Epidemiologisk screening af IL10RA-mutationsrate i Kina (Yes)
29. april 2019 opdateret af: Children's Hospital of Fudan University
Epidemiologisk screening af p.R101W og p.T179T IL10RA mutationsrater i Henan-provinsen, Kina
Præsentationen af IBD i den tidlige barndom er ualmindelig, og de monogenetiske defekter, især IL-10-signalvejen, spiller en nøglerolle i meget tidligt opstået inflammatorisk tarmsygdom (VEO-IBD).
IL-10 eller IL-10R mangel associeret VEO-IBD betragtes som en sjælden lidelse.
Til dato er der blevet rapporteret omkring 60 tilfælde over hele ordet.
Men i vores kinesiske VEO-IBD Collaboration Group blev 42 patienter med biallele mutationer, der påvirker IL10R-gener, identificeret fra 93 VEO-IBD-patienter, og mutationsstederne er stærkt koncentrerede, inklusive 83,9% (26/31) med p.R101W og 55% p.T179T (17/31) mutation, og andelen af patienter fra Henan (A-provinsen i Kina) er højere.
Så vi spekulerer i, at IL-10RA-mutation muligvis ikke er særlig sjælden, og hyppigheden af heterozygote individer kan være højere end mistænkt.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
- Mutationshastighederne af p.R101W og p.T179T IL10RA i Henan nyfødt.
- Er der nogen kliniske symptomer hos børn med IL-10RA-mangel? og symptomernes opståen.
- Om tarmpermeabiliteten er normal hos heterozygote forsøgspersoner.
Undersøgelsestype
Observationel
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 dag til 4 uger (BARN)
Tager imod sunde frivillige
N/A
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
I undersøgelsesperioden blev alle nyfødte på det udvalgte hospital inkluderet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- I undersøgelsesperioden er alle nyfødte i det udvalgte hospita
Ekskluderingskriterier:
- Børn, hvis værge nægtede at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mutationshastigheden af IL-10RA i kinesisk
Tidsramme: Fra fødsel til 3 år
|
Alle forekommer mutationer i IL-10RA
|
Fra fødsel til 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studieleder: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FORVENTET)
1. juli 2019
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
1. juli 2020
Studieafslutning (FORVENTET)
1. juli 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. februar 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. marts 2017
Først opslået (FAKTISKE)
31. marts 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
1. maj 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. april 2019
Sidst verificeret
1. april 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 20170208 (WIRB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .