Die Ergebnisse der MR-Bildgebung beim Rett-Syndrom
Die Ergebnisse der funktionellen Magnetresonanztomographie im Ruhezustand, der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung und der Diffusionsspektrum-Bildgebung beim Rett-Syndrom
Einleitung: Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Klinisch sind die Patienten vor einem Alter von sechs Monaten bis eineinhalb Jahren normal und entwickeln dann fortschreitende schwere Probleme mit Kommunikation, Lernen, Koordination und neurologischer Entwicklung, mit Verlust der motorischen Fähigkeiten im Alter von etwa zwei Jahren. Gleichzeitig treten typischerweise stereotype Handbewegungen auf. Einige von ihnen verbessern jedoch die Sprach- und Blickfähigkeiten, und die sich wiederholenden Handbewegungen können nach einigen Jahren abnehmen.
Hintergrund/Hypothese: Vorläufige Beweise deuten darauf hin, dass es viele Unterschiede in der Gehirnstruktur zwischen dem Rett-Syndrom und normalen Menschen gibt, einschließlich einer Verringerung des zerebralen Volumens sowohl der weißen als auch der grauen Substanz, des zerebralen Blutflusses im Frontalbereich und der Dichte der Rezeptoren in den Basalganglien. In MR-Bildgebungsstudien wurde eine Abnahme der grauen Substanz des Parietallappens festgestellt, und mehrere Abnahmen der kortikalen weißen Substanz wurden durch DTI beobachtet. Allerdings war die visuelle Signalbahn – posteriore Korona radiata bei Mädchen mit Rett-Syndrom normal, um die FA-Werte zu erhöhen. Das ähnliche Ergebnis wurde auch im oberen Längsfaszikulus entdeckt, der mit Sprache verbunden ist, was Kontrollpersonen und Patienten mit erhaltener Sprache (Phrasen und Sätze) entspricht. Trotzdem erwähnten nur wenige Studien einen Vergleich mit der Mikrostruktur des Gehirns in verschiedenen Stadien, insbesondere bei Erwachsenen Patienten. Daher wird unsere prospektive Studie geplant, um das spezifische sich verändernde Muster der Gehirnstruktur in verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms herauszufinden. Und die Flugbahn der Mikrostruktur im Gehirn wird mit der funktionellen Verbesserung übereinstimmen.
Die Forscher nehmen an, dass (1) es unterschiedliche mikrostrukturelle Veränderungen für Patienten mit/ohne erhaltene Mobilität, verbale Fähigkeiten und Kommunikationsfähigkeit gibt; (2) es gibt einige spezifische Veränderungen der Mikrostruktur des Gehirns im Sehweg; (3) Es gibt ein spezifisches sich änderndes Muster der Mikrostruktur des Gehirns bei unterschiedlichem Altern des Rett-Syndroms. Um spezifischere Ergebnisse zu erhalten, zielen die Forscher darauf ab, konventionelles MRT, Diffusionsspektrum-Bildgebung und einige klinische Bewertungsinstrumente wie Fragebogen zum Rett-Syndrom, SSI, PDMS-2 und Sechs-Minuten-Gehtest anzuwenden, um ihre Korrelation zu untersuchen.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
In dieser Studie schlugen wir vor, konventionelle MR-Bildgebung, Diffusionsspektrum-Bildgebung (DSI) und suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (SWI) zu verwenden, um Informationen über die Gehirnstruktur im Nervengewebe und das Volumen von Blutgefäßen zu erhalten. Herkömmliche MR-Bildgebung mit 3T-MR-Einheit besteht aus sagittal T1-gewichtetem, axial T2 schnellem Spin-Echo, und die Dicke von Querschnitten in 2,5 mm wird parallel zur vorderen und hinteren Kommissurlinie erhalten. Diffusionsspektrum-Bildgebung (DSI), eine spezifischere Methode zum Nachweis der Faserkreuzung der weißen Substanz, quantifiziert durch den GFA-Wert, um die traktspezifischen Anomalien mit den Wachstumsbahnen und ihre Korrelationen mit klinischen Merkmalen bei Patienten mit RTT zu untersuchen. DSI-Scans wurden erworben mit einem Siemens Tim Trio 3T-Scanner am NTUH. Diffusionsspektrum-Bildgebungsdaten wurden in einer 32-Kanal-Kopfspule mit folgenden Parametern erhalten: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, Scheibe pro Platte = 208, Scheibendicke = 1,0 mm, FoV gelesen = 256 mm, Voxelgröße = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm. Susceptibility Weighted Image (SWI), erleichterte Empfindlichkeit gegenüber abgelagertem Hämosiderin, hat die Erkennung von zerebralen Mikroblutungen (CMB) verbessert. Daher planen wir, die fortgeschrittenen Techniken zu verwenden, um Informationen über die zahlreichen kortiko-subkortikalen Blutgefäße unseres Patienten zu erhalten.
Die Studienteilnehmer werden aus OPD im NTU-Krankenhaus im Alter von 2 bis 30 Jahren, 45 Patienten mit diagnostiziertem Rett und 45 Kontrollen rekrutiert. Alle Scans werden im NTU-Krankenhaus abgeschlossen. Vor dem Betreten des Untersuchungsraums füllen die Eltern der Patienten einen Fragebogen zur körperlichen Entwicklung beim Rett-Syndrom aus, einschließlich Grobmotorik, Feinmotorik und Sprachfähigkeit. Danach werden DSI-Daten an der 3T-MR-Einheit erfasst und wir werden die Daten der weißen Substanz durch das DSI-Studio (http://dsi-studio.labsolver.org) analysieren und die gesamten Gehirntrakte im Detail durch TBAA durchführen, die auf dem rekonstruiert wurden NTU-DSI-122-Vorlage. Wir werden die graue Substanz mit FreeSurfer (http://freesurfer.net) verarbeiten und analysieren. und das Volumen der zerebralen Mikroblutungen anhand von SWI-Daten, um den Unterschied zwischen Rett-Patienten und der Kontrollgruppe herauszufinden. Um die Ergebnisse mit Zuverlässigkeit und Validität zu erhalten, werden Peabody-Entwicklungsmotorskalen (PDMS-2), ein Motorentwicklungsprogramm, angewendet, um die grobmotorischen und feinmotorischen Fähigkeiten objektiv zu bewerten. PDMS-2 besteht aus 6 Themen: Reflexe, stationär, Fortbewegung, Objektmanipulation, Greifen und visuell-motorische Integration und kann in der klinischen Bewertung und im Training verwendet werden. Abschließend werden die Hirnstrukturdaten mit den funktionellen Veränderungen bei Patienten mit Rett-Syndrom verglichen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Taipei, Taiwan
- Rekrutierung
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
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Kontakt:
- Wang Tso Lee
- Telefonnummer: 71618 886-2-23123456
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose: Rett-Syndrom
Ausschlusskriterien:
- Psychiatrische Diagnosen
- Geschichte der neurologischen Beeinträchtigung
- Neuropsychiatrische Zustände
- Klinischer Nachweis einer genetischen Störung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Mädchen betrifft.
Klinisch sind die Patienten vor einem Alter von sechs Monaten bis eineinhalb Jahren normal und entwickeln dann fortschreitende schwere Probleme mit Kommunikation, Lernen, Koordination und neurologischer Entwicklung, mit Verlust der motorischen Fähigkeiten im Alter von etwa zwei Jahren.
Gleichzeitig treten typischerweise stereotype Handbewegungen auf.
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Diagnose des Rett-Syndroms
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Kontroll-normal
Gesunde Menschen
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Diagnose des Rett-Syndroms
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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DSI-Daten
Zeitfenster: 40 Minuten
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Diffusionsspektrum-Bildgebung (DSI), eine spezifischere Methode zum Nachweis der Faserkreuzung der weißen Substanz, quantifiziert durch den GFA-Wert, um die traktspezifischen Anomalien mit den Wachstumsbahnen und ihre Korrelationen mit klinischen Merkmalen bei Patienten mit RTT zu untersuchen. DSI-Scans wurden erworben mit einem Siemens Tim Trio 3T-Scanner am NTUH.
Diffusionsspektrum-Bildgebungsdaten wurden in einer 32-Kanal-Kopfspule mit folgenden Parametern erhalten: TE = 2,98 ms, TR = 2000 ms, Scheibe pro Platte = 208, Scheibendicke = 1,0 mm,
FoV gelesen = 256 mm, Voxelgröße = 2,5 x 2,5 x 2,5 mm.
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40 Minuten
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Peabody-Entwicklungsmotorskalen (PDMS-2),
Zeitfenster: innerhalb der ersten 90 Tage nach dem Scannen
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Zur objektiven Beurteilung der Grob- und Feinmotorik wird ein motorisches Entwicklungsprogramm angewendet.
PDMS-2 besteht aus 6 Themen: Reflexe, stationär, Fortbewegung, Objektmanipulation, Greifen und visuell-motorische Integration und kann in der klinischen Bewertung und im Training verwendet werden.
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innerhalb der ersten 90 Tage nach dem Scannen
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Syndrom
- Rett-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 201510011RINC
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