PET-kuvantamistutkimus amishi- ja mennoniittipotilaista, joilla on CNTNAP2-mutaatioita
tiistai 19. toukokuuta 2020 päivittänyt: Jeffrey A. Lieberman, MD
Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on arvioida mGluR5:n sitoutumisen käyttökelpoisuutta PET:llä mitattuna CNTNAP2-mutaation ja siihen liittyvän mTOR-kinaasireitin dysregulaation biomarkkerina.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat keskittyvät mGluR5 PET:n sitoutumiseen mTOR-kinaasireitin aktiivisuustason korvikemittauksena.
Tämän tutkimuksen suorittaa New York State Psychiatric Institute (NYSPI) ja se tapahtuu Columbia University Medical Centerissä (CUMC) New Yorkissa ja tutkimustoimistossa Strasburgissa, PA.
Koehenkilöt (n = 20), joilla on CNTNAP2-mutaatio, jolla on skitsofrenia tai siihen liittyvä sairaus, rekrytoidaan amishi- ja mennoniittiyhteisöistä ja tuodaan CUMC:hen yksityiskohtaista tutkimusta varten.
Sairastuneita yksilöitä verrataan Amish- ja Mennonite-kontrollihenkilöihin, jotka ovat peräisin samoista perheistä, mutta joilla ei ole CNTNAP2-mutaatioita (n = 20).
Ensisijainen mitta koostuu mGluR PET:n sitoutumisesta DLPFC:ssä.
Lisäksi sekundaarianalyysit arvioivat sitoutumista muilla aivojen alueilla, kuten hippokampuksessa ja näkökuoressa.
Tutkimustoimenpiteitä sekä PET-mGluR5-sitoutumisen ja kliinisen oireen välisiä suhteita arvioidaan.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 59 vuotta (AIKUINEN)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat:
- Täyttää DSM-5:n diagnostiset kriteerit psykoottiselle häiriölle, mukaan lukien skitsofrenia, skitsoaffektiivinen häiriö tai muualle luokittelematon psykoottinen häiriö
- Geneettinen vahvistus siitä, että potilaalla on CNTNAP2-mutaatio
- Amish- ja/tai mennoniittiperäisiä
- Hänellä on sukulainen, joka on halukas osallistumaan tutkimukseen ja tämä sukulainen matkustaa osallistujan kanssa CUMC:hen NYC:hen ja takaisin Lancasteriin, PA
- Riittävän vakaa matkustaakseen ja osallistuakseen tutkimukseen
Kontrolliaiheet:
- Geneettinen vahvistus siitä, että kohteella ei ole CNTNAP2-mutaatiota
- Amish/Mennonite-syntyperää olevan henkilön ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on CNTNAP2-mutaatio
Poissulkemiskriteerit (potilaille ja kontrolleille):
- Positiivinen virtsan toksikologia huumeiden väärinkäytölle
- Positiivinen historia vakavasta neurologisesta sairaudesta tai aivovauriosta
- Positiivinen historia vakavasta sairaudesta, joka lisää riskiä PET-skannausmenettelyn vuoksi tai häiritsisi tutkimustulosten tulkintaa
- Matala hemoglobiini (Hb < 11 g/dl miehillä, Hb < 10 g/dl naisilla)
- Elinikäinen altistuminen säteilylle työpaikalla tai elinikäinen osallistuminen isotooppilääketieteen toimenpiteisiin, mukaan lukien tutkimusprotokollat.
- Verenluovutus 8 viikon sisällä tutkimuksesta
- Kliinisesti merkittävien aivopoikkeavuuksien esiintyminen
- Hedelmällisessä iässä olevien naisten, joita ei ole kirurgisesti steriloitu ja jotka ovat kuukautisten ja 1 vuoden postmenopausaalisten välillä, tulee olla negatiivinen raskaustesti ilmoittautumisen yhteydessä ja ennen PET-skannausta seerumin raskaustestin perusteella. Myös imettävät naiset eivät kuulu tähän.
- Metalliset implantit, sydämentahdistimet, muu metalli (esim. sirpaleet tai kirurgiset proteesit) tai kehon sisällä olevat paramagneettiset esineet, jotka voivat aiheuttaa riskin kohteelle tai häiritä MR-kuvausta
- Lääkelaastari, ellei sitä ole poistettu ennen MR-kuvausta
- Potilaat: nykyinen hoito klotsapiinilla ja/tai muilla lääkkeillä kuin psykoosilääkkeillä PRN-anksiolyytit
- Sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka häiritsevät mGluR5:n sitoutumista, mukaan lukien lamotrigiini, gabapentiini, topiramaatti, fenobarbitaali, pregabaliini, tsonisamidi, N-asetyylikysteiini, D-sykloseriini
- Kontrollikohteet: psykoosilääkkeiden tai masennuslääkkeiden käyttö elinikäisenä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: BASIC_SCIENCE
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MUUTA: PET/SPECT ja MRI-skannaukset
PET/SPECT-skannausta käytetään arvioitaessa mGluR5:n sitoutumisen käyttökelpoisuutta CNTNAP2-mutaation ja siihen liittyvän mTOR-kinaasireitin häiriön biomarkkerina.
30 minuutin rakenteellinen MRI saadaan PET-kuvien yhteisrekisteröinnin mahdollistamiseksi.
|
PET-skannaus suoritetaan mCT-skannerin avulla
Muut nimet:
Rakenteellinen MRI hankitaan PET-kuvien yhteisrekisteröinnin mahdollistamiseksi
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MGluR5 PET -sitoutumisen taso dorsolateraalisessa prefrontaalisessa aivokuoressa (DLPFC) CNTNAP2-mutaation kantajissa vs. vertailukohteet
Aikaikkuna: 90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä luetelluilla alueilla (esim. DLPFC), jota ohjataan sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
Tulosmitta on kokonaisjakautumistilavuus (VT), jossa ei-siirtyvän osaston (VND) jakautumistilavuus plus sitoutumispotentiaali (BPP) suhteessa merkkiaineen pitoisuuteen valtimossa.
VT = VND + BPP
|
90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä luetelluilla alueilla (esim. DLPFC), jota ohjataan sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MGluR5 PET:n sitoutumisen taso hippokampuksessa
Aikaikkuna: 90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä alueilla, jotka on lueteltu sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
Arvioi PET mGluR5:n sitoutuminen muilla mahdollisesti merkityksellisillä alueilla, mukaan lukien hippokampuksessa, jotta voidaan määrittää ihanteelliset kiinnostavat alueet tulevia interventiotutkimuksia varten käyttämällä VT=VND + BPP.
VND:n oletetaan olevan sama aivojen eri alueilla, ja siksi VT vaihtelee aivojen välillä mGluR5-konsentraatiolla.
|
90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä alueilla, jotka on lueteltu sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
|
MGluR5 PET:n sitoutumisen taso primaarisessa näkökuoressa (okcipital pole)
Aikaikkuna: 90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä alueilla, jotka on lueteltu sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
Arvioi PET mGluR5:n sitoutuminen muilla mahdollisesti merkityksellisillä alueilla, mukaan lukien primaarinen näkökuori, jotta voidaan määrittää ihanteelliset kiinnostavat alueet tulevia interventiotutkimuksia varten mitattuna kokonaisjakaumatilavuudella (VT).
|
90 minuuttia ja vertailu on sitova tietyillä alueilla, jotka on lueteltu sitomalla pikkuaivo/syöttötoiminnossa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sander Markx, MD, New York State Psychiatric Institute
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. marraskuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. heinäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 25. elokuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 1. joulukuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tiistai 6. joulukuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 2. kesäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. toukokuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- #7107
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .