitalnego T1-zależnego, osiowego T2 szybkiego echa spinowego, a grubości poprzecznych przekrojów w 2,5 mm uzyskuje się równolegle do przedniej i tylnej linii spoidła. Obrazowanie widma dyfuzyjnego (DSI), bardziej specyficzna metoda wykrywania skrzyżowania włókien istoty białej, określana ilościowo za pomocą wartości GFA w celu zbadania nieprawidłowości specyficznych dla przewodu z trajektoriami wzrostu i ich korelacji z cechami klinicznymi u pacjentów ze skanami RTT.DSI przy użyciu skanera Siemens Tim Trio 3T w NTUH. Dane obrazowania widma dyfuzyjnego uzyskano w 32-kanałowej cewce z głowicą o następujących parametrach: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, warstwa na płytkę = 208, grubość warstwy = 1,0 mm, Odczyt FoV = 256 mm, rozmiar woksela = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. Obraz ważony wrażliwością (SWI), ułatwiający wrażliwość na zdeponowaną hemosyderynę, poprawił rozpoznawanie mikrokrwawień mózgowych (CMB). Dlatego planujemy wykorzystać postępujące techniki do pozyskania informacji o mnogich korowo-podkorowych naczyniach krwionośnych naszego pacjenta.

Badani będą rekrutowani z OPD w szpitalu NTU, w wieku od 2 do 30 lat, 45 pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem retta i 45 osób z grupy kontrolnej. Całe skanowanie zakończy się w szpitalu NTU. Przed wejściem do gabinetu rodzice pacjentów wypełnią ankietę dotyczącą rozwoju fizycznego w zespole Retta, w tym motoryki dużej, motoryki małej i zdolności mowy. Następnie dane DSI są pozyskiwane w jednostce 3T MR, a my przeanalizujemy dane istoty białej przez studio DSI (http://dsi-studio.labsolver.org) i szczegółowo wykonamy całe obszary mózgowe za pomocą TBAA, które zostały zrekonstruowane na Szablon NTU-DSI-122. Będziemy przetwarzać i analizować istotę szarą za pomocą FreeSurfer (http://freesurfer.net) oraz objętość mikrokrwawień mózgowych na podstawie danych SWI, aby znaleźć różnicę między pacjentami z zespołem Retta a grupą kontrolną. W celu uzyskania wiarygodnych i trafnych wyników, skale rozwoju motorycznego Peabody'ego (PDMS-2), zastosowany zostanie program rozwoju motorycznego w celu obiektywnej oceny motoryki dużej i motoryki małej. PDMS-2 składa się z 6 przedmiotów: odruchów, stacjonarności, lokomocji, manipulacji przedmiotami, chwytania i integracji wzrokowo-ruchowej i może być stosowany w ocenie klinicznej i szkoleniu. Na koniec dane dotyczące struktury mózgu zostaną porównane ze zmianami funkcjonalnymi u pacjentów z zespołem Retta.