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レット症候群におけるMRイメージングの所見

2016年9月12日 更新者:National Taiwan University Hospital

レット症候群における安静時の機能的磁気共鳴画像法、感受性強調画像法および拡散スペクトル画像法の所見

はじめに: レット症候群は、主に女の子に影響を与える神経発達疾患です。 臨床的には、患者は生後 6 か月から 1 歳半までは正常ですが、その後、コミュニケーション、学習、協調、神経発達に深刻な問題が進行し、2 歳前後で運動能力が失われます。 同時に、ステレオタイプの手の動きが通常現れます。 しかし、中には発話能力や視線の能力が向上するものもあり、数年後には反復的な手の動きが減少する場合もあります。

背景/仮説:予備的証拠によると、白質と灰白質の両方での脳容積の減少、前頭葉領域での脳血流、大脳基底核の受容体密度など、レット症候群と正常な人との間で脳構造に多くの違いがあることが示唆されています。 MR イメージング研究では、頭頂葉の灰白質の減少が見られ、皮質白質のいくつかの減少が DTI によって観察されました。 しかし、レット症候群の女児における視覚関連経路 - 後部放線冠は、FA値が増加するのが正常でした。 同様の結果は、発話に関連する上縦筋束でも発見されました。これは、発話(フレーズと文章)が保存されている対照被験者および患者と同等です。これにもかかわらず、異なる段階、特に成人における脳の微細構造との比較に言及した研究はほとんどありません。忍耐。 したがって、私たちの前向き研究は、レット症候群のさまざまな段階での脳構造の特定の変化パターンを解明するために計画されています. そして脳の微細構造の軌跡は、機能の向上に合わせて進んでいきます。

研究者らは、(1)可動性、言語能力、コミュニケーション能力が保持されている患者と保持されていない患者では、異なる微細構造の変化があると考えています。 (2)視覚経路にはいくつかの特定の脳の微細構造の変化があります。 (3) レット症候群の異なる加齢には、脳の微細構造の特定の変化パターンがあります。 より具体的な結果を得るために、研究者は、従来の MRI、拡散スペクトル画像、およびレット症候群関連のアンケート、SSI、PDMS-2、6 分間歩行テストなどのいくつかの臨床評価ツールを適用して、それらの相関関係を調査することを目指しています。

調査の概要

状態

わからない

詳細な説明

本研究では、従来の MR イメージング、拡散スペクトル イメージング (DSI)、および磁化率強調イメージング (SWI) を使用して、神経組織の脳構造と血管の体積の情報を取得することを提案しました。 3T MR ユニットを使用した従来の MR イメージングは​​、矢状 T1 強調、軸方向 T2 高速スピン エコーで構成され、2.5 mm の横断面の厚さが前交連線と後交連線に平行に得られます。 拡散スペクトル イメージング (DSI)、白質の線維交差を検出するためのより具体的な方法であり、GFA 値によって定量化され、RTT 患者の成長軌跡と臨床的特徴との相関関係を調査するために GFA 値によって定量化されます。DSI スキャンが取得されました。 NTUH で Siemens Tim Trio 3T スキャナーを使用。 拡散スペクトル イメージング データは、32 チャネル ヘッド コイルで次のパラメータで取得されました。 FoV 読み取り = 256mm、ボクセル サイズ = 2.5x2.5x2.5mm。 沈着したヘモジデリンに対する感度を促進する感受性強調画像 (SWI) は、脳微小出血 (CMB) の認識を改善しました。 したがって、患者から複数の皮質 - 皮質下血管に関する情報を得るために、高度な技術を使用する予定です。

研究対象は、NTU病院のOPDから募集され、年齢範囲は2〜30歳で、45人の診断されたレット患者と45人のコントロールです。 すべてのスキャンは NTU 病院で完了します。 検査室に入る前に、患者の両親は、粗大運動、微細運動能力、発話能力など、レット症候群の身体的発達に関するアンケートに回答します。 その後、3T MR ユニットで DSI データを取得し、DSI studio (http://dsi-studio.labsolver.org ) で白質データを解析し、TBAA で再構築した脳路全体を詳細に解析します。 NTU-DSI-122 テンプレート。 FreeSurfer (http://freesurfer.net) を使用して灰白質を処理および分析します。 そしてSWIデータによる脳微小出血の量を調べて、Rett患者と対照群の違いを見つけます。 信頼性と妥当性を備えた結果を得るために、Peabody発達運動スケール(PDMS-2)、運動発達プログラムを適用して、総運動能力と微細運動能力を客観的に評価します。 PDMS-2 は、反射、静止、歩行、物体操作、把持、視覚運動統合の 6 つの科目で構成され、臨床評価とトレーニングに使用できます。 最後に、脳構造データをレット症候群患者の機能変化と比較します。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

      • Taipei、台湾
        • 募集
        • Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
        • コンタクト:
          • Wang Tso Lee
          • 電話番号:71618 886-2-23123456

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年~28年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

レット症候群は、主に女の子に影響を与える神経発達疾患です。 臨床的には、患者は生後 6 か月から 1 歳半までは正常ですが、その後、コミュニケーション、学習、協調、神経発達に深刻な問題が進行し、2 歳前後で運動能力が失われます。 同時に、ステレオタイプの手の動きが通常現れます。

説明

包含基準:

  • 診断: レット症候群

除外基準:

  1. 精神医学的診断
  2. 神経障害の病歴
  3. 精神神経疾患
  4. 遺伝性疾患の臨床的証拠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:ケースコントロール
  • 時間の展望:断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
レット症候群
レット症候群は、主に女の子に影響を与える神経発達疾患です。 臨床的には、患者は生後 6 か月から 1 歳半までは正常ですが、その後、コミュニケーション、学習、協調、神経発達に深刻な問題が進行し、2 歳前後で運動能力が失われます。 同時に、ステレオタイプの手の動きが通常現れます。
レット症候群の診断
コントロールノーマル
健康な人
レット症候群の診断

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
DSIデータ
時間枠:40分
拡散スペクトル イメージング (DSI)、白質の線維交差を検出するためのより具体的な方法であり、GFA 値によって定量化され、RTT 患者の成長軌跡と臨床的特徴との相関関係を調査するために GFA 値によって定量化されます。DSI スキャンが取得されました。 NTUH で Siemens Tim Trio 3T スキャナーを使用。 拡散スペクトル イメージング データは、32 チャネル ヘッド コイルで次のパラメータで取得されました。 FoV 読み取り = 256mm、ボクセル サイズ = 2.5x2.5x2.5mm。
40分

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ピーボディ発達運動スケール(PDMS-2)、
時間枠:スキャン後90日以内
総運動能力と微細運動能力を客観的に評価するために、運動能力開発プログラムが適用されます。 PDMS-2 は、反射、静止、歩行、物体操作、把持、視覚運動統合の 6 つの科目で構成され、臨床評価とトレーニングに使用できます。
スキャン後90日以内

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Wang Tso Lee, PhD、NTUH

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2016年3月1日

一次修了 (予想される)

2017年9月1日

研究の完了 (予想される)

2017年9月1日

試験登録日

最初に提出

2016年5月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年9月12日

最初の投稿 (見積もり)

2016年9月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2016年9月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2016年9月12日

最終確認日

2016年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

レット症候群の臨床試験

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    完了
    MECP2変異が証明されているRETT症候群
    フランス
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
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