Triagem epidemiológica da taxa de mutação IL10RA na China (Yes)
29 de abril de 2019 atualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Triagem epidemiológica das taxas de mutação p.R101W e p.T179T IL10RA na província de Henan, China
A apresentação da DII na primeira infância é incomum e os defeitos monogenéticos, especialmente a via de sinalização da IL-10, desempenham um papel fundamental na doença inflamatória intestinal de início muito precoce (VEO-IBD).
A VEO-IBD associada à deficiência de IL-10 ou IL-10R é considerada uma doença rara.
Até o momento, foram relatados cerca de 60 casos em todo o mundo.
Mas em nosso grupo chinês de colaboração VEO-IBD, 42 pacientes com mutações bialélicas que afetam os genes IL10R foram identificados em 93 pacientes VEO-IBD, e os locais de mutação são altamente concentrados, incluindo 83,9% (26/31) com p.R101W e 55% p.T179T (17/31) mutação, e a proporção de pacientes de Henan (uma província da China) é maior.
Portanto, especulamos que a mutação IL-10RA pode não ser muito rara e a frequência de indivíduos heterozigotos pode ser maior do que se suspeitava.
Visão geral do estudo
Status
Retirado
Condições
Descrição detalhada
- As taxas de mutação de p.R101W e p.T179T IL10RA em Henan recém-nascido.
- Há algum sintoma clínico em crianças com deficiência de IL-10RA? e o início dos sintomas.
- Se a permeabilidade intestinal é normal em indivíduos heterozigotos.
Tipo de estudo
Observacional
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, China, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 dia a 4 semanas (CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
No período do estudo, foram incluídos todos os recém-nascidos do hospital selecionado.
Descrição
Critério de inclusão:
- No período do estudo, todos os recém-nascidos do hospital selecionado
Critério de exclusão:
- Crianças cujo responsável se recusou a participar do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A taxa de mutação de IL-10RA em chinês
Prazo: Do nascimento aos 3 anos
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Todas as mutações presentes em IL-10RA
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Do nascimento aos 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (ANTECIPADO)
1 de julho de 2019
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de julho de 2020
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de julho de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de fevereiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de março de 2017
Primeira postagem (REAL)
31 de março de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
1 de maio de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de abril de 2019
Última verificação
1 de abril de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 20170208 (WIRB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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