Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Epidemiologische screening van IL10RA-mutatiesnelheid in China (Yes)

29 april 2019 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University

Epidemiologische screening van p.R101W- en p.T179T IL10RA-mutatiesnelheden in de provincie Henan, China

De presentatie van IBD in de vroege kinderjaren is ongebruikelijk en de monogenetische defecten, met name de IL-10-signaalroute, spelen een sleutelrol bij zeer vroege inflammatoire darmziekte (VEO-IBD). IL-10 of IL-10R-deficiëntie-geassocieerde VEO-IBD wordt beschouwd als een zeldzame aandoening. Tot op heden werden er wereldwijd ongeveer 60 gevallen gemeld. Maar in onze Chinese VEO-IBD-samenwerkingsgroep werden 42 patiënten met biallelische mutaties die de IL10R-genen aantasten, geïdentificeerd uit 93 VEO-IBD-patiënten, en de mutatieplaatsen zijn sterk geconcentreerd, waaronder 83,9% (26/31) met p.R101W en 55% p.T179T (17/31) mutatie, en het aandeel patiënten uit Henan (een provincie van China) is hoger. Dus we speculeren dat IL-10RA-mutatie misschien niet erg zeldzaam is, en de frequentie van heterozygote proefpersonen zou hoger kunnen zijn dan vermoed.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

  1. De mutatiesnelheden van p.R101W en p.T179T IL10RA bij pasgeboren Henan.
  2. Zijn er klinische symptomen bij kinderen met IL-10RA-deficiëntie? en het begin van de symptomen.
  3. Of de darmpermeabiliteit normaal is bij heterozygote proefpersonen.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 dag tot 4 weken (KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In de onderzoeksperiode werden alle pasgeborenen in het geselecteerde ziekenhuis geïncludeerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • In de onderzoeksperiode alle pasgeborenen in de geselecteerde hospita

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen van wie de voogd weigerde deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De mutatiesnelheid van IL-10RA in het Chinees
Tijdsspanne: Vanaf de geboorte tot 3 jaar
Alle aanwezige mutaties in IL-10RA
Vanaf de geboorte tot 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Onderzoekers

  • Studie directeur: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (VERWACHT)

1 juli 2019

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 juli 2020

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 juli 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 februari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 maart 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

31 maart 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

1 mei 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2019

Laatst geverifieerd

1 april 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 20170208 (WIRB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren