Epidemiologisches Screening der IL10RA-Mutationsrate in China (Yes)
29. April 2019 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University
Epidemiologisches Screening von p.R101W- und p.T179T-IL10RA-Mutationsraten in der Provinz Henan, China
Die Präsentation von CED in der frühen Kindheit ist ungewöhnlich und die monogenetischen Defekte, insbesondere der IL-10-Signalweg, spielen eine Schlüsselrolle bei der sehr früh einsetzenden entzündlichen Darmerkrankung (VEO-IBD).
IL-10- oder IL-10R-Mangel-assoziierte VEO-IBD gilt als seltene Erkrankung.
Bis heute wurden weltweit etwa 60 Fälle gemeldet.
Aber in unserer chinesischen VEO-IBD-Kollaborationsgruppe wurden 42 Patienten mit biallelischen Mutationen, die IL10R-Gene betreffen, von 93 VEO-IBD-Patienten identifiziert, und die Mutationsstellen sind hoch konzentriert, einschließlich 83,9 % (26/31) mit p.R101W und 55 % p.T179T (17/31) Mutation, und der Anteil der Patienten aus Henan (eine Provinz in China) ist höher.
Wir spekulieren also, dass die IL-10RA-Mutation möglicherweise nicht sehr selten ist und die Häufigkeit von heterozygoten Personen höher sein könnte als vermutet.
Studienübersicht
Status
Zurückgezogen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
- Die Mutationsraten von p.R101W und p.T179T IL10RA bei Neugeborenen aus Henan.
- Gibt es klinische Symptome bei Kindern mit IL-10RA-Mangel? und dem Beginn der Symptome.
- Ob die intestinale Permeabilität bei heterozygoten Probanden normal ist.
Studientyp
Beobachtungs
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, China, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Tag bis 4 Wochen (KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
In den Untersuchungszeitraum wurden alle Neugeborenen des ausgewählten Krankenhauses eingeschlossen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Im Studienzeitraum alle Neugeborenen in der ausgewählten Hospita
Ausschlusskriterien:
- Kinder, deren Erziehungsberechtigte sich weigerten, an der Studie teilzunehmen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Die Mutationsrate von IL-10RA in Chinesisch
Zeitfenster: Von der Geburt bis 3 Jahre alt
|
Alle vorliegenden Mutationen in IL-10RA
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Von der Geburt bis 3 Jahre alt
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Studienleiter: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (ERWARTET)
1. Juli 2019
Primärer Abschluss (ERWARTET)
1. Juli 2020
Studienabschluss (ERWARTET)
1. Juli 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Februar 2017
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
30. März 2017
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
31. März 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
1. Mai 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. April 2019
Zuletzt verifiziert
1. April 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 20170208 (WIRB)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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