Studio di imaging PET su pazienti Amish e mennoniti con mutazioni CNTNAP2
19 maggio 2020 aggiornato da: Jeffrey A. Lieberman, MD
L'obiettivo principale del presente studio è valutare l'utilità del legame mGluR5 misurato mediante PET come biomarcatore della mutazione CNTNAP2 e della relativa disregolazione della via della chinasi mTOR.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Gli investigatori si concentreranno sul legame PET mGluR5 come misura surrogata per il livello di attività della via della chinasi mTOR.
Questo studio è condotto dal New York State Psychiatric Institute (NYSPI) e si svolgerà presso il Columbia University Medical Center (CUMC) a New York City e presso un ufficio di ricerca a Strasburg, PA.
I soggetti (n = 20) con la mutazione CNTNAP2 con schizofrenia o una condizione correlata saranno reclutati dalle comunità Amish e Mennonite e portati al CUMC per un'indagine dettagliata.
Gli individui affetti saranno confrontati con soggetti di controllo Amish e Mennonite tratti dalle stesse famiglie ma che non presentano mutazioni CNTNAP2 (n=20).
La misura primaria consisterà nel legame mGluR PET in DLPFC.
Inoltre, analisi secondarie valuteranno il legame in altre regioni del cervello come l'ippocampo e la corteccia visiva.
Saranno valutate le misure esplorative, così come le relazioni tra il legame PET mGluR5 e la sintomatologia clinica.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
12
Fase
- Non applicabile
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 59 anni (ADULTO)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti:
- Soddisfa i criteri diagnostici del DSM-5 per il disturbo psicotico, inclusi schizofrenia, disturbo schizoaffettivo o disturbo psicotico non classificato altrove
- Conferma genetica che il paziente è portatore della mutazione CNTNAP2
- Di discendenza Amish e/o Mennonita
- Ha un parente disposto a far parte dello studio e questo parente viaggerà con il partecipante al CUMC a New York e tornerà a Lancaster, PA
- Abbastanza stabile per viaggiare e partecipare allo studio
Soggetti di controllo:
- Conferma genetica che il soggetto non è portatore della mutazione CNTNAP2
- Parente di primo o secondo grado di soggetto di discendenza Amish/Mennonita con mutazione CNTNAP2
Criteri di esclusione (per pazienti e controlli):
- Tossicologia urinaria positiva per droghe d'abuso
- Storia positiva di grave malattia neurologica o storia di trauma cerebrale
- Storia positiva di grave malattia medica che aumenterebbe il rischio dovuto alla procedura di scansione PET o interferirebbe con l'interpretazione dei risultati della ricerca
- Emoglobina bassa (Hb < 11 g/dL nei maschi, Hb < 10 g/dL nelle femmine)
- Esposizione a radiazioni nel corso della vita sul posto di lavoro o storia di partecipazione a procedure di medicina nucleare, compresi i protocolli di ricerca.
- Donazione di sangue entro 8 settimane dallo studio
- Presenza di anomalie cerebrali clinicamente significative
- I soggetti di sesso femminile in età fertile non sterilizzati chirurgicamente e tra menarca e 1 anno di postmenopausa devono risultare negativi al test di gravidanza al momento dell'arruolamento e prima della scansione PET sulla base di un test di gravidanza su siero. Sono escluse anche le donne che allattano.
- Impianti metallici, pacemaker, altro metallo (ad es. schegge o protesi chirurgiche) o oggetti paramagnetici contenuti all'interno del corpo che possono rappresentare un rischio per il soggetto o interferire con la scansione RM
- Cerotto medicinale, a meno che non sia stato rimosso prima della scansione RM
- Pazienti: trattamento in corso con clozapina e/o farmaci diversi dagli antipsicotici ansiolitici PRN
- Uso di farmaci che interferirebbero con il legame mGluR5, inclusi lamotrigina, gabapentin, topiramato, fenobarbital, pregabalin, zonisamide, N-acetilcisteina, D-cicloserina
- Soggetti di controllo: storia di vita di uso di antipsicotici o antidepressivi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: SCIENZA BASILARE
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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ALTRO: Scansioni PET/SPECT e MRI
La scansione PET/SPECT sarà utilizzata per valutare l'utilità del legame mGluR5 come biomarcatore della mutazione CNTNAP2 e della relativa disregolazione del pathway della chinasi mTOR.
Verrà ottenuta una risonanza magnetica strutturale di 30 minuti per consentire la co-registrazione delle immagini PET.
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La scansione PET verrà eseguita su uno scanner mCT
Altri nomi:
La risonanza magnetica strutturale sarà ottenuta per consentire la co-registrazione delle immagini PET
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Livello di legame PET mGluR5 nella corteccia prefrontale dorsolaterale (DLPFC) nei portatori di mutazione CNTNAP2 rispetto ai soggetti di confronto
Lasso di tempo: 90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate (ad es. DLPFC) controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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La misura del risultato è il volume di distribuzione totale (VT) dove il volume di distribuzione del compartimento non spostabile (VND) più il potenziale di legame (BPP) rispetto alla concentrazione plasmatica arteriosa del tracciante.
TV=VND + BPP
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90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate (ad es. DLPFC) controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livello di legame PET mGluR5 nell'ippocampo
Lasso di tempo: 90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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Valutare il legame PET mGluR5 in altre regioni di potenziale rilevanza, incluso l'ippocampo, al fine di determinare le regioni ideali di interesse per futuri studi di intervento utilizzando VT = VND + BPP.
Si presume che VND sia uguale tra le regioni del cervello e quindi VT varierà tra le regioni del cervello con concentrazione di mGluR5.
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90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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Livello di legame PET mGluR5 nella corteccia visiva primaria (polo occipitale)
Lasso di tempo: 90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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Valutare il legame PET mGluR5 in altre regioni di potenziale rilevanza, inclusa la corteccia visiva primaria, al fine di determinare le regioni ideali di interesse per futuri studi di intervento misurati dal volume di distribuzione totale (VT).
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90 minuti e il confronto sarà vincolante nelle regioni specifiche elencate controllate dal legame nella funzione cervelletto/input
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sander Markx, MD, New York State Psychiatric Institute
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2016
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 luglio 2017
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 luglio 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 agosto 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 dicembre 2016
Primo Inserito (STIMA)
6 dicembre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
2 giugno 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 maggio 2020
Ultimo verificato
1 maggio 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- #7107
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
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