Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Epidemiologisk screening av IL10RA-mutasjonsrate i Kina (Yes)

29. april 2019 oppdatert av: Children's Hospital of Fudan University

Epidemiologisk screening av p.R101W og p.T179T IL10RA mutasjonsrater i Henan-provinsen, Kina

Presentasjonen av IBD i tidlig barndom er uvanlig, og de monogenetiske defektene, spesielt IL-10-signalveien, spiller en nøkkelrolle ved svært tidlig debut av inflammatorisk tarmsykdom (VEO-IBD). IL-10 eller IL-10R mangel assosiert VEO-IBD regnes som en sjelden lidelse. Til dags dato er det rapportert om lag 60 tilfeller over hele verden. Men i vår kinesiske VEO-IBD-samarbeidsgruppe ble 42 pasienter med biallele mutasjoner som påvirker IL10R-gener identifisert fra 93 VEO-IBD-pasienter, og mutasjonsstedene er svært konsentrerte, inkludert 83,9 % (26/31) med p.R101W og 55 % p.T179T (17/31) mutasjon, og andelen pasienter fra Henan (A-provinsen i Kina) er høyere. Så vi spekulerer i at IL-10RA-mutasjon kanskje ikke er veldig sjelden, og frekvensen av heterozygote individer kan være høyere enn mistenkt.

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Detaljert beskrivelse

  1. Mutasjonsratene til p.R101W og p.T179T IL10RA i nyfødte i Henan.
  2. Er det noen kliniske symptomer hos barn med IL-10RA-mangel? og utbruddet av symptomene.
  3. Om tarmpermeabiliteten er normal hos heterozygote personer.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag til 4 uker (BARN)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

I studieperioden ble alle nyfødte på det valgte sykehuset inkludert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • I studieperioden, alle nyfødte i den valgte hospita

Ekskluderingskriterier:

  • Barn hvis foresatte nektet å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mutasjonshastigheten til IL-10RA på kinesisk
Tidsramme: Fra fødsel til 3 år
Alle tilstede mutasjoner i IL-10RA
Fra fødsel til 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Etterforskere

  • Studieleder: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

1. juli 2019

Primær fullføring (FORVENTES)

1. juli 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

1. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mars 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

31. mars 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

1. mai 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. april 2019

Sist bekreftet

1. april 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 20170208 (WIRB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere