PET-bildestudie av Amish- og mennonittiske pasienter med CNTNAP2-mutasjoner
19. mai 2020 oppdatert av: Jeffrey A. Lieberman, MD
Hovedmålet med denne studien er å evaluere nytten av mGluR5-binding målt med PET som biomarkør for CNTNAP2-mutasjonen og relatert dysregulering av mTOR-kinaseveien.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne vil fokusere på mGluR5 PET-binding som et surrogatmål for aktivitetsnivået til mTOR-kinaseveien.
Denne studien blir utført av New York State Psychiatric Institute (NYSPI) og vil finne sted ved Columbia University Medical Center (CUMC) i New York City og ved et forskningskontor i Strasburg, PA.
Forsøkspersoner (n=20) med CNTNAP2-mutasjonen med schizofreni eller en relatert tilstand vil bli rekruttert fra Amish- og Mennonite-miljøene og brakt til CUMC for detaljert undersøkelse.
Berørte individer vil bli sammenlignet med Amish og Mennonite kontrollpersoner hentet fra samme familier, men som ikke har CNTNAP2-mutasjoner (n=20).
Det primære målet vil bestå av mGluR PET-binding i DLPFC.
I tillegg vil sekundære analyser vurdere binding i andre hjerneregioner som hippocampus og visuell cortex.
Undersøkende tiltak, samt sammenhenger mellom PET mGluR5-binding og klinisk symptomatologi, vil bli vurdert.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
12
Fase
- Ikke aktuelt
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 59 år (VOKSEN)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasienter:
- Oppfyller DSM-5 diagnostiske kriterier for psykotisk lidelse, inkludert schizofreni, schizoaffektiv lidelse eller psykotisk lidelse som ikke er klassifisert andre steder
- Genetisk bekreftelse på at pasienten bærer CNTNAP2-mutasjon
- Av Amish og/eller mennonittisk avstamning
- Har en slektning som er villig til å være en del av studien og denne slektningen vil reise sammen med deltakeren til CUMC i NYC og tilbake til Lancaster, PA
- Stabil nok til å reise og delta i studien
Kontrollemner:
- Genetisk bekreftelse på at individet ikke bærer CNTNAP2-mutasjon
- Førstegrads eller andregrads slektning til subjekt av Amish/Mennonitt-avstamning med CNTNAP2-mutasjon
Eksklusjonskriterier (for pasienter og kontroller):
- Positiv urintoksikologi for narkotikamisbruk
- Positiv historie med alvorlig nevrologisk sykdom eller historie med hjernetraume
- Positiv historie med alvorlig medisinsk sykdom som ville øke risikoen på grunn av PET-skanningsprosedyre, eller forstyrre tolkningen av forskningsresultater
- Lavt hemoglobin (Hb < 11 g/dL hos menn, Hb < 10 g/dL hos kvinner)
- Livstidseksponering for stråling på arbeidsplassen, eller livslang historie med deltagelse i nukleærmedisinske prosedyrer, inkludert forskningsprotokoller.
- Bloddonasjon innen 8 uker etter studien
- Tilstedeværelse av klinisk signifikante hjerneabnormiteter
- Kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder som ikke er kirurgisk sterilisert og mellom menarche og 1 år postmenopausal må teste negativt for graviditet ved registreringstidspunktet og før PET-skanning basert på en serumgraviditetstest. Kvinner som ammer er også ekskludert.
- Metallimplantater, pacemakere, andre metaller (f.eks. splitter eller kirurgiske proteser) eller paramagnetiske gjenstander inne i kroppen som kan utgjøre en risiko for individet eller forstyrre MR-skanningen
- Medisinsk plaster, med mindre det er fjernet før MR-skanningen
- Pasienter: nåværende behandling med klozapin og/eller andre medisiner enn antipsykotika PRN anxiolytika
- Bruk av medisiner som kan forstyrre mGluR5-bindingen, inkludert lamotrigin, gabapentin, topiramat, fenobarbital, pregabalin, zonisamid, N-acetylcystein, D-cycloserine
- Kontrollpersoner: livshistorie med bruk av antipsykotiske eller antidepressiva
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BASIC_SCIENCE
- Tildeling: NA
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
ANNEN: PET/SPECT og MR-skanning
PET/SPECT-skanning vil bli brukt til å evaluere nytten av mGluR5-binding som en biomarkør for CNTNAP2-mutasjonen og relatert dysregulering av mTOR-kinaseveien.
30 minutter strukturell MR vil bli innhentet for å tillate samregistrering av PET-bilder.
|
PET-skanning vil bli utført på en mCT-skanner
Andre navn:
Strukturell MR vil bli innhentet for å tillate samregistrering av PET-bilder
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nivå av mGluR5 PET-binding i dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) i CNTNAP2-mutasjonsbærere vs. sammenligningsobjekter
Tidsramme: 90 minutter, og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført (f.eks. DLPFC) kontrollert av binding i lillehjernen/input-funksjonen
|
Utfallsmål er totalt distribusjonsvolum (VT) hvor distribusjonsvolumet til det ikke-fortrengbare avdelingen (VND) pluss bindingspotensial (BPP) med hensyn til den arterielle plasmakonsentrasjonen av sporstoff.
VT=VND + BPP
|
90 minutter, og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført (f.eks. DLPFC) kontrollert av binding i lillehjernen/input-funksjonen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nivå av mGluR5 PET-binding i Hippocampus
Tidsramme: 90 minutter og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført kontrollert av binding i lillehjernen/inndatafunksjonen
|
Evaluer PET mGluR5-binding i andre regioner av potensiell relevans, inkludert hippocampus for å bestemme ideelle regioner av interesse for fremtidige intervensjonsstudier ved å bruke VT=VND + BPP.
VND antas å være lik på tvers av hjerneregioner og derfor vil VT variere på tvers av hjerneregioner med mGluR5-konsentrasjon.
|
90 minutter og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført kontrollert av binding i lillehjernen/inndatafunksjonen
|
|
Nivå av mGluR5 PET-binding i primær visuell cortex (occipital pol)
Tidsramme: 90 minutter og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført kontrollert av binding i lillehjernen/inndatafunksjonen
|
Evaluer PET mGluR5-binding i andre regioner av potensiell relevans, inkludert primær visuell cortex for å bestemme ideelle regioner av interesse for fremtidige intervensjonsstudier målt ved totalt distribusjonsvolum (VT).
|
90 minutter og sammenligningen vil være bindende i de spesifikke regionene som er oppført kontrollert av binding i lillehjernen/inndatafunksjonen
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sander Markx, MD, New York State Psychiatric Institute
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. november 2016
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. juli 2017
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. juli 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. august 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
1. desember 2016
Først lagt ut (ANSLAG)
6. desember 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
2. juni 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. mai 2020
Sist bekreftet
1. mai 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- #7107
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .