Estudio de imágenes PET de pacientes amish y menonitas con mutaciones CNTNAP2
19 de mayo de 2020 actualizado por: Jeffrey A. Lieberman, MD
El objetivo principal del presente estudio es evaluar la utilidad de la unión de mGluR5 medida por PET como biomarcador de la mutación CNTNAP2 y la desregulación relacionada de la ruta de la quinasa mTOR.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los investigadores se centrarán en la unión de mGluR5 PET como una medida sustituta del nivel de actividad de la vía de la quinasa mTOR.
Este estudio está siendo realizado por el Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York (NYSPI) y tendrá lugar en el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) en la ciudad de Nueva York y en una oficina de investigación en Strasburg, PA.
Los sujetos (n=20) con la mutación CNTNAP2 con esquizofrenia o una afección relacionada se reclutarán de las comunidades amish y menonita y se llevarán a CUMC para una investigación detallada.
Los individuos afectados se compararán con sujetos de control amish y menonitas extraídos de las mismas familias pero que no albergan mutaciones CNTNAP2 (n = 20).
La medida principal consistirá en la unión de mGluR PET en DLPFC.
Además, los análisis secundarios evaluarán la unión en otras regiones del cerebro, como el hipocampo y la corteza visual.
Se evaluarán las medidas exploratorias, así como las relaciones entre la unión de PET mGluR5 y la sintomatología clínica.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
12
Fase
- No aplica
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 59 años (ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes:
- Cumple con los criterios de diagnóstico del DSM-5 para el trastorno psicótico, incluida la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo o el trastorno psicótico no clasificado en otra parte
- Confirmación genética de que el paciente porta la mutación CNTNAP2
- De ascendencia amish y/o menonita
- Tiene un familiar dispuesto a ser parte del estudio y este familiar viajará con el participante a CUMC en NYC y de regreso a Lancaster, PA
- Lo suficientemente estable para viajar y participar en el estudio.
Sujetos de control:
- Confirmación genética de que el sujeto no porta la mutación CNTNAP2
- Familiar de primer o segundo grado del sujeto de ascendencia amish/menonita con mutación CNTNAP2
Criterios de exclusión (para pacientes y controles):
- Toxicología de orina positiva para drogas de abuso
- Antecedentes positivos de enfermedad neurológica grave o antecedentes de traumatismo craneoencefálico
- Historial positivo de enfermedad médica grave que aumentaría el riesgo debido al procedimiento de exploración PET o interferiría con la interpretación de los resultados de la investigación
- Hemoglobina baja (Hb < 11 g/dL en hombres, Hb < 10 g/dL en mujeres)
- Exposición de por vida a la radiación en el lugar de trabajo, o antecedentes de participación de por vida en procedimientos de medicina nuclear, incluidos los protocolos de investigación.
- Donación de sangre dentro de las 8 semanas del estudio
- Presencia de anomalías cerebrales clínicamente significativas
- Las mujeres en edad fértil que no estén esterilizadas quirúrgicamente y entre la menarquia y la posmenopausia de 1 año deben tener un resultado negativo para el embarazo en el momento de la inscripción y antes de la exploración por TEP con base en una prueba de embarazo en suero. Las mujeres que están amamantando también están excluidas.
- Implantes metálicos, marcapasos, otros objetos metálicos (p. ej., metralla o prótesis quirúrgicas) u objetos paramagnéticos contenidos dentro del cuerpo que puedan presentar un riesgo para el sujeto o interferir con la exploración por RM
- Parche medicinal, a menos que se retire antes de la resonancia magnética
- Pacientes: tratamiento actual con clozapina y/o medicamentos distintos a los antipsicóticos ansiolíticos PRN
- Uso de medicamentos que interferirían con la unión de mGluR5, incluidos lamotrigina, gabapentina, topiramato, fenobarbital, pregabalina, zonisamida, N-acetilcisteína, D-cicloserina
- Sujetos de control: historial de uso de antipsicóticos o antidepresivos durante toda su vida
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: CIENCIA BÁSICA
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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OTRO: Exploraciones PET/SPECT y MRI
La exploración PET/SPECT se utilizará para evaluar la utilidad de la unión de mGluR5 como biomarcador de la mutación CNTNAP2 y la desregulación de la ruta de la quinasa mTOR relacionada.
Se obtendrá una resonancia magnética estructural de 30 minutos para permitir el registro conjunto de imágenes de PET.
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La exploración PET se realizará en un escáner mCT
Otros nombres:
Se obtendrá una resonancia magnética estructural para permitir el registro conjunto de imágenes de PET
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Nivel de unión de mGluR5 PET en la corteza prefrontal dorsolateral (DLPFC) en portadores de mutación CNTNAP2 frente a sujetos de comparación
Periodo de tiempo: 90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas (p. ej., DLPFC) controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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La medida de resultado es el volumen de distribución total (VT), donde el volumen de distribución del compartimento no desplazable (VND) más el potencial de unión (BPP) con respecto a la concentración de trazador en plasma arterial.
VT=VND + BPP
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90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas (p. ej., DLPFC) controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Nivel de unión de mGluR5 PET en hipocampo
Periodo de tiempo: 90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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Evalúe la unión de PET mGluR5 en otras regiones de posible relevancia, incluido el hipocampo, para determinar las regiones ideales de interés para futuros estudios de intervención mediante el uso de VT=VND + BPP.
Se supone que VND es igual en todas las regiones del cerebro y, por lo tanto, VT variará en las regiones del cerebro con la concentración de mGluR5.
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90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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Nivel de unión de mGluR5 PET en la corteza visual primaria (polo occipital)
Periodo de tiempo: 90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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Evalúe la unión de PET mGluR5 en otras regiones de relevancia potencial, incluida la corteza visual primaria para determinar las regiones ideales de interés para futuros estudios de intervención según lo medido por el volumen de distribución total (VT).
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90 minutos y la comparación se vinculará en las regiones específicas enumeradas controladas por la vinculación en el cerebelo/función de entrada
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Sander Markx, MD, New York State Psychiatric Institute
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2016
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de julio de 2017
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de julio de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de diciembre de 2016
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
6 de diciembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
2 de junio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2020
Última verificación
1 de mayo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- #7107
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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INDECISO
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