レット症候群におけるMRイメージングの所見
レット症候群における安静時の機能的磁気共鳴画像法、感受性強調画像法および拡散スペクトル画像法の所見
はじめに: レット症候群は、主に女の子に影響を与える神経発達疾患です。 臨床的には、患者は生後 6 か月から 1 歳半までは正常ですが、その後、コミュニケーション、学習、協調、神経発達に深刻な問題が進行し、2 歳前後で運動能力が失われます。 同時に、ステレオタイプの手の動きが通常現れます。 しかし、中には発話能力や視線の能力が向上するものもあり、数年後には反復的な手の動きが減少する場合もあります。
背景/仮説:予備的証拠によると、白質と灰白質の両方での脳容積の減少、前頭葉領域での脳血流、大脳基底核の受容体密度など、レット症候群と正常な人との間で脳構造に多くの違いがあることが示唆されています。 MR イメージング研究では、頭頂葉の灰白質の減少が見られ、皮質白質のいくつかの減少が DTI によって観察されました。 しかし、レット症候群の女児における視覚関連経路 - 後部放線冠は、FA値が増加するのが正常でした。 同様の結果は、発話に関連する上縦筋束でも発見されました。これは、発話(フレーズと文章)が保存されている対照被験者および患者と同等です。これにもかかわらず、異なる段階、特に成人における脳の微細構造との比較に言及した研究はほとんどありません。忍耐。 したがって、私たちの前向き研究は、レット症候群のさまざまな段階での脳構造の特定の変化パターンを解明するために計画されています. そして脳の微細構造の軌跡は、機能の向上に合わせて進んでいきます。
研究者らは、(1)可動性、言語能力、コミュニケーション能力が保持されている患者と保持されていない患者では、異なる微細構造の変化があると考えています。 (2)視覚経路にはいくつかの特定の脳の微細構造の変化があります。 (3) レット症候群の異なる加齢には、脳の微細構造の特定の変化パターンがあります。 より具体的な結果を得るために、研究者は、従来の MRI、拡散スペクトル画像、およびレット症候群関連のアンケート、SSI、PDMS-2、6 分間歩行テストなどのいくつかの臨床評価ツールを適用して、それらの相関関係を調査することを目指しています。
調査の概要
詳細な説明
本研究では、従来の MR イメージング、拡散スペクトル イメージング (DSI)、および磁化率強調イメージング (SWI) を使用して、神経組織の脳構造と血管の体積の情報を取得することを提案しました。 3T MR ユニットを使用した従来の MR イメージングは、矢状 T1 強調、軸方向 T2 高速スピン エコーで構成され、2.5 mm の横断面の厚さが前交連線と後交連線に平行に得られます。 拡散スペクトル イメージング (DSI)、白質の線維交差を検出するためのより具体的な方法であり、GFA 値によって定量化され、RTT 患者の成長軌跡と臨床的特徴との相関関係を調査するために GFA 値によって定量化されます。DSI スキャンが取得されました。 NTUH で Siemens Tim Trio 3T スキャナーを使用。 拡散スペクトル イメージング データは、32 チャネル ヘッド コイルで次のパラメータで取得されました。 FoV 読み取り = 256mm、ボクセル サイズ = 2.5x2.5x2.5mm。 沈着したヘモジデリンに対する感度を促進する感受性強調画像 (SWI) は、脳微小出血 (CMB) の認識を改善しました。 したがって、患者から複数の皮質 - 皮質下血管に関する情報を得るために、高度な技術を使用する予定です。
研究対象は、NTU病院のOPDから募集され、年齢範囲は2〜30歳で、45人の診断されたレット患者と45人のコントロールです。 すべてのスキャンは NTU 病院で完了します。 検査室に入る前に、患者の両親は、粗大運動、微細運動能力、発話能力など、レット症候群の身体的発達に関するアンケートに回答します。 その後、3T MR ユニットで DSI データを取得し、DSI studio (http://dsi-studio.labsolver.org ) で白質データを解析し、TBAA で再構築した脳路全体を詳細に解析します。 NTU-DSI-122 テンプレート。 FreeSurfer (http://freesurfer.net) を使用して灰白質を処理および分析します。 そしてSWIデータによる脳微小出血の量を調べて、Rett患者と対照群の違いを見つけます。 信頼性と妥当性を備えた結果を得るために、Peabody発達運動スケール(PDMS-2)、運動発達プログラムを適用して、総運動能力と微細運動能力を客観的に評価します。 PDMS-2 は、反射、静止、歩行、物体操作、把持、視覚運動統合の 6 つの科目で構成され、臨床評価とトレーニングに使用できます。 最後に、脳構造データをレット症候群患者の機能変化と比較します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Taipei、台湾
- 募集
- Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital
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コンタクト:
- Wang Tso Lee
- 電話番号:71618 886-2-23123456
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 診断: レット症候群
除外基準:
- 精神医学的診断
- 神経障害の病歴
- 精神神経疾患
- 遺伝性疾患の臨床的証拠
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースコントロール
- 時間の展望:断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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レット症候群
レット症候群は、主に女の子に影響を与える神経発達疾患です。
臨床的には、患者は生後 6 か月から 1 歳半までは正常ですが、その後、コミュニケーション、学習、協調、神経発達に深刻な問題が進行し、2 歳前後で運動能力が失われます。
同時に、ステレオタイプの手の動きが通常現れます。
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レット症候群の診断
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コントロールノーマル
健康な人
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レット症候群の診断
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DSIデータ
時間枠:40分
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拡散スペクトル イメージング (DSI)、白質の線維交差を検出するためのより具体的な方法であり、GFA 値によって定量化され、RTT 患者の成長軌跡と臨床的特徴との相関関係を調査するために GFA 値によって定量化されます。DSI スキャンが取得されました。 NTUH で Siemens Tim Trio 3T スキャナーを使用。
拡散スペクトル イメージング データは、32 チャネル ヘッド コイルで次のパラメータで取得されました。
FoV 読み取り = 256mm、ボクセル サイズ = 2.5x2.5x2.5mm。
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40分
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ピーボディ発達運動スケール(PDMS-2)、
時間枠:スキャン後90日以内
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総運動能力と微細運動能力を客観的に評価するために、運動能力開発プログラムが適用されます。
PDMS-2 は、反射、静止、歩行、物体操作、把持、視覚運動統合の 6 つの科目で構成され、臨床評価とトレーニングに使用できます。
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スキャン後90日以内
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Wang Tso Lee, PhD、NTUH
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 201510011RINC
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
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