CNTNAP2 돌연변이가 있는 Amish 및 Mennonite 환자의 PET 영상 연구
2020년 5월 19일 업데이트: Jeffrey A. Lieberman, MD
현재 연구의 주요 목표는 CNTNAP2 돌연변이 및 관련 mTOR 키나제 경로 조절 장애의 바이오마커로서 PET에 의해 측정된 mGluR5 결합의 유용성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구자들은 mTOR 키나제 경로의 활성 수준에 대한 대리 측정으로서 mGluR5 PET 결합에 초점을 맞출 것입니다.
이 연구는 New York State Psychiatric Institute(NYSPI)에서 실시하고 있으며 뉴욕시의 Columbia University Medical Center(CUMC)와 펜실베니아주 Strasburg에 있는 연구실에서 실시될 예정입니다.
정신 분열증 또는 관련 상태가 있는 CNTNAP2 돌연변이가 있는 피험자(n=20)는 Amish 및 Mennonite 커뮤니티에서 모집되어 자세한 조사를 위해 CUMC로 보내질 것입니다.
영향을 받은 개인은 동일한 가족에서 추출되었지만 CNTNAP2 돌연변이를 은닉하지 않은 Amish 및 Mennonite 대조군 대상과 비교됩니다(n=20).
기본 측정은 DLPFC에서 mGluR PET 바인딩으로 구성됩니다.
또한 이차 분석은 해마 및 시각 피질과 같은 다른 뇌 영역의 결합을 평가합니다.
PET mGluR5 결합과 임상 증상 사이의 관계뿐만 아니라 탐색적 측정을 평가할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
12
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
환자:
- 정신 분열증, 분열정동 장애 또는 달리 분류되지 않은 정신병 장애를 포함한 정신병 장애에 대한 DSM-5 진단 기준 충족
- 환자가 CNTNAP2 돌연변이를 가지고 있다는 유전적 확인
- 아미쉬 및/또는 메노나이트 혈통
- 연구에 참여할 의향이 있는 친척이 있으며 이 친척은 참가자와 함께 NYC의 CUMC로 갔다가 펜실베니아주 랭커스터로 돌아갑니다.
- 여행하고 연구에 참여하기에 충분히 안정적입니다.
제어 대상:
- 피험자가 CNTNAP2 돌연변이를 보유하지 않는다는 유전적 확인
- CNTNAP2 돌연변이가 있는 Amish/Mennonite 혈통 대상자의 1촌 또는 2촌 친척
제외 기준(환자 및 대조군):
- 남용 약물에 대한 양성 소변 독성학
- 중증 신경계 질환 또는 뇌 외상 병력의 양성 병력
- PET 스캔 절차로 인해 위험을 증가시키거나 연구 결과의 해석을 방해하는 심각한 의학적 질병의 긍정적인 병력
- 낮은 헤모글로빈(남성의 경우 Hb < 11g/dL, 여성의 경우 Hb < 10g/dL)
- 직장에서 평생 방사선에 노출되거나 연구 프로토콜을 포함한 핵의학 절차에 참여한 평생 이력.
- 연구 8주 이내 헌혈
- 임상적으로 유의한 뇌 이상의 존재
- 외과적으로 불임 수술을 받지 않고 초경과 폐경 후 1년 사이에 있는 가임 연령의 여성 피험자는 등록 시점과 혈청 임신 검사를 기반으로 한 PET 스캔 이전에 임신 검사가 음성이어야 합니다. 모유 수유 중인 여성도 제외됩니다.
- 피험자에게 위험을 주거나 MR 스캔을 방해할 수 있는 금속 임플란트, 심박조율기, 기타 금속(예: 파편 또는 외과용 보철물) 또는 체내에 포함된 상자성 물체
- MR 스캔 전에 제거하지 않는 한 약용 패치
- 환자: 항정신병약 이외의 약물 및/또는 클로자핀을 사용한 현재 치료 PRN 항불안제
- lamotrigine, gabapentin, topiramate, phenobarbital, pregabalin, zonisamide, N-acetylcysteine, D-cycloserine을 포함하여 mGluR5 결합을 방해하는 약물의 사용
- 대조군: 평생 항정신병약 또는 항우울제 사용 이력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초_과학
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: PET/SPECT 및 MRI 스캔
PET/SPECT 스캔은 CNTNAP2 돌연변이 및 관련 mTOR 키나아제 경로 조절 장애의 바이오마커로서 mGluR5 결합의 유용성을 평가하는 데 사용될 것입니다.
PET 이미지의 공동 등록을 허용하기 위해 30분 구조 MRI를 얻습니다.
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PET 스캔은 mCT 스캐너에서 수행됩니다.
다른 이름들:
PET 이미지의 공동 등록을 허용하기 위해 구조적 MRI를 얻을 것입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CNTNAP2 돌연변이 캐리어 대 비교 대상의 배외측 전두엽 피질(DLPFC)에서의 mGluR5 PET 결합 수준
기간: 90분 및 비교는 소뇌/입력 기능의 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역(예: DLPFC)에서 결합될 것입니다.
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결과 측정은 트레이서의 동맥 혈장 농도에 대한 결합 전위(BPP)를 더한 변위 불가능한 구획(VND)의 분포 부피인 총 분포 부피(VT)입니다.
VT=VND + BPP
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90분 및 비교는 소뇌/입력 기능의 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역(예: DLPFC)에서 결합될 것입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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해마에서 mGluR5 PET 결합 수준
기간: 90분 및 비교는 소뇌/입력 기능에서 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역에서 결합될 것입니다.
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VT=VND + BPP를 사용하여 향후 개입 연구를 위한 이상적인 관심 영역을 결정하기 위해 해마를 포함하여 잠재적 관련성이 있는 다른 영역에서 PET mGluR5 결합을 평가합니다.
VND는 뇌 영역 전체에서 동일한 것으로 가정하므로 VT는 mGluR5 농도가 있는 뇌 영역에서 다양합니다.
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90분 및 비교는 소뇌/입력 기능에서 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역에서 결합될 것입니다.
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일차 시각 피질(후두부)의 mGluR5 PET 결합 수준
기간: 90분 및 비교는 소뇌/입력 기능에서 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역에서 결합될 것입니다.
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총 분포 부피(VT)로 측정된 향후 개입 연구를 위한 이상적인 관심 영역을 결정하기 위해 1차 시각 피질을 포함하여 잠재적 관련성이 있는 다른 영역에서 PET mGluR5 결합을 평가합니다.
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90분 및 비교는 소뇌/입력 기능에서 결합에 의해 제어되는 나열된 특정 영역에서 결합될 것입니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sander Markx, MD, New York State Psychiatric Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 12월 1일
처음 게시됨 (추정)
2016년 12월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 6월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 5월 19일
마지막으로 확인됨
2020년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- #7107
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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미정
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