중국에서 IL10RA 돌연변이율의 역학적 스크리닝 (Yes)
2019년 4월 29일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
중국 허난성에서 p.R101W 및 p.T179T IL10RA 돌연변이율의 역학조사
유아기에 IBD의 발현은 흔하지 않으며 단일유전적 결함, 특히 IL-10 신호 전달 경로는 매우 초기 발병 염증성 장 질환(VEO-IBD)에서 중요한 역할을 합니다.
IL-10 또는 IL-10R 결핍과 관련된 VEO-IBD는 희귀 질환으로 간주됩니다.
현재까지 전 세계적으로 약 60 건의 사례가보고되었습니다.
그러나 중국 VEO-IBD 협력 그룹에서는 93명의 VEO-IBD 환자에서 IL10R 유전자에 영향을 미치는 이중대립유전자 돌연변이를 가진 42명의 환자가 확인되었으며, 돌연변이 부위는 p.R101W에서 83.9%(26/31) 및 55%를 포함하여 매우 집중되어 있습니다. p.T179T(17/31) 돌연변이이며 허난(중국의 A성) 환자 비율이 더 높습니다.
따라서 우리는 IL-10RA 돌연변이가 그리 드물지 않을 수 있으며 이형 접합체 개체의 빈도가 예상보다 높을 수 있다고 추측합니다.
연구 개요
상태
빼는
정황
상세 설명
- Henan 신생아에서 p.R101W 및 p.T179T IL10RA의 돌연변이율.
- IL-10RA 결핍 소아에서 임상 증상이 있습니까? 그리고 증상의 시작.
- 이형 접합체 피험자의 장 투과성이 정상인지 여부.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, 중국, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 기간에는 선택한 병원의 모든 신생아가 포함되었습니다.
설명
포함 기준:
- 연구기간 동안 선정된 병원의 모든 신생아는
제외 기준:
- 보호자가 연구 참여를 거부한 아동
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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중국어에서 IL-10RA의 돌연변이 비율
기간: 출생부터 3세까지
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IL-10RA에 존재하는 모든 돌연변이
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출생부터 3세까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2019년 7월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 7월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 2월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 3월 30일
처음 게시됨 (실제)
2017년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 4월 29일
마지막으로 확인됨
2019년 4월 1일
추가 정보
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