Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Epidemiologický screening míry mutace IL10RA v Číně (Yes)

29. dubna 2019 aktualizováno: Children's Hospital of Fudan University

Epidemiologický screening míry mutace p.R101W a p.T179T IL10RA v provincii Henan, Čína

Prezentace IBD v raném dětství je neobvyklá a monogenetické defekty, zejména signální dráha IL-10, hrají klíčovou roli u velmi časného zánětlivého onemocnění střev (VEO-IBD). VEO-IBD spojená s nedostatkem IL-10 nebo IL-10R je považována za vzácnou poruchu. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno asi 60 případů. Ale v naší čínské skupině VEO-IBD Collaboration Group bylo identifikováno 42 pacientů s bialelickými mutacemi ovlivňujícími geny IL10R od 93 pacientů s VEO-IBD a místa mutací jsou vysoce koncentrovaná, včetně 83,9 % (26/31) s p.R101W a 55 % mutace p.T179T (17/31) a podíl pacientů z Henan (provincie Číny) je vyšší. Takže spekulujeme, že mutace IL-10RA nemusí být příliš vzácná a frekvence heterozygotních subjektů může být vyšší, než se předpokládá.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Detailní popis

  1. Míry mutací p.R101W a p.T179T IL10RA u novorozenců Henan.
  2. Existují nějaké klinické příznaky u dětí s deficitem IL-10RA? a nástup příznaků.
  3. Zda je střevní permeabilita normální u heterozygotních subjektů.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 4 týdny (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ve sledovaném období byli zahrnuti všichni novorozenci ve vybrané nemocnici.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve sledovaném období všichni novorozenci ve vybrané nemocnici

Kritéria vyloučení:

  • Děti, jejichž opatrovník se odmítl zúčastnit studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra mutace IL-10RA v čínštině
Časové okno: Od narození do 3 let
Všechny přítomné mutace v IL-10RA
Od narození do 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Fudan University

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (OČEKÁVANÝ)

1. července 2019

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. července 2020

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. července 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2017

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

31. března 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

1. května 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2019

Naposledy ověřeno

1. dubna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20170208 (WIRB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit