Detección epidemiológica de la tasa de mutación de IL10RA en China (Yes)
29 de abril de 2019 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Cribado epidemiológico de las tasas de mutación p.R101W y p.T179T IL10RA en la provincia de Henan, China
La presentación de la EII en la primera infancia es poco común y los defectos monogenéticos, especialmente la vía de señalización de la IL-10, juegan un papel clave en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy temprano (VEO-IBD).
La deficiencia de IL-10 o IL-10R asociada a VEO-IBD se considera un trastorno raro.
Hasta la fecha, se informaron alrededor de 60 casos en todo el mundo.
Pero en nuestro Grupo de Colaboración VEO-IBD de China, se identificaron 42 pacientes con mutaciones bialélicas que afectan los genes IL10R de 93 pacientes con VEO-IBD, y los sitios de mutación están altamente concentrados, incluido el 83,9 % (26/31) con p.R101W y el 55 % mutación p.T179T (17/31), y la proporción de pacientes de Henan (una provincia de China) es mayor.
Por lo tanto, especulamos que la mutación de IL-10RA puede no ser muy rara y que la frecuencia de sujetos heterocigotos puede ser más alta de lo que se sospecha.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Condiciones
Descripción detallada
- Las tasas de mutación de p.R101W y p.T179T IL10RA en recién nacidos de Henan.
- ¿Hay algún síntoma clínico en niños con deficiencia de IL-10RA? y la aparición de los síntomas.
- Si la permeabilidad intestinal es normal en sujetos heterocigotos.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 día a 4 semanas (NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
En el período de estudio se incluyeron todos los recién nacidos del hospital seleccionado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- En el período de estudio, todos los recién nacidos en el hospital seleccionado
Criterio de exclusión:
- Niños cuyo tutor se negó a participar en el estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La tasa de mutación de IL-10RA en chino
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta los 3 años
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Todos presentan mutaciones en IL-10RA
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Desde el nacimiento hasta los 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
1 de julio de 2019
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de julio de 2020
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de julio de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de febrero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de marzo de 2017
Publicado por primera vez (ACTUAL)
31 de marzo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
1 de mayo de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2019
Última verificación
1 de abril de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20170208 (WIRB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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