Результаты МРТ при синдроме Ретта
Результаты функциональной магнитно-резонансной томографии в состоянии покоя, томографии, взвешенной по восприимчивости, и томографии диффузионного спектра при синдроме Ретта
Введение. Синдром Ретта — это заболевание нервной системы, которое в первую очередь поражает девочек. Клинически пациенты нормальны в возрасте от шести месяцев до полутора лет, а затем у них развиваются серьезные серьезные проблемы с общением, обучением, координацией и развитием нервной системы с потерей двигательных навыков примерно в возрасте двух лет. При этом обычно появляются стереотипные движения рук. Тем не менее, некоторые из них улучшат способности к речи и взгляду, а повторяющиеся движения рук могут уменьшиться через несколько лет.
Предыстория/гипотеза: Предварительные данные свидетельствуют о том, что существует много различий в структуре мозга между людьми с синдромом Ретта и нормальными людьми, включая уменьшение объема головного мозга как в белом, так и в сером веществе, мозговой кровоток в лобной области и плотность рецепторов в базальных ганглиях. При МРТ-исследованиях было обнаружено уменьшение серого вещества теменной доли, а при DTI наблюдалось несколько уменьшений коркового белого вещества. Тем не менее, связанный со зрением путь - задняя лучевая корона у девочек с синдромом Ретта был нормальным, чтобы увеличить значения FA. Подобный результат был также обнаружен в верхнем продольном пучке, связанном с речью, который равен контрольным испытуемым и пациентам с сохраненной речью (фразами и предложениями). пациенты. Поэтому наше проспективное исследование будет спланировано для выяснения специфического паттерна изменения структуры мозга на разных стадиях синдрома Ретта. И траектория микроструктуры мозга будет соответствовать функциональному улучшению.
Исследователи предполагают, что (1) существуют различные микроструктурные изменения у пациентов с/без сохраненной подвижности, вербальных способностей и коммуникативных навыков; (2) есть несколько специфических изменений микроструктур головного мозга в зрительном пути; (3) существует специфический характер изменения микроструктуры головного мозга при различном старении при синдроме Ретта. Чтобы получить более конкретные результаты, исследователи стремятся применить обычную МРТ, визуализацию диффузионного спектра и некоторые инструменты клинической оценки, такие как опросник, связанный с синдромом Ретта, SSI, PDMS-2 и тест шестиминутной ходьбы, чтобы исследовать их взаимосвязь.
Обзор исследования
Подробное описание
В этом исследовании мы предложили использовать обычную МРТ, визуализацию диффузионного спектра (DSI) и визуализацию, взвешенную по восприимчивости (SWI), для получения информации о структуре мозга в нервной ткани и объеме кровеносных сосудов. Обычная МРТ-изображение с 3T MR-устройством будет состоять из сагиттального T1-взвешенного изображения, аксиального T2-быстрого спин-эхо и поперечных срезов толщиной 2,5 мм, полученных параллельно передней и задней линии комиссуры. Визуализация диффузионного спектра (DSI), более специфический метод обнаружения пересечения волокон белого вещества, количественно определяемый значением GFA для исследования специфических для путей аномалий с траекториями роста и их корреляций с клиническими признаками у пациентов с RTT. Были получены сканы DSI. с использованием сканера Siemens Tim Trio 3T в NTUH. Данные визуализации спектра диффузии были получены в 32-канальной головной катушке со следующими параметрами: TE = 2,98 мс, TR = 2000 мс, срез на пластину = 208, толщина среза = 1,0 мм, Чтение поля зрения = 256 мм, размер вокселя = 2,5x2,5x2,5 мм. Взвешенное изображение восприимчивости (SWI), повышенная чувствительность к депонированному гемосидерину, улучшило распознавание церебральных микрокровоизлияний (CMB). Поэтому мы планируем использовать передовые методы, чтобы получить информацию о множественных корково-подкорковых кровеносных сосудах от нашего пациента.
Субъекты исследования будут набраны из OPD в больнице NTU, в возрасте от 2 до 30 лет, 45 пациентов с диагнозом РЕТТ и 45 контрольных пациентов. Все сканирование будет завершено в больнице NTU. Перед входом в комнату сканирования родители пациентов заполняют анкету о физическом развитии при синдроме Ретта, включая общую моторику, мелкую моторику и речевые способности. После этого данные DSI будут получены на аппарате 3T MR, и мы проанализируем данные белого вещества с помощью студии DSI (http://dsi-studio.labsolver.org) и детально проведем TBAA все тракты мозга, которые были реконструированы на Шаблон NTU-DSI-122. Мы будем обрабатывать и анализировать серое вещество с помощью FreeSurfer (http://freesurfer.net). и объем церебральных микрокровоизлияний по данным SWI, чтобы выяснить разницу между пациентами Ретта и контрольной группой. Чтобы получить результаты с надежностью и достоверностью, будут применяться шкалы развития моторики Пибоди (PDMS-2), программа развития моторики для объективной оценки крупной и мелкой моторики. PDMS-2 состоит из 6 предметов: рефлексы, неподвижность, передвижение, манипулирование объектами, хватание и зрительно-моторная интеграция и может использоваться в клинической оценке и обучении. Наконец, данные о структуре мозга будут сопоставлены с функциональными изменениями у пациентов с синдромом Ретта.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Taipei, Тайвань
- Рекрутинг
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
-
Контакт:
- Wang Tso Lee
- Номер телефона: 71618 886-2-23123456
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз: синдром Ретта.
Критерий исключения:
- Психиатрические диагнозы
- История неврологических нарушений
- Нейропсихиатрические состояния
- Клинические признаки генетического заболевания
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Синдром Ретта
Синдром Ретта — это заболевание нервной системы, которое в первую очередь поражает девочек.
Клинически пациенты нормальны в возрасте от шести месяцев до полутора лет, а затем у них развиваются серьезные серьезные проблемы с общением, обучением, координацией и развитием нервной системы с потерей двигательных навыков примерно в возрасте двух лет.
При этом обычно появляются стереотипные движения рук.
|
Диагностика синдрома Ретта
|
|
Контроль-нормальный
Здоровые люди
|
Диагностика синдрома Ретта
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Данные DSI
Временное ограничение: 40 минут
|
Визуализация диффузионного спектра (DSI), более специфический метод обнаружения пересечения волокон белого вещества, количественно определяемый значением GFA для исследования специфических для путей аномалий с траекториями роста и их корреляций с клиническими признаками у пациентов с RTT. Были получены сканы DSI. с использованием сканера Siemens Tim Trio 3T в NTUH.
Данные визуализации спектра диффузии были получены в 32-канальной головной катушке со следующими параметрами: TE = 2,98 мс, TR = 2000 мс, срез на пластину = 208, толщина среза = 1,0 мм,
Чтение поля зрения = 256 мм, размер вокселя = 2,5x2,5x2,5 мм.
|
40 минут
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Развивающие моторные весы Пибоди (PDMS-2),
Временное ограничение: в течение первых 90 дней после сканирования
|
Программа развития моторики будет применяться для объективной оценки общей и мелкой моторики.
PDMS-2 состоит из 6 предметов: рефлексы, неподвижность, передвижение, манипулирование объектами, хватание и зрительно-моторная интеграция и может использоваться в клинической оценке и обучении.
|
в течение первых 90 дней после сканирования
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Wang Tso Lee, PhD, NTUH
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Синдром
- Синдром Ретта
Другие идентификационные номера исследования
- 201510011RINC
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .