Screening epidemiologico del tasso di mutazione IL10RA in Cina (Yes)
29 aprile 2019 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University
Screening epidemiologico dei tassi di mutazione p.R101W e p.T179T IL10RA nella provincia di Henan, Cina
La presentazione dell'IBD nella prima infanzia è rara e i difetti monogenetici, in particolare la via di segnalazione dell'IL-10, svolgono un ruolo chiave nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio molto precoce (VEO-IBD).
La VEO-IBD associata a deficienza di IL-10 o IL-10R è considerata una malattia rara.
Ad oggi, sono stati segnalati circa 60 casi in tutto il mondo.
Ma nel nostro gruppo di collaborazione cinese VEO-IBD, 42 pazienti con mutazioni bialleliche che interessano i geni IL10R sono stati identificati da 93 pazienti VEO-IBD e i siti di mutazione sono altamente concentrati, incluso l'83,9% (26/31) con p.R101W e il 55% p.T179T (17/31) e la proporzione di pazienti dell'Henan (una provincia della Cina) è più alta.
Quindi ipotizziamo che la mutazione IL-10RA potrebbe non essere molto rara e che la frequenza di soggetti eterozigoti potrebbe essere più alta di quanto si sospettasse.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Condizioni
Descrizione dettagliata
- I tassi di mutazione di p.R101W e p.T179T IL10RA nel neonato Henan.
- Ci sono sintomi clinici nei bambini con deficienza di IL-10RA? e l'insorgenza dei sintomi.
- Se la permeabilità intestinale è normale nei soggetti eterozigoti.
Tipo di studio
Osservativo
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Cina, 201102
- Children's Hospital of Fudan University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 giorno a 4 settimane (BAMBINO)
Accetta volontari sani
N/A
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Nel periodo di studio sono stati inclusi tutti i neonati nell'ospedale selezionato.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Nel periodo di studio, tutti i neonati nell'hospita selezionato
Criteri di esclusione:
- Bambini il cui tutore ha rifiutato di partecipare allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Il tasso di mutazione di IL-10RA in cinese
Lasso di tempo: Dalla nascita ai 3 anni
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Tutte presentano mutazioni in IL-10RA
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Dalla nascita ai 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Direttore dello studio: Ying Huang, MD and PhD, Children's Hospital of Fudan University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
1 luglio 2019
Completamento primario (ANTICIPATO)
1 luglio 2020
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
1 luglio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 febbraio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 marzo 2017
Primo Inserito (EFFETTIVO)
31 marzo 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
1 maggio 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 aprile 2019
Ultimo verificato
1 aprile 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 20170208 (WIRB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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