IL10RA-mutaationopeuden epidemiologinen seulonta Kiinassa (Yes)
maanantai 29. huhtikuuta 2019 päivittänyt: Children's Hospital of Fudan University
P.R101W- ja p.T179T IL10RA -mutaatioiden epidemiologinen seulonta Henanin maakunnassa Kiinassa
IBD:n esiintyminen varhaislapsuudessa on harvinaista, ja monogeneettiset viat, erityisesti IL-10-signalointireitti, ovat avainasemassa hyvin varhaisessa vaiheessa alkavassa tulehduksellisessa suolistosairaudessa (VEO-IBD).
IL-10- tai IL-10R-puutteeseen liittyvää VEO-IBD:tä pidetään harvinaisena sairautena.
Tähän mennessä kaikkialla sanassa on raportoitu noin 60 tapausta.
Mutta kiinalaisessa VEO-IBD Collaboration Groupissamme tunnistettiin 42 potilasta, joilla oli IL10R-geeneihin vaikuttavia kaksialleelisia mutaatioita 93 VEO-IBD-potilaasta, ja mutaatiokohdat ovat erittäin keskittyneet, mukaan lukien 83,9 % (26/31) p.R101W ja 55 %. p.T179T (17/31) mutaatio, ja potilaiden osuus Henanista (Kiinan provinssi) on suurempi.
Joten spekuloimme, että IL-10RA-mutaatio ei ehkä ole kovin harvinainen, ja heterotsygoottihenkilöiden esiintymistiheys saattaa olla epäiltyä suurempi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Yksityiskohtainen kuvaus
- p.R101W:n ja p.T179T IL10RA:n mutaationopeudet vastasyntyneessä Henanissa.
- Onko kliinisiä oireita lapsilla, joilla on IL-10RA-puutos? ja oireiden alkamisesta.
- Onko suolen läpäisevyys normaali heterotsygoottipotilailla.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 päivä - 4 viikkoa (LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimusjaksolla kaikki valitun sairaalan vastasyntyneet olivat mukana.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkimusjaksolla kaikki vastasyntyneet valitussa sairaalassa
Poissulkemiskriteerit:
- Lapset, joiden huoltaja kieltäytyi osallistumasta tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IL-10RA:n mutaationopeus kiinassa
Aikaikkuna: Syntymästä 3-vuotiaaksi
|
Kaikki IL-10RA:ssa esiintyvät mutaatiot
|
Syntymästä 3-vuotiaaksi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojohtaja: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Maanantai 1. heinäkuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 27. helmikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. maaliskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Perjantai 31. maaliskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. huhtikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20170208 (WIRB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .